SALUT

"El gest d'Angelina Jolie normalitza el càncer de mama hereditari": la veu dels experts

La mastectomia preventiva a pacients amb risc de càncer de mama hereditari fa anys que es practica a Catalunya, però és una alternativa preventiva i no "pròpiament una recomanació"

El càncer de mama és el tumor més freqüent en la dona a Catalunya i representa el 28% de tots els tumors. Del total de casos de càncer de mama, menys del 10% són hereditaris.

S'anomena "càncer de mama i ovari hereditaris" el desenvolupat com a conseqüència de mutacions en els gens BRCA1 i BRCA2. Les persones portadores d'una mutació en aquests gens tindran alt risc de desenvolupar càncer de mama i/o d'ovari. Segons estudis en població espanyola, el risc acumulat de tenir càncer de mama als 70 anys és del 65% per a portadors d'una mutació del gen BRCA1 i del 45% en el BRCA2. Davant d'aquests resultats, a les pacients a les quals se'ls detecta la mutació se'ls dóna diverses opcions de tractament. Generalment, se'ls posa sobre la taula dues alternatives: el seguiment i control semestral o la mastectomia profilàctica, és a dir, l'extirpació de les dues mames, com ha fet l'actriu Angelina Jolie. En aquest cas, es redueix en més d'un 90% el risc de desenvolupar un càncer de mama.

La mastectomia és una alternativa preventiva i no "pròpiament una recomanació" dels metges, ja que ha de ser la pacient qui ho decideixi. De fet, per la mastectomia al nostre país només hi opta el 20% de les dones sanes portadores de la mutació i la xifra puja fins al 30% en el cas de les pacients portadores que ja han passat per un càncer, explica la doctora Teresa Ramon i Cajal, responsable de la consulta d'assessorament de risc en càncer familiar i hereditari de l'Hospital de Sant Pau. Als Estats Units, la xifra és més elevada, un 50%, i va en augment.

Un dels factors que fa que la mastectomia no sigui l'opció majoritària és que, tot i que la reconstrucció és immediata, es tracta d'una cirurgia agressiva. I, a més, "fins avui, no s'ha demostrat que canviï la supervivència de les dones. Les que no s'operen i desenvolupen un càncer no s'ha demostrat que visquin menys que les que s'operen i no el desenvolupen", explica Ramon i Cajal.


Trencar el tabú

"El gest d'Angelina Jolie normalitza el càncer de mama hereditari", assenyala Joan Brunet, cap del servei d'Oncologia Mèdica de l'ICO de Girona. En la mateixa línia, la doctora Teresa Ramon i Cajal, qualifica el gest de "generós", ja que revelar que la persona és portadora d'una mutació d'aquestes característiques és "molt íntim".

Per la consulta d'assessorament de Sant Pau hi han passat un miler de famílies amb càncer hereditari a les quals s'ha fet un estudi i un consell genètic per saber si han heretat la mutació en els gens BRCA1 i BRCA2. Aquest estudi permet saber si s'ha heretat la mutació en aquests gens, però "no és una seguretat que hagin de desenvolupar càncer però sí que hi tenen més risc", diu Ramon i Cajal.

No tothom s'ha de fer un estudi genètic. Existeix un protocol del departament de Salut que delimita en quins casos està indicat. Es considera que són famílies d'alt risc de càncer de mama i ovaris hereditaris: tres o més familiars de primer grau afectats de càncer de mama i/o ovari, amb dos casos entre familiars de primer i segon grau, amb un càncer de mama diagnosticat abans dels 30 anys, amb un càncer de mama i ovari en una mateixa pacient o amb un càncer de mama bilateral diagnosticat abans dels 40 anys.

Tant l’estudi com el tractament posterior en el cas de que hi hagi una mutació els cobreix la sanitat pública. Aquesta medicina preventiva “evita el cost que suposa tractar en un futur càncers de mama i d’ovari”, diu Joaquim Calaf, director del servei de ginecologia o obstetrícia de Sant Pau.


Com es fa una mastectomia

En la mastectomia profilàctica es treu la mama, però es conserva la pell i el mugró. "I ho acompanyem d'una reconstrucció immediata que segons quina dona pot ser un implant amb una pròtesi o amb teixit propi, o una reconstrucció combinada de pròtesi més greix de la pacient", explica el director de servei de cirurgià plàstica de Sant Pau, Jaume Masià.

Masià valora positivament que l'actriu Angelina Jolie hagi fet el pas d'explicar que s'ha sotmès a una mastectomia, perquè així "es desmitifiquen les seqüeles i fem saber en què consisteix. El teu contorn corporal no canviarà i continuaràs sent tan atractiva i femenina com abans", diu aquest cirurgià plàstic.

Càncer hereditari


La mutació dels gens BRCA1 i BRCA2 és hereditària en el 50% dels casos. En el cas de les parelles que vulguin tenir fills i que siguin portadores d'aquesta mutació, poden optar per fer un diagnòstic preimplantacional –tècnica que permet detectar anomalies genètiques en l'embrió abans d'implantar-lo a l'úter matern– sempre que ho autoritzi la Comissió Nacional de Reproducció Humana Assistida. Fa dos anys, Sant Pau i la Fundació Puigvert van realitzar per primer cop a l'Estat espanyol una selecció genètica d'embrions per evitar transmetre la mutació del gen BRCA1, que predisposa a patir càncer de mama.