Un dia va notar, sorpresa, com la mà se li n'anava. Després va ser una cama. I va començar a ensopegar i a caure. “Deuen ser les sabates, que ja estan massa atrotinades”, va pensar. Al cap i a la fi, la Carmen Cruïlles portava un any viatjant per tot el món amb el mateix calçat i una motxilla a l’esquena. A Austràlia, però, van començar els tremolors. “És cansament”, o “És ansietat”, li deien els metges traient-li importància. I, tanmateix, el neguit creixia dins seu. Quan a l’octubre es va reunir amb la seva mare, a les Filipines, per celebrar el seu 28è aniversari, la seva mare, en veure-la, li va dir seriosa que havia de tornar “ja” cap a Barcelona perquè la miressin bé.

La Lia farà tres anys el 28 de desembre. No camina de manera autònoma –gateja molt, això sí– però està a punt, i si bé es comunica a la seva manera –assenyala i es fa entendre– encara no parla més enllà d'algunes paraules. Li han fet múltiples proves, la segueixen especialistes de tota mena, però encara no han trobat la malaltia que expliqui les causes d’aquest retard global del desenvolupament, si bé sospiten que podria ser una malaltia rara d’origen genètic, explica la seva mare, Laura López Crespo, de 39 anys.

Quan l’Evelyn va néixer, els seus pares van plorar. L’exploració del nadó va confirmar-los la notícia que esperaven no rebre: patia atròfia muscular espinal (SMA, de les sigles en anglès), la mateixa malaltia devastadora que ja havia provocat la mort de la seva primera filla, la Josephine, amb només 15 mesos de vida.

L'Ona només té un any i mig, però els metges pensen que no parlarà mai. O ho farà molt poc i amb frases molt curtes. També tindrà moltes dificultats per caminar, segurament haurà d'anar amb cadira de rodes. Ara gateja, tot i que va començar a fer-ho més tard que la resta d'infants, i quan prova de posar-se dempeus li falla l'equilibri i cau. Va néixer prematura, i tot i que va tenir molts controls i seguiments, no va ser fins que patir un episodi de convulsions i febre que la família va descobrir amb un test genètic que té paraplegia espàstica hereditària tipus 50, una malaltia neurodegenerativa ultrarara coneguda com a SPG50. Hi ha menys de 100 casos a tot al món i a Espanya només hi ha quatre persones diagnosticades. Una d'elles és l'Ona, que és la primera nena amb aquesta patologia minoritària detectada a Catalunya.

Quan es va començar a trobar malament, la mare el va portar al centre de salut més proper perquè se’l miressin. Allà li van donar una medicació i el van enviar cap a casa de nou. Tanmateix, l'endemà, el Valter, que aleshores tenia 10 anys, es va llevar amb la cara inflada i el nas negre com si se l’hagués cremat. Espantada, la mare va decidir portar-lo a l’hospital central de Maputo, el centre hospitalari de referència a Moçambic. I allà els metges, en veure’l, el van internar ràpidament.

"Em van diagnosticar quan tenia dos anys. Si es deixa passar el temps, la crisi pot tenir conseqüències algunes vegades greus. Per exemple, atacar els ossos i causar necrosi o, si afecta el sistema cardiovascular, es pot arribar a patir un ictus". El servei de notícies de l’Hospital Sant Joan de Déu recollia fa unes setmanes aquestes paraules d’una pacient de la malaltia genètica coneguda com a anèmia de cèl·lules falciformes, una afecció que deforma els glòbuls vermells i fa que no circulin correctament. Afecta més de quatre milions de persones a tot el món, la majoria a l’Àfrica subsahariana, i provoca més de 100.000 morts cada any.

Quan tenia cinc anys, el Pol, després d'un creixement normal per a un nen de la seva edat, va començar a perdre audició. La pediatra va demanar fer-li unes proves i el resultat va ser demolidor. El Pol, que farà 20 anys aquest març, té la síndrome de Sanfilippo, una malaltia neurodegenerativa infantil que apareix cap als cinc anys i que a Espanya afecta una setantena d'infants. Els símptomes són similars a l'Alzheimer, desaprèn tot el que havia après, i l'esperança de vida oscil·la entre els 15 i 20 anys. "M'esperava qualsevol cosa menys això, el primer que penses és que s'han equivocat", relata la seva mare, Belén Zafra. Però unes segones proves fetes a Suïssa van confirmar el diagnòstic.

La cantant Céline Dion pateix una malaltia neurològica que l'ha obligat a cancel·lar la seva gira europea del 2023, ha informat el Festival Páleo de Nyon (Suïssa), un dels escenaris on l'artista canadenca tenia previst actuar l'any que ve. L'anunci dels organitzadors del festival, una de les grans cites estiuenques amb la música al país, ha coincidit amb la publicació d'un vídeo de Dion al seu canal de YouTube en què confessa que pateix l'anomenada "síndrome de la persona rígida". La malaltia li causa espasmes musculars que impedeixen "des de caminar fins a fer servir correctament les cordes vocals". "Un gran equip mèdic treballa amb mi per ajudar-me a curar-me, i també em donen esperança i suport als meus fills", diu al vídeo, on s'emociona i afegeix entre llàgrimes: "Tot el que sé fer, el que he fet tota la meva vida i el que més estimo és cantar".

Aquest cap de setmana se celebra el Gran Recapte i d'aquí a 15 dies La Marató de TV3. L'època nadalenca fa molt visible el múscul solidari de la societat catalana, un dels trets que manté la cohesió social al país. I és així perquè més enllà dels actes amb més ressò hi ha centenars (o milers) d'entitats, institucions i empreses que fan actes solidaris i donacions per tot el territori, a escala més petita o més gran.

El nadó britànic Charlie Gard, afectat d'una malaltia congènita rara i el tractament de la qual ha sigut el centre d'una tensa batalla legal que ha durat mesos, ha mort en un centre per a malalts terminals, segons ha confirmat avui la seva família.

Es diu Marcel Jiménez. Té 12 anys. Aquest any ha començat 1r d’ESO. Té una bona colla d’amics, que convida a casa per jugar a la Play i a futbol i per banyar-se a la piscina. El seu plat preferit són els espaguetis amb tomàquet. Es baralla amb la seva germana, l’Emma, per coses de germans que ni tan sols són fàcils d’explicar ni d’enumerar. És un bon estudiant. Molt bon estudiant. A socials ha tret un 9,9 perquè es va oblidar una paraula, “Grècia”. Si no, hauria tret un 10 rodó. L’anglès no li agrada gaire i per això el reforça amb classes extraescolars. Dues a la setmana. La resta de dies fa taekwondo. Els divendres a la tarda els té lliures.