Quan la Lucía baixa al parc a jugar, la resta de nens la miren perquè no es comporta igual que ells. El Jose, el seu pare, explica amb impotència que la van haver de canviar d’escola perquè els companys de classe li feien assetjament sense que ni els mestres ni les famílies fessin res per evitar-ho. Ell també és mestre i entén que els altres nens la mirin quan juga, són petits i segurament no han vist mai una nena com la Lucía, que té una malaltia molt minoritària que només afecta 30 infants a tot el món. Ara bé, no comprèn la falta d’empatia dels adults i es pregunta per què ningú la va protegir en aquell centre.

El Misha va néixer el 3 de juliol del 2025. Sis dies més tard, el dia 9, la Madona, la seva mare, va rebre una trucada de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron de Barcelona que li requeria l’ingrés al centre hospitalari. La prova del taló que havien fet al seu fill a l’hospital on havia nascut mostrava uns resultats que es van confirmar poc després: immunodeficiència combinada greu. Una malaltia causada pel trastorn de diferents gens que no permeten el desenvolupament del sistema immunitari, responsable de combatre tota mena d’infeccions. La primera resposta és l’aïllament del pacient. Així que la Madona i el seu fill van passar a viure en una habitació de l’hospital a l’espera que el Misha pogués rebre el tractament que permetés curar-lo. Havia de complir els tres mesos de vida o arribar als cinc quilos de pes. “Vaig estar tot aquest temps amb ell a l’hospital fins que li van poder fer un trasplantament. Va ser molt dur, tot i que l’equip mèdic de la doctora Andrea Martín ens ho va posar tot molt fàcil”, recorda la Madona.

Un equip del Centre de Regulació Genòmica (CRG) i de l'Escola de Medicina de Harvard ha creat un model d'intel·ligència artificial (IA) per identificar quines alteracions són més propenses a causar malalties ultrarares, fins i tot quan aquestes mutacions no s'havien observat mai en cap persona al món. Un sistema que ha d'ajudar en el diagnòstic d'unes patologies històricament invisibilitzades i amb un infrafinançament per part dels laboratoris i les farmacèutiques.

"No!", respon la petita Rosa de sis anys amb vergonya quan la seva mare, Blanca Flaquer, li pregunta si vol dir alguna cosa als periodistes que l'entrevisten. Tot seguit, agafa un gosset de joguina i se'n va corrents a ensenyar-li a la seva germana Neus, que té quatre anys. A la sala de jocs de l'hospital, totes dues salten amunt i avall a l'espera que els desconeguts que parlen amb la seva mare marxin. Fa uns mesos, aquesta escena semblava impensable. La Rosa estava dèbil, tenia moltes dificultats per moure's i els seus pares l'havien de dur a collibè per fer activitats quotidianes com anar al lavabo. "Es va passar tot l'estiu al llit", recorda la Blanca.

La capacitat per analitzar grans volums de dades de la intel·ligència artificial (IA) ha seduït sectors de tota mena i la investigació mèdica no n'és una excepció: els últims anys han proliferat eines per quantificar el risc de patir càncer o controlar la diabetis, però també per accelerar les fases de disseny i validació de nous medicaments. Amb tot, hi ha una àrea inexplorada i històricament desplaçada: les malalties minoritàries. Almenys fins ara. El Barcelona Supercomputing Center (BSC) ha desenvolupat la primera tecnologia d'IA per estudiar i identificar tractaments per a les malalties minoritàries mitjançant un dels superordinadors més potents d'Europa, el MareNostrum 5.

"Em van diagnosticar quan tenia dos anys. Si es deixa passar el temps, la crisi pot tenir conseqüències algunes vegades greus. Per exemple, atacar els ossos i causar necrosi o, si afecta el sistema cardiovascular, es pot arribar a patir un ictus". El servei de notícies de l’Hospital Sant Joan de Déu recollia fa unes setmanes aquestes paraules d’una pacient de la malaltia genètica coneguda com a anèmia de cèl·lules falciformes, una afecció que deforma els glòbuls vermells i fa que no circulin correctament. Afecta més de quatre milions de persones a tot el món, la majoria a l’Àfrica subsahariana, i provoca més de 100.000 morts cada any.

