SALUT

“Ara em miro el meu fill i sembla que no hagi Estat mai malalt”

El primer ‘nen bombolla’ salvat per la prova del taló a l’Estat passa el seu primer Nadal sa i a casa
“Ara em miro el meu fill i sembla que no hagi Estat mai malalt”

El Derek farà dos anys el 18 de febrer, però aquest és el primer Nadal de la seva curta vida que ha pogut celebrar a casa, amb la família i menjant torró de xocolata, que és el seu preferit. Per a les seves mares, la Raquel i la Nerea, aquest és també l'any més feliç de la seva vida. Els sobren raons: són una família unida, tenen tres fills que els desendrecen i omplen de vida la casa i, el més important, tots ells estan sans. El Derek, el més petit de tots, és possible que comenci a anar a l'escola bressol l'any que ve. Des de l'abril està totalment curat de la immunodeficiència combinada greu amb què va néixer, una alteració genètica minoritària que popularment es coneix com la malaltia del nen bombolla, perquè fa que els nadons neixin sense sistema immunològic i se'ls hagi d'aïllar per evitar que emmalalteixin o, fins i tot, morin. Ara, i gràcies a un trasplantament, el seu cos s'ha anat enfortint i aprenent a defensar-se tot sol. "Ara em miro el meu fill i penso en ell i sembla que no hagi estat mai malalt", diu la Raquel.

La història del Derek no és anònima: és el primer nadó de l'Estat que es va descobrir que patia aquesta immunodeficiència mitjançant la prova del taló, un test de detecció precoç que es fa durant les primeres 48 hores de vida i que va ser incorporat pel departament de Salut l'any 2017. La prova va permetre diagnosticar que l'organisme d'aquest nounat era incapaç de produir limfòcits, les cèl·lules defensives.

La prova del taló salva el ‘nen bombolla’

El cribatge neonatal i l'Hospital de la Vall d'Hebron van salvar-li la vida: l'equip de trasplantament pediàtric de progenitors hematopoètics li va reconstruir el sistema immunològic amb el trasplantament de cèl·lules mare de la sang d'un cordó umbilical (que quan s'implanten es reconverteixen en limfòcits) abans que el bebè s'exposés a qualsevol virus. "Era un pacient totalment verge, que no presentava complicacions", explica el cap d'immunodeficiències de la Vall d'Hebron, Pere Soler.

Quatre primers mesos crítics

El procés va allargar-se quatre mesos, entre la cerca d'un donant, el trasplantament i la recuperació. Va ser el període més angoixant de la vida de la Raquel i la Nerea. Tornar a casa tampoc no va ser fàcil, i encara menys va ser-ho celebrar el seu primer Nadal: el Derek havia de menjar a través d'una sonda estomacal, li havien d'administrar diversos medicaments i hi havia setmanes que no podia veure els seus germans. "Els nens es posen malalts sovint en aquesta època de l'any, i quan tenien una simple gastroenteritis els havíem de separar. Portàvem els seus germans a casa de l'àvia", apunta la mare del petit.

La unitat de trasplantament pediàtric de progenitors hematopoètics i l'àrea d'immunodeficiències infantils fan un seguiment continuat de l'evolució de l'infant, que "està totalment curat".

Les últimes analítiques de sang del petit demostren que, vuit mesos després de la intervenció, més d'un 95% dels limfòcits que té a l'organisme corresponen als del donant i, per tant, que el seu cos respon al tractament. Aviat tindrà un sistema immunitari idèntic al d'un nen que no va néixer amb aquesta patologia. "La seva evolució és excel·lent", confirma Soler. El primer nen bombolla salvat gràcies a la prova del taló porta al dia el calendari de vacunació i la pròxima dosi serà la de la varicel·la.

A punt per a l'escolarització

Més enllà d'haver de dur mascareta durant els mesos de fred -quan hi ha un repunt de la càrrega vírica de la grip o del virus sincitial respiratori (VSR)- i d'estar molt pendent de si li puja la febre, està totalment recuperat. Amb tot, els estrictes protocols higiènics es mantenen, com rentar-se les mans abans d'acostar-s'hi o evitar estar amb el nen si s'està agafant un refredat o qualsevol altra malaltia vírica. Però el fet que encara no vagi a l'escola bressol només respon a una qüestió de "prudència", segons Soler, no a una raó clínica: els metges han recomanat a la família posposar l'estrena perquè són espais molt reduïts i amb molts virus.

El Derek viu cada vegada amb més llibertat i enguany ha celebrat el Nadal amb la família: mares, germans, avis i tiets. No podien dinar en un restaurant, ja que han d'evitar els espais concorreguts i amb poca ventilació, però va poder ballar davant de l'arbre guarnit de casa i jugar amb els seus germans. També va poder rebre a cabassos petons de familiars, que abans havien de ser extremadament curosos per no encomanar-li cap malaltia.