Cada 11 de febrer se celebra el dia internacional de la nena i la dona en la ciència amb l’objectiu de visibilitzar l’aportació de les dones al progrés científic. Aquest any, a més, hi ha una altra celebració, la dels 25 anys de la publicació del primer esborrany del genoma humà a partir de la seqüenciació gairebé completa de tots els nostres cromosomes. Aquella fita, disposar del nostre manual d’instruccions obria la porta a saber per què els humans som com som. Des d'aleshores, s’han fet avenços importantíssims i segur que sortiran articles parlant de molts científics importants que hi han contribuït, però en ocasió de l’11-F, també cal recordar les dones científiques pioneres que van fer contribucions molt rellevants per posar els fonaments de l’era de l'ADN i el genoma, més enllà de Rosalind Franklin i Barbara McClintock. Avui paga la pena recordar dues investigadores coetànies, Martha Chase i Maxine Singer, ambdues ja difuntes, dues cares ben diferents de la difícil trajectòria de les dones en el món de la ciència.

La domesticació i conreu dels cereals en el neolític va comportar que les poblacions humanes poguessin créixer i fer-se més grans, amb petits poblats i assentaments que es van tornar fixos, sempre a prop d’aigua i terra de conreu. L’obtenció de gra que era emmagatzemable permetia sobreviure en condicions més dures a l’hivern, o en anys de poca recol·lecció o collita.

Per què hi ha dones que només tenen nenes o només nens? Aquesta és una pregunta que molta gent es fa quan observa que algunes famílies amb tres o quatre criatures tenen totes el mateix sexe biològic. Hi ha algun factor genètic que ho determina? En el conjunt de les poblacions humanes, si no hi actua cap factor extern discriminatori –com ara selecció de sexe en néixer o guerres, entre d'altres–, la ràtio de sexe biològic masculí i femení és molt propera a 1:1. Certament, hi ha un petit increment en el percentatge de nens respecte a nenes entre els nounats, però al cap d’un any de vida, aquests percentatges són ja equivalents. El fet que els humans tinguem pocs descendents fa que sigui difícil analitzar si hi ha algun factor genètic que esbiaixa la proporció quan només estem mirant la progenitura d’una única parella. Amb dos o tres fills, estadísticament és difícil destriar l’acció de l’atzar respecte de l’acció d’algun factor genètic o ambiental, que ha de ser subtil.

“Vet aquí que una vegada hi havia un rei que tenia tres fills joves, al país de Serendip. Com a successor seu, el rei volia nomenar el fill que fos més llest i més capaç de resoldre els problemes diaris de la seva gent”… Com una història de Les mil i una nits, així comença la versió d’un conte persa en què els tres prínceps de Serendip (avui dia, Sri Lanka), espavilats i sagaços, descriuen com és un camell robat que mai no han vist, talment com si fos per endevinació. En realitat, ho infereixen a partir de petites pistes que per a la resta dels oients semblen trivials, però que aplicant el raonament deductiu, els permet fer-ne inferències i descriure l’animal amb un joc mental. El conte, passat del persa a l'italià per un tal Cristoforo Armeno i publicat per un editor també italià, va ser traduït al francès i va arribar fins a Anglaterra, de forma que l’any 1754 Horace Walpole va encunyar una nova paraula, “serendipity” en una carta que va enviar a un amic per tal d’explicar la manera fortuïta en què va fer un descobriment interessant.  

Una conversa intranscendent captada per un micròfon obert mentre els líders rus, xinès i coreà caminaven cap a la cimera de líders asiàtics, ha posat de nou sobre la taula la possibilitat d’allargar la longevitat humana fins als 150 anys gràcies a avenços biotecnològics com el trasplantament d’òrgans per rejovenir el cos. Perquè, evidentment, no estaven parlant d’allargar la vida amb xacres i amb un cos fràgil, el que realment plantejaven els dignataris és obtenir l’elixir de l’eterna joventut. Però és això possible durant el temps de vida que els queda a aquests polítics, alguns dels quals ja passen dels 70 anys? Espòiler: el cas és que no, que ni Putin ni Xi Jinping viuran 150 anys.

És temps d’estiu, temps de platja. Ens banyem, però no estem acostumats a mirar altres organismes que viuen en el mar, tot i que som conscients que si caminem per les roques amb els peus nus, hem d’anar amb compte amb les pues d’eriçons, i si veiem alguna cosa transparent flotant, sabem que molt probablement no és una bossa de plàstic, sinó que poden ser meduses, cada cop més freqüents.

