La teràpia gènica aixeca el vol

BarcelonaLentament, molt més del que la comunitat científica preveia fa trenta anys, la teràpia gènica, la tècnica que pretén substituir gens malmesos per altres de sans per curar malalties d’origen genètic, està entrant en una nova dimensió. El motiu, com s’està veient al Congrés de la Societat Europea de Teràpia Gènica i Cel·lular que se celebra aquests dies a Barcelona, és el “redisseny d’estratègies” fonamentat en tres grans eixos: la millora de la seguretat en els tractaments, les noves tecnologies d’edició gènica i noves i més bones aproximacions en models animals per a l’estudi de malalties humanes. A diferència del que passava fa molt pocs anys, la teràpia gènica “ja està salvant vides”, assegura Ángel Raya, director del Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona i membre del comitè organitzador del congrés.

Efectivament, se salven vides, sobretot de nens afectats per malalties minoritàries en què la mutació d’un únic gen, o còpies excessives seves o la seva mancança, sol conduir a finals dramàtics prematurs. En aquests casos, diu l’investigador, que també forma part de la xarxa Icrea, trasplantar gens sans obre les portes a una possible cura. Això arriba més de trenta anys després del primer i quasi anecdòtic èxit d’aquesta tecnologia, la cura dels anomenats nens bombolla, afectats per la pèrdua pràcticament total del seu sistema immunitari.

La raó del canvi, explica Raya, és una nova estratègia en la metodologia utilitzada per al transport dels gens a l’interior del cos humà. Inicialment es feien servir formes víriques modificades que incorporaven els gens que calia introduir. Després de molts anys i molts assajos, els resultats eren decebedors. Cap malalt, tret d’excepcions, millorava. Finalment, el mecanisme de transport s’ha modificat en bona part gràcies a noves tècniques d’enginyeria genètica. Si a això hi afegim l’expansió de tecnologies d’edició gènica, com l’ara ja popular CRISPR, i el redisseny dels models experimentals, tant en animals com en humans, podrem entendre el gran salt qualitatiu dels últims anys. “La recerca s’ha focalitzat molt més en la seguretat que en l’eficàcia”, admet el director del CMR. Amb la millora de la seguretat, que és com dir la reducció de la toxicitat i efectes secundaris, han arribat els resultats.

Estudis satisfactoris

Els resultats són sobretot en forma d’estudis preclínics satisfactoris (amb models animals) sobre un ventall de malalties cada vegada més ampli. Les minoritàries continuen sent les més rellevants, però ja s’inclouen les afeccions cardíaques, la diabetis, anèmies i altres afectacions de la sang o el fetge, les neurodegeneratives i el tractament del càncer amb immunoteràpia.

En aquest context és on guanya presència la teràpia cel·lular entesa com el trasplantament de cèl·lules sanes a òrgans que, per diferents motius, perden part o tota la seva funcionalitat. Seria el cas d’un pàncrees malmès al qual s’afegeixen cèl·lules sanes com a pedaç funcional. “El descobriment de les cèl·lules mare iPS -pluripotencials induïdes- ha significat un gran pas endavant”, subratlla Raya.