Un dels estudis científics recents més provocatius ha intentat determinar com van ser els encreuaments entre humans moderns i neandertals. La notícia esbombada en molts mitjans de comunicació afirma que, de forma preferencial, els emparellaments ancestrals es van donar entre homes neandertals amb dones humanes modernes. Però, en ciència, els titulars de la premsa no sempre són un reflex fefaent de les dades científiques, perquè es busca l’impacte social o clickbait.

Els tumors poden tenir milers de mutacions, però només algunes són significatives i causen la malaltia. Entendre quines són les que activen el càncer és crucial per poder dirigir-hi tractaments precisos i efectius. I, tanmateix, és un repte important i sovint irresoluble en biologia. Això ara podria començar a canviar gràcies a una IA que ha desenvolupat el laboratori Google DeepMind i permetrà comprendre millor el genoma i interpretar més eficientment i ràpidament les diferències en les seqüències d’ADN.

Els nens afroamericans amb asma tenen sis vegades més risc de morir per complicacions de la malaltia respiratòria que els infants europeus, perquè no responen bé als tractaments amb broncodilatadors. I, en general, les persones asiàtiques i llatinoamericanes tenen el triple de probabilitats de desenvolupar lupus –una malaltia autoimmunitària– que les europees. Són dos exemples del pes cabdal que té la nostra ascendència genètica en el risc de patir una malaltia o que els fàrmacs ens siguin més o menys efectius.

Quan fa dues dècades vaig començar en el camp de la virologia buscant tractaments antivirals, mai vaig pensar que el coneixement acumulat en el nostre àmbit podria contribuir anys després al disseny de noves teràpies per a l'Alzheimer. No obstant això, en els últims anys hi ha un interès creixent en laboratoris de tot el món, incloent-hi el nostre, l'IrsiCaixa, per entendre el paper que tenen els virus en el procés de degeneració neurocognitiva lligat a aquest tipus de demència. Aquests estudis estan, en aquests moments, començant a llançar resultats sorprenents.

Deu anys després que es legalitzés al Regne Unit la possibilitat de fer servir material genètic de tres persones per obtenir un embrió sa i evitar problemes mortals amb els mitocondris, els científics de la Universitat de Newcastle que duen a terme el primer assaig clínic d'aquesta tècnica han confirmat el naixement de vuit nadons sans per aquest mètode. Fa poc més de dos anys, l'Autoritat de Fertilització Humana i Embriologia (HFEA) del Regne Unit va confirmar que fins al 20 d'abril dels 2023 n'eren cinc, els nascuts de dues mares i un pare, en el marc de l'esmentat assaig.

Si algú menciona en una conversa els “óssos d’aigua”, és molt possible que es trobi amb les cares de sorpresa dels seus interlocutors, que segurament s'imaginen alguna mena de mamífer amfibi gegantí que no van estudiar a classe. Si, en lloc del nom de guerra, fan servir l’oficial, el resultat potser no serà gaire diferent, perquè no gaire gent està familiaritzada amb l’existència dels tardígrads, uns dels animals realment sorprenents que poblen la Terra, capaços de sobreviure a les condicions més extremes del planeta... i de l’espai exterior! Un article publicat recentment a la revista Science revela el possible secret d’aquesta inusual resistència.

L'Ana Hospital sempre s'havia imaginat dedicant-se a una altra especialitat. De fet, mentre estudiava medicina va treballar de metge de primària en un poble, i també en una consulta pediàtrica. Va ser en aquesta última on va conèixer el doctor Narcís Bardalet, que tenia la doble condició de pediatre i forense, i alguns dies, després de la consulta, l'acompanyava a algun aixecament de cadàver. Aquella feina li va agradar més del que s'havia imaginat, i avui és metge forense de l'Institut de Medicina Legal de Catalunya, odontòloga i professora de la Universitat Internacional de Catalunya.

