Publicitat
Publicitat

MALALTIES CRÒNIQUES

La majoria dels gens descrits també regulen el sistema immunitari

Identifiquen el mapa genètic de l'esclerosi múltiple

Un gran consorci internacional per estudiar l'esclerosi múltiple ha identificat 29 gens claus en el desenvolupament d'aquesta malaltia, segons publica avui la revista científica Nature .

Un pas endavant per una malaltia avui encara incurable: l'esclerosi múltiple. Uns 250 científics de tot el món han unit esforços per identificar 29 noves variants genètiques que intervenen en la malaltia. Perquè es tradueixi en algun tipus de tractament efectiu encara cal investigar molt més, però amb la troballa ja es compta amb un mapa genètic que permet perfilar les dianes a les quals haurien d'apuntar els medicaments futurs.

En la recerca hi han participat investigadors catalans del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), del Centre d'Esclerosi Múltiple de Catalunya i del Centre de Neuroimmnunologia de l'IDIBAPS-Hospital Clínic. Amb aquest nou estudi, en què han participat 9.000 malalts de tot el món i 17.000 persones sanes per a controls, se sap que en la malaltia hi intervenen un total de 57 gens i que la majoria d'ells participen en la regulació de les defenses. " No ha estat una sorpresa, ja fa temps que tenim prou evidències que és una malaltia mediada pel sistema immunitari", explica Manel Comabella, investigador del VHIR. De fet, una tercera part dels gens identificats pels investigadors s'havien descrit prèviament en relació amb altres malalties autoimmunitàries com ara la malaltia de Crohn i la diabetis de tipus 1.

L'esclerosi múltiple és una malaltia neurològica que afecta al voltant de 2 milions i mig de persones a tot el món, sovint adults joves. Es deu a la destrucció de la mielina que recobreix i protegeix les neurones i les seves connexions, els axons. Se sap que el sistema immunitari actua de forma anòmala destruint aquests lípids, fet que comporta un procés inflamatori que acaba provocant la mort de les neurones. Les estructures neuronals afectades al cervell i la medul·la són responsables d'accions tan bàsiques com veure-hi, caminar, sentir-hi, pensar i controlar l'intestí i la bufeta.

Els gens identificats comencen a concretar una mica més l'origen d'aquest atac immunològic. N'hi ha que funcionen com interruptors que activen les cèl·lules T, un tipus de cèl·lules blanques de la sang responsables d'organitzar la resposta quan substàncies estranyes entren al cos i que mobilitzen tots els elements que intervenen en l'aniquilació de l'invasor. "En aquestes persones aquests gens són més actius, i activen les cèl·lules T quan no cal", explica Comabella. També hi ha gens que activen les quimioquines, unes proteïnes que senyalitzen aquestes cèl·lules claus perquè arribin fins al sistema nerviós central. Altres estudis també han relacionat la malaltia amb la deficiència de vitamina D. Ara amb aquest nou mapa genètic també es corrobora que aquesta relació hi és, ja que també han identificat dos gens vinculats amb el metabolisme d'aquesta vitamina.

Comabella creu que poden haver altres factors externs que activin la malaltia, com l'exposició a virus i bacteris que intervinguin en l'activació d'aquesta bateria genètica. "El component genètic no actua sol, hi ha determinants ambientals. En investigacions amb bessons idèntics, amb els mateixos gens, la possibilitat que, si un la té, l'altre també la tingui és del 25% -explica Manel Comabella-. Quan hi ha més polimorfismes de risc, hi ha més probabilitats de desenvolupar la malaltia".

Actualment, els medicaments que s'apliquen actuen sobre la inflamació que provoca aquest procés per tal d'evitar l'aparició de brots. "El que encara no hem aconseguit és frenar el procés neurodegeneratiu que acaba fent que la neurona acabi morint", explica Comabella. Perquè la recerca es tradueixi en tractaments, encara cal conèixer millor aquests més de 50 gens, les variants i les combinacions que hi intervenen, i quins són més determinants. "Per dissenyar fàrmacs encara hem de veure quins gens són claus", conclou Comabella.

Més continguts de

PUBLICITAT

El + vist

El + comentat

PUBLICITAT
PUBLICITAT