Cinquanta bioinformàtics debaten com ordenar les seqüències del genoma humà

BarcelonaMig centenar de científics debaten quin és el millor mètode per ordenar i analitzar les seqüències del genoma humà, una qüestió que s'ha convertit en un dels reptes de la genòmica segons Roderic Guigó, coordinador del programa de Bioinformàtica i Genòmica del Centre de Regulació Genòmica.

Els assistents, de deu centres d'investigació d'Espanya, la Gran Bretanya, Itàlia, Rússia, França, Alemanya, Canadà i la Xina, i seleccionats per ser els que han aportat a priori solucions més interessants, participen en una competició científica que obre el camí a una nova forma de generar idees innovadores sobre quin és el millor mètode per analitzar les seqüències del genoma.

Guigó ha explicat en roda de premsa que la seqüenciació del genoma –el conjunt d'instruccions que determinen les característiques dels éssers vius, com el color dels ulls o de la pell, o l'altura– ja no és un problema, però la dificultat rau a buscar un mètode per ordenar la informació i poder llegir el que hi ha.

Per buscar les millors solucions, als grups reunits a Barcelona se'ls van donar unes seqüències d'ADN per veure com les ordenaven, i si el mètode que utilitzaven era apte per unir-les de forma lògica i reconstruir la seqüència completa del genoma.

A mig camí entre l'ADN i les proteïnes

Guigó ha remarcat que la intersecció entre la genòmica i la bioinformàtica marcarà el futur de la ciència i que quan s'aconsegueixi arribar a aquest punt es produirà un dels canvis més importants en el camp del coneixement científic del segle XXI.

En aquest sentit, ha puntualitzat que en aquesta trobada s'estan avaluant ara els mètodes computacionals que han dissenyat els grups per a seqüenciar l'RNA, que és el pas intermedi entre l'ADN i les proteïnes, i per tant un marcador de l'estat cel·lular.

Totes les cèl·lules d'una persona tenen el mateix genoma, però les cèl·lules de la pell o del múscul s'expressen de forma diferent i el resultat d'aquesta expressió és el que s'anomena RNA, i per això constitueixen un marcador del procés cel·lular.

Guigó ha insistit que per saber quin és l'estat cel·lular se seqüencia l'RNA, perquè només l'ADN no ens diu res, ja que sempre és el mateix.

El futur de la ciència

Ha recordat que actualment ja hi ha màquines per seqüenciar dos genomes en 24 hores, i que fins i tot a la Xina ja se'n poden fer 30 cada dia, però ha vaticinat que d'aquí a cinc anys les anàlisis de sang es canviaran per seqüenciacions de l'RNA.

Un genoma humà té 23 parells de cromosomes, i en total uns 3.000 milions de lletres, però cadascun d'ells varia en longitud i pot tenir des de 250 milions de lletres, com el cas del primer, fins a 30 milions com el número 22.

Ivo Gut, director del Centre Nacional d'Anàlisi Genòmic (CNAG) ha explicat que les màquines no donen sempre seqüències correctes i que es produeixen errors perquè existeix una variabilitat, petita, en estar cada cromosoma representat dues vegades, per la mare i el pare, i que els matisos d'aquestes diferències dificulten l'anàlisi.

Gut ha apuntat que en un futur es necessitarà conèixer tot el genoma, i que aquest coneixement serà a la base de la medicina perquè permetrà personalitzar els tractaments.

Per a aquest científic també són molt importants els recursos, tant les mostres biològiques per investigar, com els purament econòmics.

El CNAG té un pressupost de 10 milions d'euros anuals, uns recursos petits, ha indicat, si es comparen amb els beneficis que aquestes investigacions tindran per a la població, i especialment si es comparen amb el que costa fer un quilòmetre d'autopista, que és més que el que es dedica en un any a aquest centre investigador.