Identifiquen dues variants d'un gen associades a un forma greu de covid en homes joves i sans
Un estudi liderat per l'Idibell confirma la utilitat dels cribatges genètics per millorar la gestió dels pacients
BarcelonaL'edat avançada, el sexe masculí o patir certes malalties cròniques com la diabetis o l'obesitat s'han relacionat amb el desenvolupament de formes greus de covid-19. Ara un nou estudi realitzat per l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell), l'Institut Català d'Oncologia (ICO), l'Hospital Universitari de Bellvitge (HUB) i la Universitat de Barcelona (UB) conjuntament amb la Universitat de Radboud dels Països Baixos, ha identificat dues noves variants al gen TLR7 que podrien predisposar a patir una malaltia més severa, i que explicarien per què alguns homes joves sense antecedents clínics desenvolupen pneumònia greu per coronavirus.
El treball, publicat a la revista Frontiers in Immunology, ha analitzat la presència de variants deletèries al gen TLR7 en 14 homes joves d'entre 30 i 45 anys, sense antecedents clínics, que havien necessitat respiració artificial per tractar el covid-19. La seqüenciació completa del gen va mostrar que dos dels pacients presentaven dues noves variants fins ara no descrites. A més, els germans homes d'aquests dos pacients també presentaven les respectives variants i havien patit un tipus de coronavirus greu.
![Una investigadora al laboratori de biotecnologia Eurofins Ingenasa, de Madrid, que produeix tests PCR de coronavirus, el maig passat.](data:image/svg+xml,%3Csvg xmlns="http://www.w3.org/2000/svg" viewBox="0 0 16 9"%3E%3C/svg%3E)
Segons l'estudi, els resultats abonen l'ús de cribatges genètics per trobar mutacions en el gen TLR7 en homes joves sense aparents factors de risc. Tal com ha afirmat Conxi Lázaro, una de les líders del projecte, a l'ACN "diagnosticar deficiències en TLR7 no només ens pot ajudar a escollir el millor tractament per al pacient, sinó també a identificar aquells pacients presimptomàtics en risc i dur a terme intervencions terapèutiques prematures".
El juliol del 2020 es va descriure per primera vegada la relació entre mutacions del gen TLR7 i un covid-19 greu en dues parelles de germans. Aquests resultats es van replicar en un estudi italià, en el qual es va observar que el 2,1% dels homes menors de seixanta anys eren portadors de variants patològiques de TLR7, mentre que aquestes variants no es trobaven en cap cas lleu o asimptomàtic.
Recentment, la Fundació de La Marató de TV3 ha concedit una ajuda a aquest grup de l'Idibell, l'ICO, el HUB i la Universitat de Barcelona per seguir estudiant factors de risc associats a les formes més greus de coronavirus en pacients aparentment sans.
