Un nou test genètic preveu cardiopaties i morts sobtades hereditàries
En un any, 130 famílies de l'Estat s'han sotmès a la prova, que té un cost d'entre 1.000 i 2.500 euros segons el nombre de gens a analitzar
BarcelonaL'empresa valenciana Sistemes Genòmics ha presentat aquest dilluns a Barcelona un nou test genètic capaç d'analitzar 196 gens directament relacionats amb el diagnòstic de mort sobtada, aneurismes d'aorta i múltiples cardiopaties congènites. El nou test, que és el més complet desenvolupat fins ara en el món, és una evolució del llançat fa un any per la mateixa empresa, en què només es podien analitzar 72 gens de risc.
Segons que ha explicat en roda de premsa la responsable de projectes d'Investigació de Sistemes Genòmics, la doctora Mayte Gil, en un any un total de 130 famílies espanyoles s'han sotmès al test genètic per determinar la predisposició a patir una mort sobtada o un cardiopatia hereditària.
El cap del servei de Cirurgia Cardíaca i director de l'Institut Cardiovascular de l'Hospital General Universitari de València, Juan Martínez León, ha explicat que aquesta prova diagnòstica és convenient fer-la a totes aquelles famílies que hagin tingut un familiar amb un cardiopatia important o amb una mort sobtada i ha descartat que pugui fer-se a tota la població.
El test, que té un cost d'entre 1.000 i 2.500 euros, segons el nombre de gens a analitzar, permet, segons el doctor Martínez León, "no només salvar vides, sinó estalviar sofriment a molts pacients de cardiopaties que s'han de sotmetre cada any a nombroses proves sense saber que l'origen és una mutació genètica hereditari".
La prova genètica també suposa un estalvi de diners, ha dit el cardiòleg, que ha posat com exemple que cada TAC o cada ressonància magnètica té un cost superior a 300 euros. El nou test ha incorporat un nou panell de gens relacionats amb el diagnòstic del cardiopatia isquèmica, que causa un 65 % dels episodis de mort sobtada en més grans de 35 anys.
La responsable de la Unitat de Genètica Metgessa de Sistemes Genòmics, Sonia Santillám, ha explicat que moltes cardiopaties familiars estan causades per mutacions de diversos gens i la tecnologia de seqüenciació massiva permet abordar l'estudi de desenes de gens amb un cost i un temps similar al que s'utilitzava per estudiar-ne un o dos fa poc més d'un any.
Els especialistes han determinat que la majoria dels casos de mort sobtada es deuen a problemes cardíacs d'origen genètic i per això aconsellen a tots els familiars de persones que hagin patit una mort sobtada que se sotmetin al test.
"No només per poder adoptar mesures preventives i de control, sinó perquè coneguin que poden transmetre als seus fills la mateixa mutació genètica", ha assenyalat Mayte Gil, que ha apuntat a la possibilitat de corregir aquesta alteració si la descendència es fa mitjançant fecundació 'in vitro' amb selecció de gens.
Els 196 gens que pot analitzar el nou test estan relacionats amb patologies com les miocardiopaties, les canalopaties, els aneurismes d'aorta toràcica, la cardiopatia isquèmica monogènica i altres trastorns cardíacs.
El president de l'Associació Espanyola contra la Mort Sobtada, José Durán, que va perdre al seu fill de 15 anys víctima de mort sobtada quan practicava esport i que ha participat en la presentació del nou test, ha demanat a l'administració més implicació en la investigació de les malalties cardíaques i suport per a les famílies que pateixen una mort sobtada.
"Per què hi ha cada any revisió de cotxes i no de cor?", s'ha preguntat Durán, que ha denunciat que molts nens i adolescents juguen en esports federats "i no els fan ni un electrocardiograma".
