SALUT

Un bri d'esperança per curar els infants amb atròfia muscular

L'Hospital de la Vall d'Hebron és el primer centre que frena aquesta malaltia degenerativa a l'Estat

La Beatriz té les galtes vermelles de tant jugar. És un cul inquiet, riu molt i li agrada entorpir les converses amb el seu balbuceig. És una nena de nou mesos sana, tot i que va néixer amb atròfia muscular espinal, una malaltia degenerativa hereditària i minoritària sense tractament. Ara, però, l'Hospital de la Vall d'Hebron ha aconseguit tractar amb èxit el seu cas amb una tècnica genètica pionera a l'Estat, que aquest any ha estat aprovada per l'Agència Espanyola del Medicament i pel ministeri de Sanitat, i autoritzada pel CatSalut. La Beatriz s'ha convertit, així, en la primera pacient amb atròfia muscular espinal infantil a Espanya que no ha presentat els símptomes de la malaltia, ni l'ha desenvolupat, gràcies a aquesta nova teràpia.

L'atròfia muscular espinal s'origina per una deficiència en la generació de la proteïna de supervivència de motoneurones (SMN, per les seves sigles en anglès), la substància que permet a les neurones motores de les extremitats, la respiració i la deglució funcionar. La pèrdua d'aquestes cèl·lules és especialment severa en els infants, ja que impossibilita que la seva musculatura s'enforteixi. "Els símptomes apareixen pocs mesos després de néixer, i són nens amb una massa muscular feble. No poden alçar el cap, seure o aguantar-se drets per si sols i, amb el temps, acaben necessitant suport per respirar i, fins i tot, han d'alimentar-se per gastrostomia", detalla Francina Munell, investigadora del Grup de Neurologia Pediàtrica del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR). 

L'origen de la malaltia és genètic i provoca que el cos no generi prou nivells de SMN. La proteïna es codifica a partir de dos gens: l'SMN1, el principal gen i el que produeix la proteïna completa, i l’SMN2, un gen "de reserva" que també la produeix però en menor quantitat. Si la SMN1 no genera prou proteïna, la part del sistema nerviós que controla el moviment muscular voluntari no pot actuar. 

Els investigadors han descobert, però, que aquest segon gen, l'SMN2, és fàcil de manipular, i els professionals del servei de neurologia pediàtrica de la Vall d'Hebron han estat els primers de l'Estat a posar en marxa un tractament genètic per evitar que els infants portadors del gen defectuós puguin créixer sense manifestar la malaltia. Ho han fet mitjançant l'administració d'una injecció d'oligonucleòtid antisentit per via intratecal. És a dir, a través d'una punció lumbar de les membranes que envolten la medul·la espinal. 

La teràpia, que s'ha aplicat a l'Estat per primera vegada, té com a objectiu modificar l'SMN2 fins a fer-lo el màxim de semblant possible a l'SMN1 i, així, evitar la pèrdua de neurones. Les primeres quatre dosis s'administren seguides en els dos primers mesos, i després se n'administra l'oligonucleòtid antisentit cada quatre mesos, tal com els professionals de la Vall d'Hebron han fet amb la Beatriz.

Diagnòstic prenatal

El cap del servei de neurologia pediàtrica i del grup de neurologia pediàtrica del VHIR, Alfons Macaya, assegura que fer el diagnòstic d'aquesta patologia abans que apareguin els primers símptomes costa molt, i que el cas de la Beatriz és especial. La nena va ser diagnosticada de forma prenatal, perquè tant el pare com la mare son portadors del gen causant de l'atròfia muscular espinal. Quan això es dona, les probabilitats que un fill desenvolupi la malaltia és del 25% i, de fet, dos germans grans de la Beatriz van morir en edat de lactància a causa de la mateixa afecció. 

"Vam fer una prova genètica al fetus i vam comprovar que era portador de la mutació a l'SMN1", ha relatat Macaya. Amb tot, la Marivic i la seva parella van voler tirar endavant l'embaràs. Abans que la nena pogués manifestar símptomes -que es presenten als tres o quatre mesos de vida-, es va confirmar el diagnòstic. "A les tres setmanes de vida, però, vam començar el tractament de modificació del gen", afegeix Macaya. 

I, nou mesos més tard, la Beatriz no ha manifestat cap símptoma. En total se li han administrat cinc dosis d'oligonucleòtid antisentit i, a l’abril, se li injectarà la sisena. El tractament l'haurà d'acompanyar tota la vida, però és un bri d'esperança per a la seva família i per a les dels infants que pateixen aquesta malaltia. I és que la majoria dels afectats per atròfia moren abans de fer els dos anys. "Creia que no hi havia esperances, i només puc agrair-ho una vegada i una altra a l'hospital", recorda emocionada la Marivic, la mare, mentre sosté la Beatriz als seus braços.

Més continguts de