Diuen que Arquímedes, el gran enginyer i físic grec de Siracusa, va dir: “Doneu-me un punt de suport i mouré el món”. Tot i que ell es referia a la llei de la palanca, la imatge que genera al nostre cervell és tan potent que ens hi referim metafòricament en moltes altres situacions humanes en què cal resoldre un problema que podria ser abordable amb les dades i eines adients. Així és com ens sentíem els científics que ens dedicàvem a la genètica humana durant els anys 90, en plena efervescència del Projecte Genoma Humà. Enguany celebrem els 25 anys de la publicació del primer esborrany complet del genoma humà, el manual d’instruccions que explica com som els humans i que va suposar un abans i un després per a la biomedicina.

Quan els pregunten als supercentenaris quin és el seu elixir per gaudir d’una llarga vida, hi ha qui al·lega que és tenir un propòsit vital, el famós ikigai dels japonesos; mentre que d’altres, més pragmàtics, asseguren que la recepta de la longevitat passa per un iogurt diari. Fins ara la ciència de l’envelliment havia apuntat que, per arribar a ser centenaris, el que calia era seguir un estil de vida saludable: alimentació sana, res de fumar i d’alcohol, exercici, descans, estrès a ratlla. Però, ara un nou treball publicat a Science posa per davant de tot això un altre factor, la nostra herència genètica.

L’any 1975, després d’una conferència sobre ADN recombinant a Asilomar, Califòrnia, va entrar en vigor una moratòria –autoimposada i àmpliament acceptada pels experts– per donar temps a avaluar els riscos de la nova tecnologia, que permetia per primera vegada barrejar el material genètic d’espècies diferents i crear així organismes modificats, els anomenats transgènics. Les aplicacions potencials eren fabuloses, com també ho era la possibilitat de generar desastres inimaginables. Calia valorar bé les conseqüències d’usar el coneixement que s’havia adquirit i acordar unes regulacions mínimes que tothom estigués d’acord a seguir.

Gairebé 200 nadons han estat engendrats en l'última dècada a Europa amb esperma d’un donant portador d’un gen cancerigen potencialment mortal. D'aquests, una desena van néixer a l'Estat, segons una investigació de la Xarxa de Periodisme d’Investigació de la Unió Europea de Radiodifusió (UER) publicada aquest dimecres. L'home va donar la seva esperma a la seu de Copenhaguen del Banc Europeu d’Esperma (ESB) l'any 2005 després de passar tots els exàmens mèdics de l'època, i el banc de Dinamarca el va vendre a diferents clíniques d'arreu del Vell Continent, entre les quals tres d'Espanya.

Per què hi ha dones que només tenen nenes o només nens? Aquesta és una pregunta que molta gent es fa quan observa que algunes famílies amb tres o quatre criatures tenen totes el mateix sexe biològic. Hi ha algun factor genètic que ho determina? En el conjunt de les poblacions humanes, si no hi actua cap factor extern discriminatori –com ara selecció de sexe en néixer o guerres, entre d'altres–, la ràtio de sexe biològic masculí i femení és molt propera a 1:1. Certament, hi ha un petit increment en el percentatge de nens respecte a nenes entre els nounats, però al cap d’un any de vida, aquests percentatges són ja equivalents. El fet que els humans tinguem pocs descendents fa que sigui difícil analitzar si hi ha algun factor genètic que esbiaixa la proporció quan només estem mirant la progenitura d’una única parella. Amb dos o tres fills, estadísticament és difícil destriar l’acció de l’atzar respecte de l’acció d’algun factor genètic o ambiental, que ha de ser subtil.

L'evolució és un procés lent i gradual a través del qual les espècies acumulen petits canvis al llarg del temps i només els individus més ben adaptats en un entorn concret són capaços de sobreviure i transmetre la seva genètica a generacions futures. Aquesta és la teoria que va desenvolupar Charles Darwin l'any 1859. Però el naturalista britànic no va poder explicar per què no hi ha registres fòssils d'aquelles formes intermèdies que permeten veure l'evolució gradual de les espècies. Aquesta escassedat de mostres va portar els paleontòlegs Stephen Jay Gould i Niles Eldredge a proposar que les espècies no canvien lentament, sinó que es troben estables durant milions d'anys i, de sobte, fan salts evolutius breus i radicals. Es coneix com la teoria de l'equilibri puntuat i ara un estudi encapçalat per l'Institut de Biologia Evolutiva (IBE) ha arribat a conclusions que l'avalarien i, per tant, desafiarien el sistema darwinista.

Què determina que un mamífer sigui mascle o femella? Fins ara, la ciència esgrimia una única resposta: la genètica. Depenent de la composició de l'espermatozoide que fecunda l'òvul, l'embrió acaba desenvolupant òrgans sexuals masculins o femenins. Però ara, un experiment fet per investigadors japonesos i australians demostra que aquest tret biològic podria alterar-se, per exemple, per factors metabòlics. En concret, la deficiència de ferro de la mare durant l'embaràs pot afectar profundament algunes cries de ratolí i acabar-los provocant una inversió de sexe.

