El dilema de fer cirurgia preventiva per frenar el càncer
Entre el 20% i el 40% de les dones amb risc de càncer de mama hereditari s'operen
BarcelonaL'actriu Angelina Jolie ha posat cara al càncer de mama hereditari. Un tipus de càncer molt minoritari però d'aparició precoç i de mortalitat elevada. El càncer de mama és el tumor més freqüent en la dona a Catalunya i representa el 28% de tots els tumors, però menys del 10% són hereditaris. "El gest d'Angelina Jolie -que ahir va anunciar que s'havia extirpat les dues mames perquè era portadora d'una mutació del gen causant d'aquest càncer- ajuda a normalitzar-ho", assenyala Joan Brunet, cap de servei d'oncologia mèdica de l'ICO de Girona. Teresa Ramón y Cajal, responsable de la consulta d'assessorament de risc en càncer familiar i hereditari de l'Hospital de Sant Pau, qualifica el gest de "generós", ja que revelar que s'és portador d'una predisposició hereditària és "molt íntim". Es denominen càncer de mama i ovari hereditaris els desenvolupats com a conseqüència de mutacions en els gens BRCA1 i BRCA2. Les persones portadores tindran un risc elevat de desenvolupar càncer. De mitjana, el risc és del 65% per a portadors d'una mutació del gen BRCA1 i del 45% en el BRCA2. Però cada dona és diferent: Jolie explica que en el seu cas el risc era de fins al 87%.
Les pacients a les quals es detecta la mutació tenen diferents opcions de tractament: generalment, el seguiment i control semestral amb ressonàncies per detectar a temps qualsevol tumor, o bé la cirurgia preventiva, és a dir, una mastectomia profilàctica amb la qual s'extirpen les dues mames, com ha fet Jolie. En aquest cas, es redueix més d'un 90% el risc de desenvolupar un tumor al pit. La mastectomia és una alternativa preventiva i no "pròpiament una recomanació" dels metges, ja que ha de ser la pacient qui, en últim cas, decideixi. "No és una recomanació activa excepte si veus que és una mama difícil de controlar i es corre el risc de no detectar precoçment el tumor", explica Brunet. Però aquesta és una decisió personal i hi ha dones que no volen passar per l'angoixa de cada sis mesos sotmetre's a mamografies, ressonàncies o biòpsies amb l'estrès que suposa. "Viuen amb l'espasa de Dàmocles a sobre, pendents de si desenvoluparan un càncer o no", destaca Conxi Lázaro, investigadora de l'ICO-Idibell. "Depèn de la teva actitud, i qui vol viure tranquil prefereix treure's les mames", afegeix Miquel Beato, investigador del Centre de Regulació Genòmica (CRG).
Una opció encara no majoritària
No és una decisió fàcil. Les dones -no són pacients, perquè estan sanes- es troben davant d'un dilema. Tot i que la reconstrucció dels pits és immediata i les tècniques han millorat molt, continua sent una cirurgia agressiva. I, a més, "avui dia, no s'ha demostrat que canviï la supervivència de les dones. Les que no s'operen i desenvolupen un càncer no s'ha demostrat que visquin menys que les que s'operen i no el desenvolupen", diu Ramón y Cajal.
De fet, al nostre país només opten per la mastectomia entre el 20% i el 40% de les dones sanes portadores de la mutació. Les xifres varien en funció de les fonts. I el percentatge s'eleva en el cas de les dones portadores que ja han passat per un càncer en un dels pits. Als Estats Units un 50% de dones ja opten per la mastectomia, i va en augment, ja que també han millorat les tècniques reconstructives. "És una tendència a l'alça i no deixa de ser un problema perquè s'ha d'equilibrar la indicació amb els possibles beneficis, ja que hi ha persones que poden tenir la percepció de risc alterada" basant-se en la seva història familiar, assenyala Ignasi Tusquets, cap de la secció d'oncologia de l'Hospital del Mar. També es cuida molt l'assessorament psicològic. Les visites en una consulta de càncer hereditari poden durar una hora i mitja. "La preparació psicològica comença ja en el moment que oferim el test genètic. Hem d'estar segurs que [la dona] podrà suportar el resultat", diu Tusquets.
Els metges insisteixen que s'han d'explicar bé els pros i contres dels dos procediments, no precipitar-se en la decisió i fer medicina personalitzada. Quan la dona ja ha tingut fills, també s'ofereix la possibilitat d'extirpar els ovaris.
Per la consulta d'assessorament de Sant Pau hi han passat un miler de famílies amb càncer hereditari a les quals s'ha fet un estudi i un consell genètic per saber si han heretat la mutació en els gens BRCA1 i BRCA2. Tenir-los no vol dir que es desenvolupi el càncer però sí que el risc és més alt.
Estudi genètic
No tothom que ha tingut un familiar amb càncer de mama s'ha de fer un estudi genètic. Des del 2006 hi ha un protocol del departament de Salut que delimita en quins casos està indicat. Es considera que són famílies d'alt risc de càncer de mama i ovaris hereditaris aquelles que compleixen algun d'aquests requisits: tres o més familiars de primer grau afectats de càncer de mama i/o ovari; dos casos entre familiars de primer i segon grau; un càncer de mama diagnosticat abans dels 30 anys; un càncer de mama i ovari en una mateixa pacient, o un càncer de mama bilateral diagnosticat abans dels 40 anys.
Tant l'estudi com el tractament posterior els cobreix la sanitat pública. "És una mesura cost-efectiva. Evita tractar en un futur càncers de mama i d'ovari", diu Lázaro. La mutació dels gens BRCA1 i BRCA2 és hereditària en el 50% dels casos. Les parelles que vulguin tenir fills i que siguin portadores poden fer un diagnòstic preimplantacional -que permet detectar anomalies genètiques en l'embrió abans d'implantar-lo a l'úter matern- sempre que ho autoritzi la Comissió Nacional de Reproducció Humana Assistida. El primer nadó de l'Estat lliure del gen mutat va néixer fa dos anys.
