Descobreixen que els gens de neurones de malalts Huntington ja neixen alterats
El treball, amb participació de la UB, obre la porta a avançar el tractament a l'aparició dels símptomes del trastorn neurodegeneratiu
BarcelonaUn estudi internacional amb participació de l'Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) i la Facultat de Medicina i Ciències de la Salut de la Universitat de Barcelona (UB) ha demostrat que la malaltia de Huntington podria provocar alternacions en les neurones ja des de l'inici del seu desenvolupament. Els investigadors han comprovat que gens implicats en el desenvolupament de l'estructura del sistema nerviós afectada pel trastorn ja estan alterats quan s'originen les neurones. Per aquest motiu, s'obre la porta a canviar l'enfocament del tractament de la malaltia, actualment sense cura, ja que es podrien trobar teràpies dirigides a la fase prèvia a l'aparició dels símptomes.
Josep M. Canals, professor del Departament de Biomedicina de la UB, explica que la malaltia de Huntington és una malaltia genètica i fins ara es pensava que el desenvolupament del sistema nerviós dels pacients ''era correcte fins que el pacient envellia''. Aleshores, començaven a aparèixer símptomes com ara alteracions motores, dèficits cognitius i desordres psiquiàtrics. Els resultats d'aquest estudi indiquen que hi ha indicis ''subtils'' d'alteracions en el desenvolupament que fan que les neurones d'aquests pacients no siguin iguals que les neurones normals.
L'estudi es va fer, en una primera fase, amb models animals, i després es va comparar amb l'expressió gènica de neurones derivades de cèl·lules humanes. Quan els investigadors van creuar les dades d'expressió genètica van detectar que més de 600 gens responsables del desenvolupament estaven alterats en les cèl·lules dels pacients de Huntington. Es van seleccionar, d'aquests, els gens més importants i es van centraren una via en concret que es pot controlar amb un fàrmac. El fàrmac, explica la investigadora Mònica Pardo, administrat a cèl·lules in vitro de malalts i també de ratolins, va augmentar les sinapsis i va fer millorar els ratolins en les proves de memòria.
Canals detalla que segons els resultats, les neurones ''normals'' no són ''cent per cent iguals'' i per tant, actuant sobre els gens del desenvolupament alterats, se'n podrien alleugerir i revertir els símptomes.
Per aquest motiu, els investigadors consideren que suposa un canvi d'enfocament de la malaltia, perquè, en comptes d'esperar a l'aparició dels símptomes, és possible que es pugui atacar molt abans d'aquest mal funcionament.
Un dels objectius actuals del consorci que ha fet aquest estudi és ampliar la mostra per esbrinar quins són els gens alterats de manera sistemàtica i homogènia en la població de malalts. Així, es podran establir dianes terapèutiques més precises.
La malaltia de Huntington és un trastorn neurodegeneratiu progressiu i irreversible originat per la mutació en el gen que codifica per a la proteïna huntingtina. És una malaltia rara o minoritària de caràcter hereditari que als països occidentals té una incidència de cinc a set afectats per cada 100.000 persones.
L'estudi es publica aquest dilluns a la revista 'Nature Neuroscience'.
