THE NEW YORK TIMESPer primera vegada, els investigadors han establert gairebé tot el genoma d'un fetus utilitzant només una mostra de sang de la dona embarassada i una mostra de saliva del pare. L'èxit augura un futur en què serà fàcil per als pares conèixer l'esquema complet de l'ADN del nadó mesos abans que neixi. D'aquesta manera, milers de malalties genètiques podran ser detectades abans del part.
Ara bé, la possibilitat de saber tantes coses sobre una criatura abans que neixi segurament suscitarà també seriosos dubtes ètics. "És una fita tecnològica extraordinària, una cosa certament remarcable", valora Peter Benn, catedràtic de genètica i ontogènia a la Universitat de Connecticut, que no ha participat en el treball, publicat dimarts a la revista Science Translational Medicine . És obra d'un equip d'investigadors de la Universitat de Washington. Han utilitzat una nova tècnica de seqüenciació de l'ADN de gran velocitat i alguns malabarismes informàtics i estadístics per deduir la seqüència de l'ADN del fetus amb una precisió del 98%. Aquest procés no és encara prou pràctic, econòmic ni precís per utilitzar-lo ara mateix, diuen els experts.
Rebaixar costos
Entre altres coses, per convertir-ho en un test a l'abast cal que sigui més econòmic. Els investigadors de la Universitat de Washington han estimat que determinar el genoma d'un fetus costaria actualment entre 20.000 i 50.000 dòlars. Estimen que el procediment serà àmpliament accessible en un termini d'entre tres i cinc anys. N'hi ha que creuen que es trigarà una mica més.
En l'actualitat ja és possible establir la seqüència de l'ADN d'un fetus obtenint cèl·lules del fetus per amniocentesi o per mostreig de les vellositats coriòniques, unes tècniques que requereixen la utilització de teixit extret de la placenta i que comporten un petit risc de provocar un avortament. La tècnica descrita en l'article pot ser una opció a aquesta i d'altres. Les parelles que temen transmetre alguna malaltia genètica poden també utilitzar la fecundació in vitro i seleccionar un embrió testat genèticament.
Detecció precoç
En la determinació del genoma s'han utilitzat mostres preses a les 18 setmanes i mitja d'embaràs; però els investigadors afirmen que la tècnica segurament es podria aplicar durant el primer trimestre, fins i tot amb més precocitat que algunes tècniques invasives.
La tècnica aprofita el fet, descobert als anys 90 del segle passat, que al plasma sanguini de les dones embarassades s'hi poden trobar fragments d'ADN del fetus, segurament com a conseqüència de la mort i separació de cèl·lules del fetus.
Aquests fragments es poden analitzar genèticament. De fet, l'anàlisi de l'ADN fetal que hi ha a la sang de la mare ja s'utilitza en algunes proves per determinar el gènere, la paternitat i si el nadó tindrà la síndrome de Down. Però la reconstrucció de tot el genoma a partir de fragments d'ADN és una cosa molt més complicada i per això calia tenir el genoma del pare, que es va obtenir per la mostra de saliva.
Establir quina versió en un determinat punt del genoma del pare havia passat al fetus era immediat, ja que tots els fragments d'ADN presents en la sang de la mare que continguessin una seqüència característica del pare per força havien de provenir del fetus.
Havent establert què havia heretat el fetus de la mare i del pare, el que restava a l'ADN del fetus era considerat com una possible mutació. Inicialment hi va haver 25 milions de candidats, però un tractament estadístic va reduir la quantitat a 3.800. La xifra era molt superior a les 44 mutacions espontànies que es van trobar quan els nens van néixer i es va poder establir la seqüència de l'ADN a partir de la sang del cordó umbilical.
El fet que hi hagi tants positius de mutacions espontànies falsos podria preocupar els pares i els metges. "És evident que hi ha molt d'espai per a la millora", diu Shendure. Però conclou: "Però ara això ja no és ciència-ficció".
