Feia temps que un equip d’investigadors de l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE UPF-CSIC) liderats per Salvador Carranza, segurament el màxim expert en rèptils i amfibis de Catalunya, volia obtenir el genoma d’una de les espècies més amenaçades del país, Iberolacerta aurelioi, una sargantana endèmica dels Pirineus que és, alhora, una finestra oberta al passat glacial i a l’evolució dels vertebrats de muntanya.

Encara hi ha elements per cartografiar al mapa dels nostres gens. Fa més de vint anys la comunitat científica va aconseguir dibuixar un primer esborrany del genoma humà, que era molt prometedor, però també incomplet, ja que hi havia molts traços d'ADN que quedaven despenjats, inidentificables o duplicats. En les últimes dècades els investigadors han treballat per acabar de desxifrar el nostre llibre d'instruccions (el genoma indica a les cèl·lules quines funcions han de complir), i el 2003 es va publicar el 92% de l'ADN de cada cèl·lula del nostre cos. Ara, tots els esforços es dirigeixen a desemmascarar aquest 8% de material, i un equip internacional, en el qual participa el Centre de Regulació Genòmica (CRG) de Barcelona, ha aconseguit fer un pas més: ha duplicat el nombre de variacions genètiques conegudes fins ara.

L'evolució és un procés lent i gradual a través del qual les espècies acumulen petits canvis al llarg del temps i només els individus més ben adaptats en un entorn concret són capaços de sobreviure i transmetre la seva genètica a generacions futures. Aquesta és la teoria que va desenvolupar Charles Darwin l'any 1859. Però el naturalista britànic no va poder explicar per què no hi ha registres fòssils d'aquelles formes intermèdies que permeten veure l'evolució gradual de les espècies. Aquesta escassedat de mostres va portar els paleontòlegs Stephen Jay Gould i Niles Eldredge a proposar que les espècies no canvien lentament, sinó que es troben estables durant milions d'anys i, de sobte, fan salts evolutius breus i radicals. Es coneix com la teoria de l'equilibri puntuat i ara un estudi encapçalat per l'Institut de Biologia Evolutiva (IBE) ha arribat a conclusions que l'avalarien i, per tant, desafiarien el sistema darwinista.

Un equip on participa l’Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell) ha posat en marxa un projecte revolucionari per explotar les dades del genoma humà amb intel·ligència artificial. El projecte s’emmarca en l'Structural Genomics Consortium (SGC), un consorci publicoprivat mundial format per set universitats i nou empreses farmacèutiques. L’objectiu és facilitar el descobriment de la funció de moltes de les proteïnes del genoma i accelerar així el descobriment de nous fàrmacs per a malalties que encara no tenen cura.

De jove l'apassionava l'Antic Egipte, i la seva curiositat insaciable pel passat l'ha acabat convertint en un dels pares de la paleogenètica, una disciplina que estudia l'evolució humana mitjançant l'ADN antic que es conserva en els fòssils. El biòleg i genetista Svante Pääbo (Estocolm, 1955) va guanyar l'any 2022 el Nobel de medicina per haver desxifrat el genoma dels neandertals, una espècie extingida fa 30.000 anys, una fita que va obrir una porta a la investigació de les bases sobre què ens fa genuïnament humans. L'investigador de l'Institut Max Planck de Biologia Evolutiva és a Barcelona aquest dilluns per rebre el cinquè premi europeu de ciència Hipàtia, atorgat per l'Ajuntament de Barcelona i el BCN Knowledge Hub de l'Acadèmia Europea.

Com molts descobriments en ciència, aquest també va ser fruit de l’atzar. Un dia qualsevol, Rosa Fernández estava mostrejant al Montseny amb altres membres del seu equip quan una mena de filet a l’aigua del riu Tordera li va cridar l’atenció. Després d’observar-lo amb curiositat, la biòloga de l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE-CSIC-UPF) va decidir agafar-ne una mostra. Un cop al seu laboratori, ubicat a la Barceloneta, va descobrir amb sorpresa que aquell filet era un cuc fins a aquell moment desconegut, el qual han batejat Gordionus montsenyensis, i que té un comportament veritablement fascinant.

