La genètica influeix en el nombre d’anys d’escolarització

En l’estudi genètic de més abast publicat mai en una revista científica, un equip internacional d’investigadors identificava, fa poc, més d’un miler de variants en els gens humans que influeixen en el nombre d’anys d’escolarització.

Aquests últims anys el rendiment escolar ha despertat un gran interès entre els investigadors, perquè està relacionat amb molts altres aspectes de la vida, com ara el nivell d’ingressos en l’etapa adulta, la salut en general i fins i tot l’esperança de vida.

Les variants genètiques que s’acaben de descobrir expliquen només una part molt petita de les diferències en matèria educativa observades entre grups diversos. Les influències de l’entorn, com poden ser la situació econòmica o el nivell educatiu dels pares, hi tenen un paper més important. Tot i així, fa temps que els científics saben que la constitució genètica explica algunes diferències en el nombre d’anys d’escolarització. La seva esperança és que aquestes dades serveixin per ajudar a entendre què poden fer els docents per evitar l’abandonament escolar. Els científics creuen que un coneixement més profund de la influència dels gens ens permetrà valorar d’una manera més completa què passa quan es vol millorar l’entorn d’aprenentatge d’un nen.

El nou estudi, publicat a la revista Nature Genetics, posa de manifest que moltes de les variants genètiques implicades en el rendiment escolar intervenen en la comunicació de les neurones amb el cervell.

En efecte, hi ha un nombre sorprenent de variants que participen en la transmissió de senyals entre les neurones a través d’unes connexions anomenades sinapsis.

Un milió d’enquestes, a gent blanca

Les conclusions de l’estudi es basen en la seqüenciació genètica de més d’1.100.000 persones, però totes eren blanques i d’ascendència europea. Per ampliar al màxim les probabilitats de descobrir vincles genètics, els científics diuen que necessiten una mostra molt més àmplia i heterogènia.

Quan l’equip va intentar utilitzar aquestes variants genètiques per explicar les diferències entre afroamericans pel que fa al temps d’escolarització, les prediccions van fallar.

Els investigadors també han descobert que els gens no tenen un efecte uniforme: les influències dels gens varien segons el país. Però els científics no saben quina és la causa d’aquestes diferències. Ara bé, si, per exemple, a les classes de matemàtiques d’un país es fa èmfasi en la memòria i en un altre es prioritza la solució de problemes, els científics creuen que algunes variants genètiques poden ser més beneficioses per a uns alumnes que per a altres.

Segons els investigadors, per tenir una visió a escala mundial d’aquestes influències genètiques fan falta uns estudis amb un nombre molt més elevat de participants d’ascendències molt diferents.

Aquestes dades no serveixen per pronosticar el rendiment escolar d’un alumne en concret. Els investigadors adverteixen que els patrons genètics només s’observen en grups grans; la genètica tindrà un paper molt petit en el nombre d’anys d’escolarització d’un estudiant en concret. “Aquestes variants no són gaire rellevants quan parlem d’una única persona”, diu Aysu Okbay, genetista de la Universitat de Vrije, a Amsterdam, i coautora del nou estudi.

Investigant des dels anys 70

Les primeres investigacions sobre la influència genètica en el rendiment escolar van tenir lloc als anys 70. Abans de la seqüenciació barata de l’ADN, els investigadors estudiaven famílies. I van descobrir que els bessons idèntics, que comparteixen el mateix conjunt de gens, acostumaven a tenir uns resultats escolars més semblants entre ells que els bivitel·lins. Uns estudis posteriors que comparaven els germans amb els germanastres, o amb els germans adoptats per famílies diferents, també van confirmar una lleu influència genètica.

Durant la primera dècada del segle XXI, uns quants sociòlegs van intentar confirmar els vincles entre uns gens concrets i el temps d’escolarització, però aquestes temptatives van fracassar, sobretot perquè els seus estudis partien de mostres massa petites.

El 2011, Daniel J. Benjamin, economista conductista de la Universitat del Sud de Califòrnia, va posar en marxa juntament amb col·legues seus una investigació a gran escala de l’ADN humà. Van crear el Social Science Genetic Association Consortium per recopilar informació de milers de persones.

Els investigadors van aprofitar aleshores les dades de les recerques mèdiques. Els participants en un estudi genètic sobre la pressió arterial, per exemple, solen omplir qüestionaris relacionats amb diversos aspectes de la seva vida. Una de les preguntes més freqüents és quin és el seu nivell d’estudis.

