Quan el càncer és un assumpte de família
Les persones amb la mutació del gen BRCA1 tenen un 60% de probabilitats de tenir tumor de mama
BarcelonaQuan en una mamografia rutinària a la Paula Barceló, que ara té 63 anys, li van trobar un tumor, de seguida es va recordar de la seva cosina Sílvia, a qui el càncer de mama va sorprendre amb només 31 anys. També va pensar en la seva tieta Carmen, que va morir amb poc més de 40 anys d’un tumor al pit. I també va tenir un record per a la tieta Paquita, que va morir dos anys després que la seva germana, amb 41 anys, de la mateixa malaltia. Sempre havien pensat que era qüestió de mala sort però quan la Paula va comentar tots aquests casos als metges, de seguida li van fer un test genètic per determinar si el seu era un càncer hereditari.
El càncer de mama i ovari hereditaris són els desenvolupats com a conseqüència de mutacions, sobretot, en els gens BRCA1 i BRCA2. El càncer hereditari és molt minoritari -només un 8% dels càncers ho són- però és d’aparició precoç i les persones portadores tenen un risc elevat -del 60% de mitjana- de desenvolupar càncer al llarg de la vida. Quan a la Paula li van confirmar que era portadora d’una mutació del gen BRCA1, es va posar en marxa el protocol per determinar si les seves germanes i els seus fills també ho eren. A la germana petita, la Pilar, de 53 anys, també li van trobar l’alteració del gen, mentre que a la mitjana, la Manoli, de 61 anys, no. La Manoli reconeix que ho ha viscut amb ambivalència. Com si a ella li hagués tocat la loteria i a les seves germanes, no. “Estàs contenta perquè dónes negatiu i les teves filles no hauran de passar per aquest procés però no pots dir «Bravo!» perquè les teves germanes sí que donen positiu”, reconeix.
Cirurgia preventiva
Ara saben que el pare, que també va morir de càncer, és qui els hi va transmetre. Ell no ho va saber mai i, de fet, si ho hagués sabut, l’hauria entristit deixar “aquesta herència” -reconeixen-, tot i que en els seus últims dies de vida va sospitar que la seva filla Paula, a qui acabaven d’operar per extirpar-li el pit, havia desenvolupat càncer de mama. L’any següent la Paula va passar pel quiròfan per fer-se la cirurgia preventiva per extirpar ovaris i trompes. El mateix procediment que ha seguit l’actriu Angelina Jolie.
Un cop se’ls detecta la mutació, les pacients tenen diferents opcions de tractament: fer seguiment i control de les mames cada sis mesos per detectar a temps qualsevol tumor o bé fer-se cirurgia preventiva. És a dir, fer-se una mastectomia profilàctica per extirpar els dos pits, cosa que redueix més d’un 90% el risc de desenvolupar un tumor. En el cas dels ovaris i les trompes, si la dona ja ha tingut fills, es recomana la cirurgia preventiva, ja que “no hi ha mètodes de detecció precoç d’ovaris i trompes i se sap que impacta en la supervivència de les dones”, explica l’oncòloga Teresa Ramón y Cajal, responsable de la consulta d’assessorament de risc en càncer familiar i hereditari de l’Hospital de Sant Pau. “El que no fem és dir-li a la pacient que s’ha d’operar, però sí que convindria que s’operés”, afegeix. En el cas dels pits, no es fa una recomanació activa, ja que amb els controls, en la majoria de casos, es pot fer un diagnòstic precoç eficaç. “I això, parlant de mames, implica curació”, diu Ramón y Cajal. La decisió depèn de la pacient i de com convisqui amb l’angoixa dels controls, ja que no s’ha demostrat l’impacte de la cirurgia radical en la supervivència.
Conviure amb la incertesa
La Pilar, a qui li van extirpar ovaris i trompes, no va necessitar pensar-s’ho dos cops. “És la meva vida i volia que m’ho fessin ja”, recorda. Tot i que no necessàriament havia de desenvolupar el càncer, no volia conviure amb la incertesa i que els seus fills patissin la seva malaltia. “Ho vaig veure molt clar”. També li donava força veure que la seva germana ho havia viscut bé: “Ha sigut un suport molt gran”. El pitjor han sigut els tres mesos esperant els resultats. “Sóc portadora o no?”, es preguntava cada dia. Un cop confirmat, fins i tot ho ha viscut com una “sort”, ja que “possiblement ara ho han pogut aturar perquè el dia de demà no sigui més greu”. “Els controls que em fan són la meva assegurança de vida”, afegeix la Pilar, que un dia va entrar sana a la consulta i l’endemà sabia que era portadora d’una mutació. Quan un passa per un càncer, és inevitable preguntar-se “Per què a mi?” “I quan trobem la mutació, sabem per què ha passat”, apunta Ramón y Cajal.
Confirmada la mutació del gen, la preocupació de les dues germanes era saber si també havia passat a la generació següent. “No és el mateix una persona de 60 anys que una de 30”, reflexiona la Paula. Les seves dues filles no són portadores de la mutació, però el fill, de 31 anys, sí. “Normalment afecta totes les generacions i, a vegades, és només una qüestió de temps que no hagi desenvolupat el càncer”, explica aquesta oncòloga. En cas que el seu fill vulgui tenir fills, per evitar transmetre la mutació ell i la seva parella poden fer un diagnòstic preimplantacional, que permet detectar anomalies genètiques en l’embrió abans d’implantar-lo a l’úter. Però poques parelles ho fan, explica Ramón y Cajal, ja que s’ha de passar per un tractament de fertilitat i s’ha d’acceptar llençar els embrions amb aquesta mutació. La Pilar està ara pendent de saber si la seva filla, de 25 anys, i el seu fill, de 34, són portadors del BRCA1. “El que és fumut és que no hi ha un tractament que pugui arreglar aquest gen abans de tenir fills”.
Tot i la fortalesa que han demostrat durant el procés, les germanes Barceló reconeixen que, tot plegat, els ha agafat “per sorpresa”. A les famílies, tothom es fixa en qui hereta els ulls blaus de la mare o la calvície de l’avi però “no penses que els gens també transmeten malalties”, diuen. No ho viuen malament. “Crec que hem tingut sort de saber-ho perquè molts dels càncers són mortals perquè s’agafen tard”, assenyala la Paula. Una oportunitat que no van tenir les seves tietes, que ara haurien fet 70 anys.