"Hem fet un pas molt important per entendre l'idioma de l'ADN". Amb aquesta frase l'investigador del Centre de Regulació Genòmica (CRG) Lars Velten ha intentat dimensionar en declaracions a l'ARA fins a quin punt és important el resultat de l'estudi que el seu equip ha publicat aquest dijous a la revista Cell. El grup d'investigadors del CRG i l'EMBL-Barcelona ha aconseguit crear una eina d'intel·ligència artificial (IA) capaç de dissenyar seqüències reguladores d'ADN mai vistes a la natura. "Podem dir que hem creat uns nous interruptors [potenciadors] que fins ara no existien en el genoma d'un mamífer i que en un futur poden servir per controlar que un gen s'encengui o no en una cèl·lula concreta", explica Velten, que és l'autor principal de la investigació.

El 25 d’abril es considera el Dia del Biòleg en commemoració del mateix dia del 1953, que va ser quan a la revista Nature es van publicar tres articles consecutius sobre l’estructura de l’ADN, amb només una imatge cadascun. Dues de les imatges mostren una difracció de rajos X: una de les imatges és poc precisa i la signen Maurice Wilkins i col·laboradors; l’altra és nítida i reproduïda a tots els llibres, obtinguda per Rosalind Franklin i el seu ajudant Ryan Gosling. Però l’article més icònic, el que només conté una imatge dibuixada d’una doble hèlix com a model de l’estructura de l’ADN i no té cap experiment, sinó que està basat en resultats d’altres científics, està signat pels famosos James Watson i Francis Crick.

Quinze esquelets de residents de l'actual illa de Pasqua han trencat el mite de Cristòfol Colom. Dos segles abans que les tres caravel·les pagades pels Reis Catòlics albiressin les costes del que s'anomenaria Amèrica, els rapanui ja hi havien arribat. L'anàlisi genètica dels 15 cadàvers d'habitants de la remota illa xilena, que hi van viure entre el 1670 i el 1950, desmunta la hipòtesi que la trobada dels indígenes de les illes i els americans s'havia produït després de l'aparició dels europeus.

La història ha sorprès França: almenys 27 persones comparteixen pare biològic, un home que va ser donant d'esperma durant anys a diferents bancs de semen –públics i privats– de tota la geografia francesa aprofitant la manca de control que hi havia fa algunes dècades. Els experts calculen que podria haver-hi unes 300 persones nascudes de l'esperma del mateix home, un autèntic "donant en sèrie" del qual no es coneix la identitat.

Mentre ella estava a la clínica donant a llum, ell celebrava l'entrada d'any amb la seva família. Des del principi, Bertín Osborne va deixar clar que el tema de la paternitat del fill que ha engendrat amb Gabriela Guillén no anava amb ell: "Jo prefereixo ser avi", va sentenciar a la revista ¡Hola!, el mes de maig. Dit i fet, Osborne va ser avi l'última setmana de l'any, quan va néixer la petita Violeta, filla de Clàudia Osborne i José Entrecanales, primogènit del president d'Acciona. Però l'alegria de ser avi per vuitena vegada li va durar pocs dies, ja que el 31 de desembre va néixer el seu setè fill, del qual ha assegurat sense remordiment que no és "desitjat ni buscat".

David Duffy, genetista especialitzat en fauna de la Universitat de Florida, només volia fer un millor seguiment de les malalties de les tortugues marines. Però llavors va començar a trobar ADN humà a tot arreu on mirava.