El 2016 Benjamin i els seus col·legues ja havien estudiat prop de 300.000 persones i havien identificat 71 variants genètiques associades a l’educació. Però aleshores dos importants avenços en les proves d’ADN van ajudar l’equip a ampliar espectacularment l’abast de la seva recerca. Fa poc s’ha creat a la Gran Bretanya una base de dades genètica anomenada Biobank. I, així, a l’estudi del consorci s’hi van poder afegir 442.183 perfils genètics d’aquesta base. I quan els científics de l’empresa 23andMe van començar a compartir amb ells informació sobre clients seus que s’havien ofert com a voluntaris per participar en activitats de recerca, l’equip del consorci va sumar 365.538 perfils més al seu estudi.

Estudiant l’ADN d’aquestes persones, Benjamin i el seu equip van descobrir una sèrie de variants genètiques que eren més comunes en persones amb un bon nivell d’estudis, i d’altres que, al contrari, eren més freqüents en les que havien abandonat l’escola abans d’hora. Molt sovint els científics no podien negar que els resultats potser eren fruit de l’atzar. Però 1.271 d’aquestes variants estaven tan lligades a l’escolarització que no se’n podia fer cas omís.

Tot i això, el vincle entre les variants gèniques i l’educació era molt tènue. Quan els investigadors comparaven grups de persones amb una variant concreta amb persones que no la tenien, el temps mitjà d’escolarització diferia entre els dos grups només en uns quants dies.

Els investigadors van analitzar l’ADN que envoltava les variants que exercien aquesta influència i hi van descobrir un patró intrigant. “No estan escampades aleatòriament pel genoma”, diu James J. Lee, genetista conductista de la Universitat de Minnesota i coautor del nou estudi.

La connexió entre neurones

Les variants estan lligades a uns gens actius en el cervell que ajuden les neurones a establir connexions. Potser una de les claus per a un bon rendiment escolar no és la rapidesa amb què s’adquireix la informació, sinó la rapidesa amb què es pot compartir entre regions cerebrals diferents. “Potser l’important no és la velocitat amb què un senyal es mou per un cable”, diu el doctor Lee, “sinó la complexitat de les connexions entre el punt A i B”.

Però els vincles genètics fan pensar en una altra possibilitat, potser més estranya: algunes variants vinculades a l’educació no funcionen en el cervell dels estudiants, sinó en les persones de qui han heretat aquestes variants: els seus pares.

Com que determinen el comportament dels pares, aquestes variants poden influir en l’entorn en què es crien els nens i, així, afectar positivament o negativament el temps d’escolarització.

Basant-se en les seves dades, Benjamin i els seus col·legues van calcular una puntuació genètica per al rendiment escolar. Com més variants es tinguin vinculades a un temps d’escolarització llarg, més alta serà la puntuació.

Els investigadors van calcular la puntuació de 4.775 nord-americans i els van classificar en cinc grups. I van descobrir que només el 12% del grup amb la puntuació més baixa havien acabat els estudis universitaris. En el cas del grup amb la puntuació més alta, aquest percentatge pujava fins al 57%.

Quan els científics van voler esbrinar quantes persones de cada grup havien repetit un curs, el resultat va ser semblant. El 29% del grup amb menys punts van haver de repetir, mentre que el percentatge es reduïa al 8% en el grup amb la puntuació més alta.

Però quan l’equip de Benjamin va voler calcular la puntuació dels afroamericans, aquest sistema va ser incapaç de pronosticar correctament el rendiment escolar dels diferents grups. Probablement el motiu és que els marcadors genètics no són una guia fiable per veure les influències dels gens en col·lectius diferents.

Benjamin i els seus col·legues esperen ampliar el seu estudi a 2 milions de persones o més, i creuen que trobaran milers de gens relacionats amb l’educació. Estan fent plans per dur a terme altres estudis sobre el comportament a partir dels perfils genètics d’un milió de persones o més.

De fet, aquest últim estudi és el més avançat del que promet ser una allau d’estudis genètics a molt gran escala. Per exemple, a principis d’any es va publicar en una web de lliure accés una investigació sobre l’insomni efectuada amb una mostra d’1.300.000 persones. Aviat es publicaran altres estudis semblants amb la participació de més d’un milió de persones.

Com diu Daniel J. Benjamin, “tot això anirà molt de pressa”.