Quants cromosomes necessita un ésser viu?

Un llevat sobreviu amb els seus setze cromosomes condensats en un de sol

De tant en tant, durant les fases inicials del desenvolupament d’un embrió humà, es produeix un accident que fa que variï la quantitat de cromosomes de les seves cèl·lules. Per exemple, si es genera una còpia de més del número 21, la persona naixerà amb la síndrome de Down. Un cromosoma X extra dona la síndrome de Klinefelter, mentre que un de menys causa la síndrome de Turner. Aquests trastorns es produeixen perquè es guanya o es perd material genètic, i això té conseqüències fisiològiques profundes. Però què passaria si poguéssim canviar quants cromosomes té un organisme sense modificar-ne la quantitat d’ADN? ¿Això també implicaria uns efectes tan profunds? Uns experiments recents, en els quals s’han fusionat tots els cromosomes d’un llevat sense alterar-ne el funcionament de manera important, suggereixen que el nombre exacte de cromosomes d’un ésser viu potser no té una importància especial.

L’ADN és una molècula en forma de llarg filament que hi ha dins les cèl·lules de totes les formes de vida conegudes. La seva peculiar estructura permet que funcioni com un disc dur, emmagatzemant dades, gràcies a com s’alternen seqüencialment unes unitats químiques que conté. Aquesta informació, diferent per a cada individu, és essencial per al funcionament dels organismes, i és el que coneixem com a genoma. En el cas dels eucariotes, el grup d’éssers vius que inclou les plantes i els animals, entre els quals els humans, el material genètic es guarda en un compartiment a part dins de les cèl·lules, protegit per una membrana, que s’anomena nucli.

Com que ha d’acumular moltes dades, l’ADN és extremadament llarg. En humans, per exemple, cada cèl·lula en té tres metres, encabit en un espai unes 100.000 vegades més petit. És per això que normalment està entortolligat al voltant d’unes proteïnes, formant milers de petits cabdells, que junts constitueixen una gran troca que converteix el nucli en un aparent garbuix. Però si estiréssim el fil d’ADN i el despleguéssim del tot, ens adonaríem que en molts organismes no és continu, sinó que està dividit en diversos fragments. Aquestes unitats reben el nom de cromosomes.

Quan mirem al microscopi el nucli d’una cèl·lula eucariota, només hi veurem la gran massa d’ADN, però no en podrem distingir els cromosomes. Aquests només es fan visibles durant un temps breu, quan es condensen abans que una cèl·lula s’hagi de dividir en dos. Llavors sí que es pot distingir bé la seva típica forma de X i es poden comptar. El nombre de cromosomes és fix, però varia segons cada espècie. Els humans en tenim 46 i els elefants 56, però les patates 48 i certs crancs 254. La raó d’aquestes diferències tan àmplies no és coneguda, tot i que clarament no té a veure amb la complexitat o la mida de l’ésser viu ni amb la llargada del seu genoma. Una de les hipòtesis és que el nombre simplement depèn de l’atzar i que no té rellevància en cap mecanisme essencial.

Dos grups d’investigadors, un de Nova York i un de la Xina, van publicar independentment a la revista Nature fauns mesos els resultats d’uns experiments que confirmen aquesta teoria, i ho van fer modificant el nombre de cromosomes del Saccharomyces cerevisiae, el llevat que s’utilitza per fer cervesa, usant la famosa tècnica CRISPR d’edició genètica. El llevat és un ésser viu fet d’una sola cèl·lula que també pertany al grup dels eucariotes, i en concret al regne dels fongs. Aquest tipus de llevat té un genoma dividit en 16 cromosomes. Els científics americans van aconseguir ajuntar-los tots en només dos cromosomes, mentre que els xinesos ho van fer en un de sol.

Anteriorment ja s’havien fusionat cromosomes de llevat, i fins i tot s’havien partit en unitats més petites. En tots els casos, la cèl·lula no semblava afectada. Això va animar els investigadors a anar encara més lluny. Per aconseguir-ho van eliminar l’ADN de les puntes (els telòmers) i del mig (els centròmers) dels cromosomes, i van anar ajuntant-los un per un sense cap ordre concret, aprofitant les eines pròpies que té la cèl·lula per reparar l’ADN. En un dels experiments, van acabar amb dos supercromosomes, resultants de sumar-ne deu i sis, però no van aconseguir l’última fusió. Per motius desconeguts, els xinesos sí que van poder. Els llevats resultants creixen i es reprodueixen més lentament, però per la resta semblen normals.

Aquests estudis són destacables no només per l’avenç tècnic que representen, ja que mai s’havia reestructurat un genoma d’una manera tan dràstica, sinó també perquè suggereixen que la quantitat de cromosomes té poca utilitat biològica. Potser el fet que hi hagi una xifra específica per a cada espècie és només un accident evolutiu: que els llevats funcionin igual de bé amb setze que amb dos o un fa pensar que és possible que el nombre sigui aleatori. Caldrà, però, confirmar abans que el mateix experiment funciona també en altres éssers vius, i seria especialment interessant veure si es pot reproduir amb els cromosomes humans, si més no a nivell de cèl·lules individuals.

Salvador Macip és metge i investigador de la Universitat de Leicester

Més continguts de