Barcelona.Són nens amb un sistema immunitari tan dèbil que tot bacteri, virus o fong inofensiu es converteix en un gran enemic. Pateixen immunodeficiència greu combinada, una malaltia poc freqüent causada per la mutació d'un gen del cromosoma X que impedeix que es formin les defenses més importants, els limfòcits. Poden morir poc després de néixer. Si sobreviuen, han de passar la vida dins de bombolles estèrils de plàstic per evitar infeccions. Ara la teràpia gènica ha aconseguit curar 13 nens afectats en un assaig en què participaven un total de 16, segons un estudi britànic que publica Science Traslational Medicine . Se'ls va aplicar la teràpia ja fa nou anys. I avui continuen bé.
Fins ara a aquests nens se'ls podia fer un trasplantament de medul·la òssia, però no sempre es trobaven donants compatibles i hi podia haver efectes secundaris no desitjats. La teràpia gènica consisteix en un autotrasplantament, que fa servir cèl·lules mare que s'extreuen de la medul·la al mateix pacient, de manera que s'eviten els problemes de compatibilitat. Se separen les que han de donar lloc a limfòcits i, al laboratori, es fabrica una còpia correcta del gen. A continuació, es prepara un virus que ha de servir de vector per transportar el gen fins al nucli de la cèl·lula i inserir-lo al lloc correcte. Les cèl·lules s'infecten amb el virus, s'analitzen per veure si el gen s'ha inserit al lloc correcte i es reimplanten. Un cop a la medul·la, reben senyals per començar a produir limfòcits i així es restableix el sistema immunològic del nen.
La leucèmia, el taló d'Aquil·les
Quatre d'aquests 13 casos es van donar a conèixer el 2001, quan tenien entre 6 mesos i 4 anys d'edat. La tècnica es va fer servir per primer cop a França el 2002 amb 11 nens. L'assaig, però, va haver d'aturar-se perquè alguns nens van desenvolupar leucèmia. Des d'aleshores s'han dut a terme assajos als Estats Units, el Regne Unit i França en què sempre hi ha hagut algun cas de leucèmia. Per això els científics van decidir canviar el virus amb què s'introdueix el gen i la part del cromosoma on s'introdueix. En l'últim estudi, els dos casos que no es van curar no van registrar beneficis ni perjudicis, però el 80% d'èxit és un avenç molt important. "Els efectes secundaris van ser mínims i els nens van anar la l'escola amb normalitat", diuen els investigadors.
