<![CDATA[Ara.cat - síndrome down]]> 10 <![CDATA[Hi ha cap vincle genètic entre l'obesitat, la demència i la síndrome de Down?]]>

Les persones amb síndrome de Down tenen més tendència a ingerir de forma descontrolada sucres i greixos i a patir obesitat i malalties metabòliques com la diabetis a causa d'una alteració genètica. I tot plegat els pot perjudicar cognitivament, segons un estudi europeu pioner liderat pel Centre de Regulació Genòmica (CRG) i l'Hospital del Mar de Barcelona. "No és una qüestió solament de pes o estètica; en la síndrome de Down l'obesitat és un factor de risc per a alteracions cognitives i segurament per a la neurodegeneració", ha assenyalat aquest divendres la doctora Mara Dierssen, líder del grup de neurobiologia cel·lular i de sistemes del programa de biologia de sistemes al CRG i presidenta del Consell Espanyol del Cervell.

]]> <![CDATA[Un fàrmac experimental per millorar les habilitats socials de les persones amb síndrome de Down]]>

La síndrome de Down és el trastorn genètic més comú de discapacitat intel·lectual, amb uns cinc milions d'afectats al món, i la seva causa és la presència d'una còpia extra del cromosoma 21, també coneguda com a trisomia 21. Aquestes persones pateixen problemes cognitius que afecten les seves habilitats a l'hora de comunicar-se i relacionar-se amb altra gent. Ara un medicament experimental ha demostrat en un assaig clínic en fase 1 que millora significativament aquestes funcions i obre la porta a un futur tractament per a les disfuncions cognitives de les persones amb aquesta condició. Professionals de l'Hospital del Mar Research Institute han liderat l'estudi, que es publica aquest dimarts.

]]> <![CDATA[Norden Vol.4: l’univers ocult de l’illa del foc i el gel]]>

Islàndia és terra de llegendes paganes, èpiques sagues vikingues i paisatges únics plens de misteri. Volcans, guèisers i glaceres conviuen de manera inusitada per donar forma a la segona illa més gran d’Europa, superada només per Gran Bretanya. No obstant això, a causa de la seva particular demografia, l’anomenada “terra de gel i foc” se sent especialment buida. Amb una població total de 364.143 habitants i només tres persones per quilòmetre quadrat, Islàndia és el país amb menys densitat demogràfica de tot el continent. 

]]> <![CDATA[Andy Trias: “La meva mare va morir confiant en mi”]]>

Per què has escrit aquest llibre?

]]> <![CDATA[“Podem millorar la qualitat de vida de les persones amb síndrome de Down"]]>

La síndrome de Down afecta aproximadament 1 de cada 1.000 persones al món, segons dades de l’Organització Mundial de la Salut (OMS), i és la causa més comuna de discapacitat intel·lectual d’origen genètic.Avui se'n celebra el Dia Mundial i es busquen fórmules per millorar la qualitat de vida i l'autonomia d'aquestes persones. Un nou estudi engegat per l’Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques (IMIM) pretén avaluar l’eficàcia d’un preparat dietètic que conté epigalocatequina gal·lat (EGCG) –un compost natural del te verd- en pacients de 6 a 12 anys amb síndrome de Down o amb la Síndrome X-Fràgil per avaluar els efectes d’aquest compost en les seves funcions cognitives.

]]> <![CDATA[“L’escola ha aconseguit que el meu germà, que té síndrome de Down, sigui sociable i simpàtic”]]>

¿Com podem aconseguir acceptar la diferència dels altres?

]]> <![CDATA[El gest d'un jugador del Celtic amb un nen amb síndrome de Down emociona el futbol escocès]]> Un gest del jugador del Celtic Georgios Samaras ha emocionat el món del futbol britànic. Al final del darrer partit de lliga del Celtic de Glasgow, ara fa dues setmanes, el club va celebrar sobre la gespa haver aconseguit el títol de lliga. Durant la volta d'honor, el tècnic Neil Lennon es va acostar a la banda per donar la medalla de campió a Jay, un nen de 10 anys am síndrome de Down. El petit Jay, de Lurgan (Irlanda del Nord), era a la graderia amb el seu pare, gran aficionat del Celtic, el club més popular entre la comunitat catòlica d'Irlanda del Nord. El gest s'ha anat fent popular a les xarxes i avui el Celtic ha parlat amb el pare del nen a la seva web.

]]> <![CDATA[El jugador del Celtic Samaras, amb el menut Jay]]> <![CDATA[Ángela Bachiller, primera regidora amb síndrome de Down de l'Estat]]> La jove val·lisoletana Ángela Bachiller s'ha convertit aquest dilluns en la primera regidora amb síndrome de Down d'Espanya. Bachiller ha jurat el càrrec a l'Ajuntament de Valladolid, en un acte que ha aixecat molta expectació. La imatge de la jove auxiliar administrativa "emocionada" asseguda al seu escó, amb la medalla de regidora penjada al coll, ha sigut la de la normalitat i la igualtat, la d'una regidora "preparada, educada i discreta", en paraules de la seva mare, Isabel Guerra.

]]>