Fàrmacs contra l’obesitat

Feia temps que se sabia que alguns medicaments per tractar la diabetis fan que els pacients perdin pes. Es tracta de fàrmacs que imiten el funcionament d’una hormona anomenada GLP-1, que, a més d’estimular la producció d’insulina, alenteix el buidatge gàstric i produeix sensació de sacietat. Un exemple és el que comercialitza la farmacèutica danesa Novo Nordisk amb el nom d’Ozempic.

]]>

Durant anys, la seqüenciació del cromosoma Y humà, un dels dos cromosomes sexuals, ha estat un repte per la complexitat de la seva estructura. Ara, un consorci de més de cent científics ha aconseguit desxifrar-lo, un pas important per conèixer el paper real que té en el desenvolupament, la fertilitat o el càncer. La seqüenciació completa del cromosoma associat al desenvolupament masculí era l'última peça que faltava al mapa del genoma humà i els seus detalls es presenten aquest dimecres en dos articles a la revista Nature.

]]>

Fa 21 anys la comunitat científica va aconseguir dibuixar un primer mapa del genoma humà, però fins ara aquest atles era només un esborrany. Prometedor, però encara incomplet. Com si al mapa de Nova York hi faltés Manhattan. Alguns dels traços quedaven despenjats, inidentificables o duplicats i, tot i la revolució que ha suposat la troballa per als camps de la biologia i la medicina personalitzada –per exemple, la tecnologia genètica ha permès desenvolupar les vacunes contra el coronavirus en temps rècord–, fins ara els científics no eren capaços d'entendre del tot el llibre d'instruccions del nostre cos. El genoma indica a les cèl·lules quines funcions han de complir i malgrat que el 2003 es va poder desxifrar el 92% de l'ADN de cada cèl·lula de la nostra espècie, justament el 8% del material emmascarat amagava regions importants per a l'evolució, la reproducció i la diversitat humana. Les malalties d'origen genètic, per exemple, que es donen per errors o mutacions en les instruccions. Ara, però, un equip internacional de científics ha aconseguit escodrinyar-lo sencer, amb totes i cadascuna de les més de 3.000 milions de lletres que el componen, i els seus esforços paguen la pena: la seqüència completa s'ha publicat aquest dijous a la prestigiosa revista científica Science.

]]>

Dos decennis després que s’anunciés a so de bombo i platerets la confecció d’un primer esborrany del genoma humà, un equip de 99 científics l’ha desxifrat per fi en la seva totalitat. El col·lectiu ha completat buits extensos i ha corregit una llarga llista d’errors de versions anteriors. Tot plegat aporta una nova visió de l’ADN humà.

]]>

Científics del Broad Institute de Cambridge (EUA) han desenvolupat una nova i versàtil tecnologia que expandeix els tipus d'edicions genòmiques que es poden realitzar i evita trencaments d'ADN de doble cadena, segons un estudi publicat aquest dilluns a la revista Nature.

]]>

El genoma, allà on és escrit el codi genètic de tots nosaltres, és format per dues grans regions: l'una, la més coneguda, és on es troben els gens; l'altra, en gran part desconeguda i poc explorada, és la que es coneix com a zona fosca o, fins i tot, com a ADN escombraries, perquè fins fa poc es creia que no tenia cap sentit i que més aviat feia nosa. Però ara s’hi han trobat regions que fan la funció de gens directors i que la seva alteració està implicada en multitud de formes de càncer. Això mateix és el que acaba de descriure un consorci internacional amb la participació d’Elías Campo, de l’Hospital Clínic de Barcelona, i Carlos López-Otín, de la Universitat d’Oviedo. En el seu treball identifiquen regions alterades de la zona fosca del genoma que es repeteixen en la leucèmia de l’adult, els medul·loblastomes i el càncer de fetge, entre altres. Els resultats es publiquen avui a la revista Nature.

]]>

Dels diferents camps de la biologia, la biomedicina ha sigut sens dubte un dels que han aportat més al coneixement global de la nostra espècie i de la nostra salut gràcies als desenvolupaments científics i tecnològics . La biomedicina, formalment definida com aquella disciplina que permet estudiar els processos biològics amb l’objectiu final d’entendre malalties, trobar-hi un tractament i finalment aportar cures efectives, ha centrat bona part dels esforços globals dels últims anys amb una filosofia comuna a altres àrees: hem d’entendre les bases de les malalties per fer-ne una millor previsió i un tractament més personalitzat.

]]>