Una nova tècnica genètica pot evitar la transmissió de malalties hereditàries

Un estudi amb participació de l'Hospital Clínic, l'IDIBAPS, l'Hospital Sant Joan de Déu i l'IBEC ofereix esperança per als portadors de malalties mitocondrials que vulguin tenir fills sense la malaltia

Per les dones que són portadores d'una malaltia mitocondrial, és a dir, que afecta a les "centrals elèctriques" que generen energia a les cèl·lules del cos, no és segur tenir un fill sa. Aquest conjunt de malalties es transmeten de forma exclusiva de la mare al fill, i només es pot optar al diagnòstic genètic preimplantacional per seleccionar-ne els embrions, i no sempre és garantia que el nadó neixi sa. Ara, investigadors de l'Hospital Clínic, l'IDIBAPS, l'Hospital Sant Joan de Déu i l'IBEC han participat a un estudi al costat de Salk Institute de Califòrnia en què han utilitzat el que anomenen "tisores" moleculars per eliminar les mutacions mitocondrials en òvuls de ratolí.

Les cèl·lules vives poden tenir centenars de mitocòndries i cadascuna d'elles té el seu propi ADN, una petita col·lecció de 37 gens essencials per a la funció d'aquest orgànul. Les mutacions en aquests gens causen una àmplia gamma de malalties i poden conduir a la fatalitat en el naixement, una esperança de vida de pocs anys, o provocar símptomes durant dècades.

Els investigadors de l'estudi han deixat de banda el desenvolupament de fàrmacs per a pacients que ja tenen aquestes malalties i s'han centrat a prevenir la transmissió de les mutacions de forma primerenca, en el desenvolupament embrionari. Així, els investigadors van recórrer a un tipus de molècules que poden funcionar com a "tisores moleculars" per tallar només l'ADN mitocondrial en òvuls o embrions que continguin mutacions que causen malalties, i deixen les mitocòndries sanes, intactes.

En l'estudi, fet amb ratolins, es va aconseguir prevenir selectivament la transmissió d'un dels tipus a la següent generació usant aquestes molècules específiques tant en òvuls com en els embrions de ratolí. Els ratolins nascuts mitjançant aquesta tècnica es van desenvolupar de forma normal en l'edat adulta. A més, aquest mètode va permetre als investigadors reduir amb èxit els nivells d'ADN mitocondrial mutat responsable de dues malalties mitocondrials en humans.

Aquesta tecnologia ofereix esperança a les mares que vulguin tenir fills sense la malaltia.