Coincidint amb l’estiu, acaben d’estrenar als cinemes l’última pel·lícula de la sèrie basada inicialment en el famós llibre Parc Juràssic de Michael Crichton. Aquesta novel·la d’aventures i ciència-ficció, publicada als anys 90, ens plantejava la possibilitat de la desextinció dels dinosaures a partir d'ADN d’aquests animals extints extret de la sang xuclada per mosquits que havien quedat atrapats en la resina convertida en ambre. Crichton es va inspirar en els avenços en enginyeria genètica dels anys 80 i les potencials aplicacions de la PCR (reacció en cadena de la polimerasa, que permet amplificar qualsevol fragment d’ADN i de la qual hem sentit tant a parlar durant la covid-19). Poc després, Steven Spielberg, amb el seu do per dirigir pel·lícules que expliquen històries que aconsegueixen capturar la imaginació de tothom, va fer un film de gran èxit, amb un logo reconeixible i icònic.

Les condicions àrides del desert i la pràctica de l’embalsamament i momificació que es va estendre socioculturalment durant els períodes de diverses dinasties egípcies dificulten enormement l’obtenció d'ADN de restes humanes. Cal dir que els líquids usats en el procés de momificació degraden i destrueixen el material genètic de tots els teixits tous, que queden com cuir. Dins d’una tomba excavada a la roca a la necròpolis antiga de Nuwayrat (una població a uns 265 quilòmetres del Caire) es va trobar una gran tina de terrissa segellada, amb el cos d’un home a l’interior sense embalsamar.

Els mamífers omnívors ens alimentem d’una gran varietat d’aliments. Impel·lits per la curiositat, primats, rosegadors i cànids tastem nous aliments i, alhora, hem après a evitar-los si en alguna ocasió anterior la ingesta ens ha provocat que ens maregem o emmalaltim; i és així fins i tot després d’una única mala experiència. És crucial aprendre quins aliments ens són tòxics perquè ens hi va la supervivència. Però, com ho podem aprendre amb un únic contacte?

La pregunta del títol és una qüestió que genera curiositat i controvèrsia, ja que tradicionalment la societat europea s’ha preocupat d’assegurar que dins d’un matrimoni els progenitors masculins siguin els pares biològics dels seus fills, els quals, a més, reben el cognom familiar per herència paterna. Aquesta preocupació l’han justificat la sociologia i la biologia evolutiva amb l'argument que els pares inverteixen molts esforços personals i emocionals i molts recursos econòmics –com ara herències– en els seus fills, i voldrien assegurar que els subjectes receptors són els seus descendents genètics.

El 25 d’abril es considera el Dia del Biòleg en commemoració del mateix dia del 1953, que va ser quan a la revista Nature es van publicar tres articles consecutius sobre l’estructura de l’ADN, amb només una imatge cadascun. Dues de les imatges mostren una difracció de rajos X: una de les imatges és poc precisa i la signen Maurice Wilkins i col·laboradors; l’altra és nítida i reproduïda a tots els llibres, obtinguda per Rosalind Franklin i el seu ajudant Ryan Gosling. Però l’article més icònic, el que només conté una imatge dibuixada d’una doble hèlix com a model de l’estructura de l’ADN i no té cap experiment, sinó que està basat en resultats d’altres científics, està signat pels famosos James Watson i Francis Crick.

Una de les notícies del mes és la publicació als mitjans de comunicació d'una notícia sobre uns ratolins que semblen de peluix, amb un pèl daurat i esponjós, amb un títol atraient sobre la ressuscitació de gens de mamut. Aquests ratolins han sigut creats per una empresa biotecnològica de capital privat, Colossal, que té com a objectiu desextingir espècies, i ha posat el punt de mira en el mamut. A més de l’atractiu evident per a possibles inversors, per què el mamut i no qualsevol altra espècie? Segons l’empresa, pretenen contribuir a repoblar amb mamuts la tundra àrtica, i solucionar el problema de l’alliberament de CO₂ per part del permagel, cosa que contribuiria a lluitar contra el canvi climàtic.

Quan l’Evelyn va néixer, els seus pares van plorar. L’exploració del nadó va confirmar-los la notícia que esperaven no rebre: patia atròfia muscular espinal (SMA, de les sigles en anglès), la mateixa malaltia devastadora que ja havia provocat la mort de la seva primera filla, la Josephine, amb només 15 mesos de vida.