La Bruna és una nena alegre i riallera, d’ulls blaus curiosos, amb molt de caràcter i que xerra i balla sense parar. Va néixer l’octubre del 2020, en plena pandèmia, a Ginebra, a on fa cinc anys es van traslladar els pares, la Berta i l’Arnau, seguint la feina d’investigador d’ell. L’embaràs va transcórrer amb normalitat, però quan la Bruna va néixer i li van fer el cribatge auditiu neonatal no el va passar. Ningú es va alterar, no hi havia cap antecedent familiar ni cap risc i la Bruna tenia les orelles tan petites que ni li cabia l'aparell per fer-li la prova. Però als 4 mesos un test confirmava que tenia una sordesa de severa a profunda i amb un any ja li havien posat dos implants coclears que li permetrien recuperar l’oïda i portar una vida normal. Quan ja ho havien assimilat va arribar el pitjor dels diagnòstics. Després de fer-li proves per esbrinar l’origen de la sordesa, els metges els confirmaven el 26 de juliol del 2021 -la data no l'obliden- que la seva filla tenia la síndrome d’Usher de tipus 1B, la més severa. "Va ser un drama i més enllà", admet la Berta Adell, la seva mare. La síndrome d’Usher és una malaltia genètica que causa una pèrdua greu d’audició, pèrdua gradual de visió i problemes d'equilibri.

Si les comptem bé, que tampoc és gens fàcil, ben aviat arribarem a la xifra de 150 malalties neuromusculars. Són aquelles en què la connexió entre el sistema nerviós i la musculatura està malmesa. De vegades, perquè la neurona motora té alguna deficiència. Altres cops, la deficiència és a la fibra muscular. Ocasionalment, és la pròpia connexió la que falla. Al cap i a la fi, el resultat acostuma a ser el mateix. Els músculs, siguin quins siguin, deixen de contraure’s quan toca i amb el temps s’atrofien. En conjunt formen part d’aquella mena de calaix de sastre que coneixem amb el nom de malalties minoritàries, un extensíssim catàleg en què podem trobar de 5.000 a 8.000 patologies, segons la font.

"La meva filla no té autonomia ni per menjar ni per beure, no parla ni camina sola. A més, des de fa uns anys la Maria pateix atacs epilèptics, provocats per sorolls tan quotidians com tancar una porta o estossegar", explica el Jordi, el pare de la Maria, una nena de 9 anys que pateix un 78% de discapacitat a causa de la síndrome 9p. Aquesta és una malaltia minoritària amb un sol cas detectat a Espanya i que pateixen unes 100 persones arreu del món. Ara el Jordi busca una escola d'educació especial i una residència per a la nena, ja que a l'escola on va ara no li poden oferir els serveis que necessita. De moment, però, no han trobat cap solució, i les poques que li han ofert l'han indignat, com haver de renunciar a la tutela de la nena perquè la Generalitat li adjudiqui una plaça en una residència. La situació és especialment difícil perquè la nena viu a Peramola, un petit poble de l'Alt Urgell de menys de 400 habitants. Si la vida al món rural sol ser complicada quan parlem de l'accés als serveis bàsics, es pot convertir en un malson quan pateixes una discapacitat del 78%.

Els pares i mares d’infants amb malalties minoritàries s'enfronten a unes circumstàncies excepcionals que influeixen en el seu paper de progenitors. Algunes vegades superposen el paper de cuidadors al de pares, que encara preval. D'altres, especialment en els casos més greus, sobredimensionen el primer sobre el segon. I també hi ha casos en què tots dos papers conviuen dissociats i els permeten ser pares i cuidadors a parts iguals. Sigui quin sigui el grup al qual pertanyin, per poder viure l'experiència sense una gran angoixa i vèncer la por, cal confiança.

Estic commocionada per la mort del doctor Josep Baselga. Era una persona molt brillant, amb una intel·ligència privilegiada i un gran carisma. Ja d’estudiant sabia que volia dedicar-se a l’oncologia i es va formar al Memorial Sloan Kettering Cancer Center amb els millors professionals. L’any 1996, després d’11 anys a Nova York, va acceptar el repte de crear el servei d’oncologia de l’Hospital Vall d’Hebron.

Un nou descobriment podria millorar la qualitat de vida dels afectats per l’anomenada malaltia de Fabry. Es tracta d’un nou fàrmac basat en la nanotecnologia, és a dir, en la capacitat de manipular la matèria a escales de la milionèsima de mil·límetre. El medicament, desenvolupat per un equip que lidera la investigadora Nora Ventosa, de l’Institut de Ciència de Materials de Barcelona del CSIC (ICMAB), ha mostrat més eficàcia que els tractaments actuals en experiments de laboratori i ha sigut designat com a medicament orfe per l’Agència Europea del Medicament. Aquesta qualificació, que s’utilitza per promocionar el desenvolupament de fàrmacs relacionats amb malalties minoritàries i que no són rendibles de desenvolupar, pot permetre que el medicament s’assagi en persones i estigui disponible, si tot va bé, el 2026. 