El nord de l'illa de Groenlàndia no ha estat sempre el desert polar i inhòspit que és ara. Fa milions d'anys era un autèntic verger: en comptes dels líquens i la molsa que sobreviuen ara a les gèlides temperatures, hi habitaven més d'un centenar d'espècies de plantes, com bedolls i àlbers i flors emparentades amb les roses. També hi vivien animals com l'extint mastodont (semblant a un elefant contemporani), llebres, rosegadors i caribús, així com una gran diversitat de fauna marina. De fet, la costa, amb aigua calenta, estava habitada per crancs que ara no podrien viure tant al nord. Aquest ecosistema molt més ric que l'actual es va poder originar perquè el clima dominant a la regió era entre 10 i 17 graus centígrads més càlid que ara, segons evidencien les conclusions d'un estudi fet per investigadors de la Universitat de Cambridge. Com que no s'ha pogut localitzar ni un sol fòssil d'aquests éssers vius, l'eina principal ha sigut l'anàlisi de l'ADN ambiental –el material alliberat per organismes en el seu pas per un territori– trobat al permagel, la capa congelada del terra.

Les anàlisis d’ADN de set individus morts al segle XIV i enterrats als cementiris històrics de Kara-Djigach i Burana, situats a la vall de Txui, a l’actual Kirguizistan, podrien esdevenir la prova definitiva de l’origen de la pesta negra, la malaltia infecciosa que entre el 1346 i el 1353 va provocar la mort d’almenys 20 milions de persones a Europa i prop del 60% als diferents territoris de l’Àsia central i el continent europeu per on es va estendre. Les dades, que es publiquen avui a la revista Nature, han estat obtingudes pels investigadors Johannes Krause i Philip Slavin, de l’Institut Max Planck d’Antropologia Evolutiva de Leipzig. A l’estudi també hi han participat científics de les universitats de Tübingen, a Alemanya, i Stirling a la Gran Bretanya. 

S'hi refereixen com l'individu A. Era un home d'uns 35 o 40 anys, que feia 1,64 centímetres d'alçada i a qui la mort va enxampar al menjador de casa seva durant l'erupció del Vesuvi l'any 79 aC. La seva salut no era gaire bona: segurament tenia tuberculosi vertebral, que és una infecció greu als ossos que acaba deformant la columna. Fins ara, de l'individu A només se sabia que era un dels milers de ciutadans que van morir instantàniament pel núvol de cendra volcànica a alta temperatura provinent del volcà i van quedar sepultats a la ciutat portuària de Pompeia, un dels jaciments arqueològics més importants del món. La seqüenciació d'ADN antic l'ha rescatat. Les seves restes es van trobar a la Casa del Fabbro (Casa de l'Artesà), enterrades i protegides pels materials piroclàstics, i el seu perfil genètic és el primer genoma que s'obté d'un pompeià mort durant l'erupció del Vesuvi. Els resultats de l'estudi s'han publicat aquest dijous a la revista Nature.

L'anàlisi genètica té múltiples utilitats per al món de les mascotes. De fet, hi ha ajuntaments que ja estan fent servir l’ADN dels gossos per sancionar els amos que no recullen les deposicions del carrer. Una utilitat no exempta de polèmica, que està creixent en molts municipis. Però no és l’única. L’empresa catalana Petgenetica aplica les anàlisis d’ADN dels gossos a una finalitat més dirigida al mateix animal. Els resultats permeten conèixer el pedigrí de la nostra mascota, però també ajuden a millorar la seva qualitat de vida amb la prevenció o el tractament de malalties i, fins i tot, els criadors poden saber quins encreuaments han de fer per evitar malalties i, alhora, millorar les races.

Si esteu farts de navegar amunt i avall dels timelines de les diverses xarxes socials o de jugar al Candy Crush mentre aneu en metro o en tren, ara podeu aprofitar aquest temps per fer avançar la ciència sense deixar de jugar. Aquest és l’objectiu de Genigma, un videojoc que han llançat el Centre de Regulació Genòmica (CRG) i el Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG-CRG) per fer progressar la investigació en càncer.

El 2020 Marin Konstadt visitava uns parents a Florida quan va rebre una trucada al mòbil mentre era a l’òpera. A l’entreacte, va tornar la trucada. L’havia telefonat un genetista d’un hospital que deia que tenia una informació important per a ella. Era portadora d’una variant genètica que implica un risc més alt de desenvolupar algunes malalties. Volia saber-ne més?