Una de les notícies del mes és la publicació als mitjans de comunicació d'una notícia sobre uns ratolins que semblen de peluix, amb un pèl daurat i esponjós, amb un títol atraient sobre la ressuscitació de gens de mamut. Aquests ratolins han sigut creats per una empresa biotecnològica de capital privat, Colossal, que té com a objectiu desextingir espècies, i ha posat el punt de mira en el mamut. A més de l’atractiu evident per a possibles inversors, per què el mamut i no qualsevol altra espècie? Segons l’empresa, pretenen contribuir a repoblar amb mamuts la tundra àrtica, i solucionar el problema de l’alliberament de CO₂ per part del permagel, cosa que contribuiria a lluitar contra el canvi climàtic.

Avenç significatiu en la comprensió de la genètica humana. Un equip internacional de científics, entre els quals hi ha el doctor Àlex Bayés, de l'Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) de Barcelona, ha publicat aquest dijous a la revista Nature el manual més exhaustiu fins ara del funcionament del genoma humà. L'estudi ha permès identificar més de 68.000 funcions, que correspondrien al 82% del total dels gens.

A l’hora de tenir fills, molts progenitors es pregunten com seran els seus descendents. S’assemblarà al pare? A la mare? Serà una criatura riallera? Esportista? Intel·ligent? El que sembla un joc pot esdevenir -per a alguns- una raó per triar com ha de ser el teu fill o filla. Podríem seleccionar embrions que presentin característiques concretes o que no desenvolupin determinats problemes de salut?

Angelina Torres Vallbona ja és la persona més gran tot l'Estat. La superàvia catalana va néixer el 18 de març de 1913 a Bellvís, al Pla d’Urgell, i ha aconseguit aquest honor als 111 anys, agafant el relleu de Piedad Loriente, que va morir a finals de novembre a Saragossa amb 113 anys.

Seqüenciar el genoma humà, la nostra herència genètica, ja és una tasca assequible i de cost relativament baix. La seqüenciació ens permet identificar mutacions genètiques que tenen un impacte directe en la nostra salut i són fonamentals per comprendre l’origen i el desenvolupament de malalties. De fet, la seqüenciació genètica s’ha consolidat com el pilar de la medicina personalitzada o de precisió, que ja està plenament integrada en l’atenció sanitària moderna. Aquest avenç, fruit de dècades de recerca tecnològica i científica, va ser possible gràcies a la visió pionera de científics que van obrir camí en aquest camp. Però, com van començar els estudis en genètica humana i malalties al nostre país?

Fa uns cinc mil anys es van produir unes convulsions importants a l’Europa central i occidental. Un dels canvis més importants va ser genètic. La tipologia del cromosoma Y, que tan sols es transmet entre persones de sexe masculí, va ser substituïda progressivament per un llinatge fins aleshores inexistent en aquesta part d'Europa: l’haplogrup R1b del cromosoma Y. El que podria haver passat ha generat considerables debats. Se sap que cap al 3000 aC, per raons que es desconeixen, grups originaris de les estepes del nord del mar Negre, on ara hi ha Ucraïna i el sud-oest de Rússia, van migrar cap a Occident. Eren ramaders, muntaven a cavall i els homes tenien l’R1b en el seu ADN. ¿La seva arribada va ser violenta, van arrasar amb tots els homes locals, i es van quedar amb les dones, tal com han suggerit alguns estudis? ¿Va ser una substitució progressiva i es va imposar la seva genètica? ¿Les dones els van preferir?

Quan Carmen Poch va entrar per primer cop per la porta d’Alba, l’associació per a l’ajuda de persones amb albinisme, recorda que va sentir l’emoció de trobar-se “entre iguals”, perquè durant tota la vida s’havia sentit diferent. Contràriament, en aquell espai l’estranya era la seva filla, que l’acompanyava i que no té aquesta condició. “Ens assemblem tots molt”, diu rient. De fet, a Europa i a Amèrica l’albinisme té una prevalença molt baixa, d’una persona per cada 17.000. Seguint aquesta proporció, a Catalunya n’hi hauria mig miler. A l’altre extrem hi ha l'Àfrica, on la prevalença és d'una persona per cada 5.000 habitants.

