Publicitat
Publicitat

SALUT

Mamografies a la carta, el futur dels cribatges

El test poligènic permetrà afinar més els controls a les dones segons el seu risc de tenir càncer

Així com el tractament del càncer és cada cop  més personalitzat, en el futur també ho seran les estratègies preventives i les proves de cribatge. Ara, les proves de cribatge en la població general sense factors de risc són iguals per a tothom. Al nostre país, per exemple, les mamografies es realitzen a la sanitat pública cada dos anys en dones de 50 a 69 anys.  I en dones menors de 50 anys sense factors de risc de càncer de mama, Salut no recomana fer mamografies rutinàries.

Però en el futur això podria canviar. S’ha desenvolupat una prova genètica (polygenic risk score) que analitza una col·lecció de gens associats al risc de desenvolupar càncer. Ja s’han identificat més 175 variants genètiques relacionades amb la susceptibilitat al càncer de mama i unes 12  relacionades amb el càncer d’ovari.

“Individualment, aquestes variants –que tenim tots– no diuen molt de la predictibilitat de patir càncer però combinades ens donen informació de quines dones tenen més risc i quines en tenen menys”, explica Antonis Antoniou, professor en estimació del risc de càncer a la Universitat de Cambridge (Regne Unit). Antoniou va presentar les seves investigacions en el marc del congrés Women Cancer que dijous i divendres ha reunit a Barcelona experts mundials en càncer femení convocats per B·Debate, una iniciativa de Biocat i l’Obra Social La Caixa. Cada any moren unes mil dones per càncer de mama a Catalunya i 275 per càncer d’ovari. Un 85% dels casos de càncer de mama, el més freqüent entre les dones, ja es curen. I la supervivència del càncer d’ovari se situa al voltant del 50%.

La prevenció i la detecció precoç són claus per combatre el càncer. Estem davant d’un canvi de paradigma ja que en el futur, el test poligènic, combinat amb altres factors de risc coneguts permetria personalitzar les mamografies en la població general. “I se’ls podria aconsellar diferents estratègies preventives depenent en quin extrem de l’escala de risc es trobin”, diu Judith Balmanya, cap del programa de càncer hereditari de Vall d’Hebron-VHIO. Així, l’interval entre mamografies podria ser més llarg en algunes dones mentre que d’altres se n’haurien de fer més freqüentment i d’altres potser haurien de començar a fer-se a edats més joves. “La freqüència s’adequaria al risc.

Ara fem un seguiment igual per a totes i amb el polygenic risk score, en faríem en funció del risc de cadascuna”, afegeix Balmanya. I per a les dones que ja tenen risc de càncer hereditari -portadores d’una mutació del gen BRCA1 o BRCA2- la prova serviria per afinar més el risc i, per tant, personalitzar també  el tractament preventiu i tenir més eines per decidir si s’han de fer una cirurgia profilàctica o  els controls són suficients. 

El Regne Unit engegarà un pla pilot per avaluar el benefici d’aquesta prova en la població. La investigació, però, encara es troba en fase d’estudi i els canvis en les estratègies preventives no seran a curt termini. “Queden encara molts anys per veure el seu impacte. Però el que és positiu d’aquesta investigació és que la identificació de variants genètiques comunes pot ser útil per personalitzar les mamografies en la població general”, destaca Antonius. Tot i que no ho tinguem a la volta de la cantonada, Balmanya considera que és important que es comenci a parlar de la personalització de la prevenció perquè la població se’n familiaritzi. “Serà progressiu però a la llarga, el test poligènic es farà a tothom a patir d’una edat determinada. El futur serà això”, raona convençuda Judith Balmanya.

Criteris clínics per fer seqüenciació massiva

Un dels treballs presentats al congrés és l’estudi de 1.200 persones amb història personal o familiar de càncer hereditari en què per primer cop s’han aplicat criteris clínics per a la selecció de diferents gens vinculats amb el càncer -fins a 19- i s’han identificat un gran nombre d’alteracions, algunes de les quals haurien passat inadvertides amb les tècniques tradicionals. S’han usat les noves tècniques de seqüenciació massiva però guiades per la història clínica del pacient. “Abans s’estudiava gen per gen i era molt costós en temps i diners, alentia molt el procés, i ara la tècnica permet estudiar-ne molts de cop”, diu la responsable de la unitat de diagnòstic molecular de l’ICO-Idibell, Conxi Lázaro.

Més continguts de