Tot sovint, en la salut i en la malaltia, la diferència entre dos individus rau en petits canvis en els gens o en el conjunt dels parells de lletres –A, C, TG– que formen el codi genètic i del qual encara se sap ben poca cosa. D’aquests canvis n’hi ha de força coneguts, com algunes de les mutacions que porten a la formació d’un tumor. Altres variants, en canvi, són de caràcter estructural o tan simples en aparença que és difícil establir la seva transcendència o si tenen un impacte real en el decurs d’una malaltia concreta. El consorci internacional Genome Aggregation Database (gnomAD), en què participen més d’un centenar d’investigadors i centres de recerca de tot el món, acaba de fer pública l’anàlisi més gran feta fins ara sobre aquestes variants. Inclou el genoma de 15.000 persones i més de 125.000 exomes (un exoma és el conjunt de porcions de gens que donen lloc a proteïnes, on s’acumulen la major part de mutacions conegudes). Els resultats es publiquen en set articles a la revista Nature i a les seves filials Nature Medicine i Nature Communications.

14.053.915 euros. És la recaptació definitiva de La Marató de TV3 i Catalunya Ràdio del 2019, dedicada a les malalties minoritàries, segons ha revelat aquest divendres al migdia la Fundació La Marató de TV3. Es tracta del segon resultat més alt de les 28 edicions que s'han celebrat fins ara del programa solidari, només per darrere dels 15.068.252 euros aconseguits l'any passat.

"Aquest ha sigut el dia més meravellós de la meva vida". Ho va dir Quim Masferrer a quarts de dues de la matinada, quan ja feia 16 hores que havia començat La Marató, i ho ha reiterat aquesta tarda, en conversa amb l'ARA. "L'adjectiu em va sortir en aquell moment, però ho segueixo pensant. Podríem qüestionar si va ser el més important, però com a viure una meravella durant tot el dia, sí que ho va ser", assegura el presentador de la 28a edició del programa solidari de TV3 i Catalunya Ràdio.

La 28a edició de La Marató de TV3de TV3 va tenir una mitjana de 381.000 espectadors i un 22,7% de quota de pantalla, al llarg de les gairebé 16 hores i mitja que va durar l'emissió, des de les 9.30 h del matí fins a la 1.55 h de la matinada. Es tracta del millor registre que ha aconseguit el programa solidari des del 2014, quan va arribar a 409.000 seguidors de mitjana. Ara bé, en aquella ocasió (en què, curiosament, el presentador també va ser Quim Masferrer, acompanyat de Mònica Terribas) el programa s'havia quedat amb un share del 19,5%, clarament inferior al d'aquest any. Cal remuntar-se fins al 2006 per trobar una edició de La Marató amb millor quota de pantalla que la d'aquest diumenge. En aquella ocasió va obtenir un 24,8%.

La Marató de TV3 ha tancat la seva 28a edició amb una recaptació final de 9.404.256 euros, que anirà destinada a la recerca en l'àmbit de les malalties minoritàries, la causa a la qual ha estat destinada enguany la gran festa solidaria de la televisió pública catalana. Al capdavant del programa maratonià -han sigut més de 15 hores de televisió- hi ha hagut Quim Masferrer. La Marató s'ha quedat a les portes del rècord, que es va aconseguir l'any passat amb l'edició dedicada al càncer, en la qual es van recaptar 10.715.430 euros.

L’Aleix va néixer amb la pell blavosa i el cos semblant al d’un nino de drap. Tenia les extremitats molt flexibles i sense força: els dits de les mans li tocaven als canells, i els dels peus, a les canyelles. El fil de veu amb què plorava va desaparèixer de la sala de parts abans que la mare, l’Alba, pogués ser-ne conscient. El control durant l’embaràs va ser molt rigorós i les ecografies havien sortit sempre bé, sense que fos visible cap malformació. De fet, l’Aleix havia nascut per part natural a les 40 setmanes de gestació. Però el nen no estava bé: les infermeres el van portar a la incubadora, el van connectar a un respirador artificial i van provocar-li hipotèrmia -un descens general de la temperatura corporal- per evitar possibles danys cerebrals. El Javi, el pare, no entenia res, però tampoc el personal que atenia el nadó. “Al cap d’un mes -diu l’Alba- ens vam assabentar que el nostre fill tenia una malaltia muscular minoritària que només afecta una desena de criatures a Espanya, la miopatia miotubular”.

La Marató de TV3 ha presentat aquest dimecres la campanya de sensibilització per a l'edició d'aquest any, que se celebrarà el 15 de desembre i es fixarà en les malalties minoritàries. L'eslògan escollit és 'Minories que fan una majoria', en referència al fet que cadascuna d'aquestes patologies afecta un nombre molt reduït de persones (5 de cada 10.000, com a màxim), però que en conjunt hi ha molta gent que les pateix: unes 400.000 persones a Catalunya, 3 milions a Espanya i 30 milions a tot Europa.