Les dones tenen moltes més probabilitats que els homes de ser atacades pel seu sistema immunitari, i això es tradueix en una sèrie de malalties denominades autoimmunes, com el lupus i l’esclerosi múltiple. Un estudi publicat recentment ens en dona una explicació basada en el cromosoma X.

El setembre passat, investigadors alemanys van publicar a Nature Medicine un estudi pioner en què es descrivia la curació de cinc casos de lupus sever amb immunoteràpia. Des d'aleshores, a la consulta de la doctora Josefina Cortés, especialista en reumatologia a l'Hospital de la Vall d'Hebron, hi ha hagut un degoteig de pacients que s'ofereixen com a voluntaris per provar aquest tractament experimental, encoratjats per la idea que aquesta malaltia autoimmune extremadament complexa i limitant desaparegui de les seves vides. Es tractava, però, d'una opció inviable a Espanya, ja que no hi havia cap assaig clínic en marxa. Fins ara. Un estudi liderat per la farmacèutica Novartis provarà la teràpia amb cèl·lules CAR-T –basada en la modificació genètica de limfòcits, les cèl·lules encarregades de la resposta immunitària– en 12 pacients de l'Estat, França, Alemanya i Austràlia. La Vall d'Hebron i l'Hospital General Universitari Gregorio Marañón de Madrid hi participaran, i de moment el centre català és l'únic que ha reclutat pacients. "Si tot va com està previst i ens envien les CAR-T, un d'ells començarà la nova teràpia per Setmana Santa", explica Cortés. Els altres dos estan a l'espera d'iniciar tot el procés.

Després de demostrar el seu potencial en el camp de l'oncologia, sobretot contra les leucèmies, la immunoteràpia amb cèl·lules CAR-T s'erigeix ara en una alternativa terapèutica prometedora contra el lupus. Investigadors alemanys han constatat que la teràpia gènica basada en la modificació de les cèl·lules encarregades de la resposta immunitària (els limfòcits) pot ser una via a explorar contra aquesta malaltia autoimmune, en què el sistema immunitari identifica erròniament les cèl·lules pròpies com si fossin virus o bacteris i intenta eliminar-les. En aquest procés, poden danyar-se teixits i òrgans sans com el cor, els pulmons, els ronyons, la pell o el cervell. Fins ara no s'ha identificat una cura per al lupus i els afectats han de prendre medicació immunosupressora tota la vida per controlar els símptomes. Però ara, en el marc d'un estudi publicat aquest dijous a Nature Medicine, la transfusió de limfòcits modificats ha aconseguit esborrar el lupus sever de cinc pacients durant un any i mig. En els últims 17 mesos, els afectats no han necessitat prendre cap medicament i aquesta suspensió farmacològica no ha provocat l'aparició d'autoanticossos, les molècules que ataquen el mateix organisme i que són un senyal inequívoc de la patologia.

Els gens de la Gabriela han ajudat a descobrir una de les causes del lupus, una complexa malaltia autoimmune que fa que el cos s'ataqui a ell mateix. Aquesta noia madrilenya tenia set anys quan va ser diagnosticada de lupus eritematós sistèmic, una condició que afecta 210 de cada 100.000 persones a Espanya. Els seus símptomes eren greus i una aparició a una edat tan primerenca –inflamació d'òrgans i articulacions, blaus i erupcions a la pell i cansament– va cridar l’atenció dels metges, que sospitaven que l’origen havia de trobar-se clarament en la seva genètica. La investigadora Carola García de Vinuesa, del Centre d'Immunologia Personalitzada d'Austràlia i de l'Institut Francis Crick del Regne Unit, va seqüenciar el seu genoma, el llibre d’instruccions perquè cada cèl·lula compleixi la funció que tenen encomanada, i l’anàlisi ha permès identificar una mutació en una de les més de 3.000 lletres químiques que el formen.