La salut s’hauria de considerar, en principi, un afer de cadascú, i s'hauria d'entendre que, quan es perd, la capacitat de recuperar-la per la via de l’assistència sanitària és limitada, fins i tot en els sistemes de sanitat pública. Ara bé, al mateix temps cal reconèixer que en el nostre món global la informació per a l’autocura ve marcada per moltes incerteses que no controlem, bàsicament en els àmbits de la salut animal i en l’agroalimentari. Són les externalitats d’allò que fem i allò que respirem i mengem. I aquí neix el punt de preocupació: per l'estil de vida que portem, la prevenció xoca amb un suposat progrés que se'ns diu que és capaç de transformar genèticament els aliments i fins i tot fer variar l’ADN d’alguns animals transmissors d’alta mortalitat. Noteu que estem parlant de salut, no de recuperar-la quan es contrauen malalties: aquí, el camp del progrés està més confinat pel que cada país pot finançar des del seu nivell propi de riquesa. Ens referim al fet que el progrés tecnològic pugui pertorbar la biodiversitat amb innovacions agrícoles al blat, a l’arròs, a la soja, al plàtan, al blat de moro, a l’albergínia...! Aliments tots ells bàsics a bona part del món. Es tracta, es diu, de fer-los més productius, resistents a la falta d’aigua, a les sequeres, a les males herbes. Tota una proposta de revolució verda feta des de la base de la biotecnologia i la geoenginyeria amb aliments creats en laboratoris a través de genètica dirigida. Per exemple, l’anomenat arròs daurat, amb una fotosíntesi augmentada i més eficient, amb llavors modificades per a aquest propòsit. No hi ha, aquí, avaluacions prèvies –assajos aleatoris controlats– per als experiments, sinó una implementació directa als països pobres, que accepten les noves llavors a canvi de subvencions. Aquestes modificacions transgèniques es fan, pretesament, amb el millor dels propòsits: augmentar produccions, estabilitzar-les en el temps i prevenir infeccions, per exemple de malària. No hi ha una institució pública d’abast mundial que pugui examinar aquestes innovacions amb un mínim de rigor. I, davant d'aquesta mancança, qui s'erigeix en custodi del bé comú són els mateixos agents que ofereixen aquestes noves possibilitats des del “filantrocapitalisme”. Són les grans fundacions dels “megacapitals” –diners acumulats en altres sectors– les que, a canvi de desgravacions –és a dir, gràcies a una renúncia de l’erari públic a tenir ingressos fiscals–, substitueixen actuacions que en un altre escenari serien finançades per la despesa governamental. Està clar, però, que un cop aquests filantrops han dut a terme les seves innovacions, el missatge que arriba arreu és el de les seves intencions, que s’entenen com a socialment bones. Cosa que s’hauria de verificar en la mesura que després no negocien preus de llavors que han estat modificades sota patent i no tenen posteriors efectes sobre la salut i la biodiversitat. En tot cas, la seva pretensió, confessen, és millorar el benestar de la humanitat retornant a la societat els excedents de les innovacions mercantils realitzades en altres àrees de l’economia o de les finances.

Fa temps que se sap que el genoma, i més concretament les variants gèniques que tenim per a cadascun dels nostres gens, influeix en la personalitat que manifestem. Ser més o menys agressius, empàtics o sociables, per esmentar alguns exemples, depèn, en part, de les variants gèniques, o al·lels en terminologia científica, que hàgim heretat dels nostres progenitors. Tanmateix, la relació entre el genoma i la personalitat no és directa, ja que s’estableix una interacció molt complexa amb l'ambient. En tots els trets de personalitat, l’ambient on ha nascut i s’ha educat una persona, i també on viu en un moment determinat, influeix de manera important en com els manifesta.

Hi ha una frase que sona sovint en el context de la nostra família extensa, i que ens posa especialment nerviosos: "A això és al que l'heu acostumat?" Apareix com un tro quan la nostra filla gran té algun comportament considerat disruptiu, molest o massa intens. Realment és igual el que hagi passat, quin hagi sigut el conflicte o el drama, la culpa sempre recau en nosaltres, els pares –especialment en la mare–, que, òbviament, no tenim el control de la criança.

"Crec que la Julieta no se m’assembla gens. El gran misteri és a qui s’assembla: no s’assembla a ningú!", explica Laia López Arboleda de la seva filla. Tampoc al seu pare, Álvaro Negrón, que és peruà. "Sempre parlem del gran misteri de la Julieta perquè té unes faccions molt curioses que, a priori, podria semblar que provenen de la banda del Perú. La gent, d'entrada, no saben que té un pare del Perú, però quan ho saben diuen: "Ah, d’acord". Però després veus l’Álvaro i, justament, no té cap facció de la Julieta d’aquestes que podrien ser més exòtiques", afegeix.

La sordesa és una condició relativament habitual. Es calcula que, en menor o major grau, afecta més de mil milions de persones al planeta, i que fins a un 5% de la població mundial en té una de les versions més greus. La forma congènita, la que està present ja al naixement, es veu en entre un i tres de cada mil nadons.

Va néixer quan encara faltaven set anys perquè esclatés la Primera Guerra Mundial, va viure la Guerra Civil Espanyola mentre entrava a la trentena i en va fer setanta l'any de les primeres eleccions democràtiques a l'Estat. Quatre dècades després, però, continua bufant espelmes i ho fa, des de l'any passat, amb el títol de la persona viva més gran del món. Maria Branyas Morera, nascuda a San Francisco el 4 de març del 1907 en una família de mare catalana i pare pamplonès, fa aquest dilluns 117 anys a la residència Santa Maria del Tura d'Olot, on viu des dels 92 anys. "Fins aquí he arribat", ha celebrat la Super Àvia Catalana, tal com s'autoanomena al seu perfil de la xarxa social X (@MariaBranyas112), que té més de 16.000 seguidors i que gestiona amb l'ajuda dels seus familiars. A Catalunya hi ha més de 2.500 persones centenàries, segons l'Institut d’Estadística de Catalunya (Idescat). D'aquestes, el 83,49% són dones i 124 tenen 105 o més anys