No hi ha dues cares iguals

Les diferències entre les cares de les persones s’expliquen per unes petites parts de l’ADN, els potenciadors dels gens, que fan possible que hi hagi individus semblants però no iguals

Mònica L. Ferrado
4 min

“La teva cara em sona”. A molta gent li han dit això algun cop. Hi poden haver persones sense cap tipus de relació familiar que s’assemblin. De la mateixa manera que hi ha bessons idèntics que, malgrat que el seu material genètic sigui igual en un 99%, mostren diferències més o menys subtils. Un estudi publicat a Science explica el perquè d’aquestes semblances i diferències. Les noves dades revelen que la formació de la cara dels humans és força complexa.

Fins fa poc la majoria dels estudis craniofacials han permès detectar gens relacionats amb malalties, com ara el llavi leporí i la fissura al paladar (que a Europa afecten 1 de cada 700 nens). Són pocs els treballs que s’han centrat a entendre el desenvolupament normal. Un estudi pioner fet amb 10.000 individus, publicat a PLoS Genetics el 2012, va permetre identificar cinc gens que marquen la forma de la cara i altres trets generals.

Cinc gens per a la cara

Els autors són un grup d’investigadors del Centre Mèdic de la Universitat Erasmus de Rotterdam, a Holanda, que van analitzar ressonàncies magnètiques i retrats de vuit individus, de germans -entre ells, també bessons- i de persones sense cap vincle familiar, tots de diferents països, com Austràlia, el Regne Unit, Alemanya, el Canadà i Holanda. Així es van poder detectar gens candidats a estar relacionats amb determinats trets.

A continuació es va aplicar el que es coneix com a associació de gens a gran escala, rastrejant els gens candidats en el material genètic de fins a 10.000 persones, homes i dones, cosa que va permetre identificar dos gens amb un paper essencial en les xarxes moleculars del desenvolupament de la cara, i tres més implicats en el desenvolupament vertebral i craniofacial, així com també en algunes malalties.

Retrats robot amb un pèl

Aquestes dades han obert la porta al desenvolupament de nous programes per fer retrats robot per a usos forenses, a partir de mostres genètiques de persones que hagin pogut estar al lloc del crim o també de les víctimes per tal d’identificar-les. Científics de la Universitat de Leuven, a Bèlgica, han aconseguit fer retrats amb dades genètiques obtingudes a partir d’un sol pèl. Fins ara, amb les anàlisi d’ADN ja era possible saber quin era el color dels ulls o dels cabells d’algú. Amb aquest nou programa encara es pot anar més lluny i conèixer la forma de la cara, l’alçada de les galtes, la separació entre els ulls o la forma del nas. L’estudi també amplia el catàleg de dades genètiques de la cara, amb un total 24 mutacions relacionades amb 20 gens, tots relacionats amb els algoritmes que permeten reconstruir el retrat.

Els potenciadors fan la diferència

Per explicar el perquè de les diferències i les semblances entre persones cal anar més enllà dels gens. L’estudi més recent que ha publicat Science, realitzat al Berkeley’s Lab, als EUA, ha permès construir un primer mapa dels potenciadors de l’activitat dels gens, és a dir, de les parts de l’ADN que no són ni gens ni proteïnes però que tenen un paper fonamental perquè activen o l’amplifiquen l’expressió dels gens. Això explica que en uns bessons idèntics un tingui, per exemple, els ulls, el nas o la barbeta lleugerament diferents. “Els nostres resultats demostren que hi ha milers de potenciadors en el genoma humà que intervenen en alguna mesura en el desenvolupament craniofacial”, afirma Axel Visel, investigador de la divisió genètica del Berkeley’s Lab i director de l’estudi. Aquest mateix grup de recerca va elaborar el mapa dels potenciadors del cor i del cervell.

Per a l’estudi han fet servir ratolins transgènics, als quals havien manipulat per comparar diferents patrons reguladors força complexos. En total, han pogut identificar 4.000 seqüències de potenciadors. N’han triat 200 de comuns als humans i als ratolins per caracteritzar-los amb més detall. La majoria estan relacionats amb el desenvolupament embrionari de la cara i tenen relació amb anomalies que es generen durant aquest període. “Si coneixem la seva localització exacta en el genoma i el seu patró d’activitat podrem entendre molt millor la conexió entre genètica i morfologia”, afirma Visel. “També contribuirà a diagnosticar i abordar millor patologies relacionades”, afegeix.

Reconeixement de cares

El reconeixement de cares entre humans depèn d’altres estudis de percepció. El nostre cervell categoritza les cares com a objecte prioritari, cosa que explicaria per què el cervell tendeix a reconstruir cares a partir de poca cosa, com, per exemple, una taca. És el que passa amb amb les aparicions paranormals que alguns creuen que han vist. Les ganes de veure el que no hi ha tenen molt a veure amb la credibilitat que se li doni, ja que el cert és que el cervell té mecanismes per discriminar el que és una cara del que no ho és, segons un estudi del Massachusetts Institute of Technology (MIT).

En el procés de reconeixement facial hi intervenen els dos hemisferis cerebrals. Per saber com, els científics van observar el cervell de diferents persones amb ressonància magnètica mentre se’ls ensenyaven fotos de cares i altres d’objectes que imitaven cares. Durant l’experiment, van observar que els patrons d’activitat de l’hemisferi esquerre canviaven, amb major o menor mesura, quan s’ensenyava a la persona alguna de les imatges. En canvi, al dret només hi havia canvis quan la imatge era realment una cara.

Els sistemes de reconeixement per ordinador difícilment podran imitar mai el cervell. Un dels grans reptes és aconseguir que no es confonguin en entorns amb molts estímuls similars a cares.

28 trasplantaments de cara al món

El primer trasplantament de cara complet es va fer a Barcelona, l’any 2010. El protagonista es diu Oscar i va perdre la cara a causa d’un accident. Ara, quatre anys després, ha pogut recuperar bona part de la seva vida. La notícia va donar la volta al món i la complexa intervenció, que quan es va fer per primer cop estava plena d’incertesa, ja no és única. La revista The Lancet ha revisat l’evolució de 28 pacients operats a 7 països, en 11 casos trasplantaments totals. La conclusió és que el procediment és segur, que la majoria de pacients han recuperat moltes funcions de la cara, no han rebutjat el trasplantament i han reprès, en major o menor mesura, les activitats que feien abans. L’estudi valora que bona part de l’explicació de l’èxit és la tria dels candidats (molt estricta, tant pels requisits fisiològics com psicològics). Tan sols han mort tres receptors (un d’ells trasplantat a València). Un per deixar els immunodepressors, un altre per una infecció i un altre per càncer.

stats