El dia 11 de febrer celebrem el Dia Internacional de la Dona i la Nena en la Ciència. Sembla mentida que encara necessitem recordatoris de la necessitat de visibilitzar les dones científiques i promoure vocacions, però aquest any m’agradaria també recordar que –potser a conseqüència del fet que no es va afavorir durant anys que les dones poguessin accedir a les carreres de ciències– les dones no hem sigut subjectes d’estudi de la recerca biomèdica. Suposo que érem considerades poc importants. Se’n sap poca cosa, de la fisiologia i el metabolisme del sexe biològic femení, més enllà de la seva capacitat per a engendrar i parir fills. La infertilitat és un tabú, i de la menopausa no se’n parla. Ni tan sols a la vellesa som iguals els homes i les dones, i ni els medicaments, ni les dosis, ni les malalties que ens afecten són similars o equiparables.

A l’hora de tenir fills, molts progenitors es pregunten com seran els seus descendents. S’assemblarà al pare? A la mare? Serà una criatura riallera? Esportista? Intel·ligent? El que sembla un joc pot esdevenir -per a alguns- una raó per triar com ha de ser el teu fill o filla. Podríem seleccionar embrions que presentin característiques concretes o que no desenvolupin determinats problemes de salut?

Els elefants, amb el seu aspecte gegantí, les orelles com pàmpols, els magnífics ullals de marfil i aquesta trompa tan característica, ens atreuen des de ben petits. Els infants els veuen com un animal simpàtic i proper i, a conseqüència de la seva força, la seva capacitat natural d’aprendre i una vida longeva, ha sigut domesticat en algunes regions del món. Tot i que altres animals també tenen una boca o nas allargat (des d’algunes papallones fins a ossos formiguers), els elefants són els únics proboscidis vius. N’hi ha tres espècies, encara que la majoria de nosaltres no els distingim i, com a molt, parlem d’elefants africans i elefants asiàtics.

Els elefants, amb el seu aspecte gegantí, les orelles com pàmpols, els magnífics ullals de marfil i aquesta trompa tan característica, ens atreuen des de ben petits: els infants els veuen com un animal simpàtic i proper. I a conseqüència de la seva força, la seva capacitat natural d’aprendre i una vida longeva, ha sigut domesticat en algunes regions del món. Tot i que altres animals també tenen una boca o nas allargat (des d’algunes papallones fins a ossos formiguers), els elefants són els únics proboscidis vius. N’hi ha tres espècies, encara que la majoria de nosaltres no els distingim i, com a molt, parlem d’elefants africans i elefants asiàtics.

Els trastorns de l’espectre autista (TEA) constitueixen una entitat clínica complexa amb una característica comuna, la incapacitat dels pacients per interaccionar, comunicar-se i interpretar els estímuls socials. El comportament autista té una elevada heretabilitat, és a dir, és determinat per factors genètics. De fet, hi ha malalties minoritàries sindròmiques en què els nens i nenes presenten diversos òrgans afectats –a més del trastorn de conducta– i en aquests casos, la seqüenciació del genoma del pacient i dels seus pares permet identificar una mutació o mutacions en un gen causatiu relacionat amb el comportament humà. Tanmateix, la majoria de casos de TEA són idiopàtics, no hi ha una causa genètica clara sinó que els pacients presenten un conjunt de variants genètiques en diversos gens; cada variant amb un baix impacte, però que, a causa de l’addició o sinergia de totes les variants, juntament amb factors ambientals que actuen en l’embrió o el fetus, acabaran causant aquest trastorn del neurodesenvolupament.

La reproducció sexual és un gran invent evolutiu, ja que genera noves combinatòries genètiques en els descendents que mai no són iguals als pares tot i compartir-hi moltes característiques. Curiosament, només es reprodueix així un grup menor d'espècies, entre les quals hi ha els humans, que tenen dos sexes diferenciats, els mascles, productors d'esperma, i les femelles, productores d'òvuls. En canvi, la resta d'éssers vius, que són la majoria d'espècies del nostre planeta, es reprodueixen asexualment generant descendents clònics; és el cas de milions d’espècies de bacteris i arqueus, entre d'altres.

Aquesta és la pregunta que em fan els alumnes quan parlem d’edició genètica en humans. Debatre la modificació a la carta del genoma humà desperta inquietuds que no tenen una resposta única ni fàcil.