El nen miracle
Sant Pau i la Fundació Puigvert han realitzat per primer cop a l'Estat espanyol una selecció genètica d'embrions per evitar transmetre la mutació del gen BRCA1, que predisposa a patir càncer de mama.
BARCELONA.La llei de reproducció assistida de l'any 2006 diu que s'autorizarà el diagnòstic genètic preimplantacional (DGP)-tècnica que permet detectar anomalies genètiques en l'embrió abans d'implantar-lo a l'úter matern- en aquells casos en què es tracti de malalties hereditàries greus, d'aparició precoç i que no tinguin tractament curatiu.
Amb qualsevol altra finalitat, la Comissió Nacional de Reproducció Humana Assistida ho ha d'autoritzar expressament. I això és el que ha fet en aquest cas, ja que la mare, de 30 anys, és portadora de la mutació del gen BRCA1, que predisposa a tenir càncer de mama i d'ovari d'aparició precoç i alta mortalitat i té antecedents familiars directes que han patit aquesta malaltia entre els 23 i els 54 anys. "Gairebé tots els membres de la família afectats per aquesta mutació del gen han tingut càncer o han acabat morint de càncer, entre ells la seva mare, i la comissió ha entès que estava plenament justificat", explica Ana Polo, responsable de Diagnòstic Genètic Preimplantacional de l'àrea ginecològica de Puigvert-Sant Pau.
El gen BRCA1 el té tothom, però si muta propicia l'aparició de tumors cancerígens. A la família se li havia diagnosticat la mutació, que és hereditària en el 50% dels casos, i els pares no volien que el seu fill heretés aquesta predisposició.
Un nen que va néixer el desembre
La doctora Polo és qui va assessorar personalment la mare, que es va sotmetre a un tractament hormonal durant 12 dies per realitzar la fecundació in vitro i el diagnòstic genètic preimplantacional. El tractament tenia els seus riscos, ja que l'estimulació ovàrica podia fer que la pacient acabés desenvolupant càncer. Dels sis embrions que van evolucionar bé després de la fecundació in vitro , es van transferir els dos únics que no eren portadors de la mutació del gen i el passat mes de desembre va néixer el nadó, un nen sa, lliure de la mutació familiar. El procediment, que ha estat finançat per la sanitat pública, té un cost econòmic que dobla el d'una fecundació in vitro convencional, segons va explicar ahir el doctor Joaquim Calaf, director del Programa de Reproducció Assistida Puigvert-Sant Pau. En el cas que la parella vulgui tenir més fills i tornar a seleccionar genèticament els embrions, s'ho haurà de costejar.
Altres sol·licituds similars
Aquest és el primer cop que s'autoritzava la selecció genètica d'embrions per a un cas de càncer de mama, tot i que ja han nascut mitja dotzena de nadons lliures d'altres càncers hereditaris i uns 30 lliures de patir altres malalties hereditàries, segons va explicar Carles Giménez, director científic de Reprogenetics, el laboratori que ha fet el diagnòstic genètic preimplantacional. El procediment obre una porta d'esperança per a altres síndromes similars de predisposició al càncer i és una oportunitat per a aquestes parelles de tenir fills amb el seu propi material genètic. De fet, hi ha una altra sol·licitud per a un cas de càncer de mama i des de l'octubre s'espera resposta de la comissió per a un càncer hereditari de colon. El procediment també planteja un debat ètic i per això Calaf creu que ha de ser una comissió la que estudiï cas per cas: "És la societat civil qui ha de marcar els límits".
