Publicitat
Publicitat

LA CIÈNCIA DELS GENS

Saber la nostra configuració genètica ajuda a prevenir l'aparició de malalties

Heretaré la malaltia de l'avi?

L'avi va tenir la malaltia. El pare també. I un tiet. La tindré jo? I els meus fills? L'herència genètica no depèn només dels gens. És molt més complexa del que els científics van arribar a pensar quan es va completar el mapa del genoma humà, fa poc més d'una dècada. El determinisme genètic s'esvaeix a mesura que es va sabent més sobre les moltes altres peces moleculars que influeixen en la manera de comportar-se dels gens. Per exemple, les proteïnes, els mico-ARN i altres elements fan que els gens s'activin o no. També hi ha cada cop més evidències de la influència de la manera de viure. És a dir, que, més enllà de la genètica, l'entorn i els nostres hàbits poden modificar el comportament de les nostres cèl·lules fins i tot més que els gens que "portem de fàbrica". La cosa es complica si es tracta de malalties poligèniques, és a dir, les malalties en què intervé més d'un gen. Ho són les malalties amb més impacte, com el càncer, les malalties cardiovasculars, la diabetis o l'Alzheimer. I encara que es coneixen alguns gens implicats, encara queda molt per saber.

Les regles de l'herència

Des del moment en què es concep una criatura, queda definida la seva herència genètica: com seran els seus ulls, els seus cabells, la seva pell… L'òvul i l'espermatozou dels pares contenen tota la informació amb les instruccions perquè la criatura es desenvolupi. Totes les cèl·lules del nostre cos tenen 46 cromosomes, però els gamats en tenen 23. En ajuntar-se, donen lloc al llibre d'instruccions del nou ésser humà. I en aquesta meitat que aporta cada un dels pares pot ser que el gen afectat hi sigui o no.

En les malalties monogèniques, en què només intervé un gen, l'herència juga un paper molt important. Se'n coneixen unes 6.000. Però que els pares en siguin portadors no vol dir que la malaltia sempre s'hereti. En les malalties anomenades autosòmiques recessives es necessiten dues còpies del gen mutat en el genoma de la persona afectada. Ho són la fibrosi quística i l'anèmia falciforme. Pot heretar-se la malaltia quan els pares no la tenen però són portadors de la mutació. La probabilitat que passi és d'un 25%. La situació és diferent en les malalties autosòmiques dominants, en què tan sols cal una còpia mutada del gen. En aquests casos, la mutació es transmet en un 50% dels casos. Normalment un dels pares té la malaltia. També hi ha malalties lligades al sexe de la futura criatura i determinades pel cromosoma X.

Ara bé, en les malalties multigèniques, en què intervenen molts gens (tal com passa amb les que afecten més gent, com les afeccions del cor o els càncers) les probabilitats no són tan clares. Perquè aquesta complexa bateria de gens s'acabi activant, són necessàries una sèrie d'alteracions moleculars en combinació amb altres factors ambientals que poden ser determinants socials, com viure en un entorn contaminat, treballar en condicions laborals precàries, patir maltractaments, no seguir hàbits saludables, fumar, beure alcohol o seguir una dieta amb massa greixos. De fet, hi ha malalties amb un component genètic en què tots aquests factors ambientals tenen molt més pes que la presència d'un determinat gen. És el que passa amb el càncer de pulmó, per exemple. Se sap que hi pot haver una certa predisposició genètica. Però també és cert que la majoria de malalts són grans fumadors que no són portadors de cap mutació. És a dir que, de fet, fumar és més determinant que no pas la configuració genètica. Més que la presència dels gens, el que compta és la regulació dels gens. Seguint el mateix exemple, el fum del tabac pot provocar canvis moleculars que acabin provocant mutacions cancerígenes que alterin el comportament de la cèl·lula. Perquè en el fet que un gen s'expressi o no també hi intervenen altres elements, com les proteïnes o els micro-ARN. I aquests elements també poden alterar-se o no, de manera que contradiguin o no el determinisme genètic.

Per què saber-ho?

Saber la nostra configuració genètica no permet canviar els gens, però sí prendre mesures preventives. Cada cop és més freqüent que als hospitals hi hagi un consell genètic que s'encarregui de tractar les malalties hereditàries. A les famílies d'un malalt que, a més, té més familiars que han tingut la malaltia, se'ls proposa fer proves a altres membres per veure si són portadors del gen o no. En aquests casos, hi ha un suport psicològic, s'informa sobre les mesures preventives que cal seguir i es fa un seguiment per facilitar la detecció precoç. Per exemple, per la unitat de consell genètic de l'Hospital de Sant Pau va passar la mare del primer nadó de Catalunya i d'Espanya que va néixer lliure del gen que predisposa al càncer de mama a principis d'aquest any. L'àvia i altres familiars van morir joves. La mare del nadó té poc més de 30 anys. Es cuida molt i li fan mamografies per vigilar (entre la població sense predisposició genètica se'n fan a partir dels 50 anys). Si aparegués qualsevol bony el detectarien aviat. Quan va decidir que volia tenir un fill, li van proposar fer diagnòstic genètic per lliurar-lo de l'herència familiar. Conèixer millor els gens de les malalties permet actuar des de la concepció. El diagnòstic genètic preimplantacional, és a dir, la selecció d'embrions per implantar al ventre de la mare que estiguin lliures de certa malaltia genètica, ja permet deslliurar-se de més de 2.000 malalties monogèniques. I també es comença a aplicar en malalties poligèniques, com el càncer de mama, en què també intervé l'ambient, encara que la càrrega genètica ja atorga més d'un 30% de possibilitats de patir la malaltia.

Més continguts de