Per cada quatre nois diagnosticats amb el trastorn de l'espectre autista (TEA) hi ha una noia amb la condició reconeguda. Durant molts anys, la comunitat científica ha defensat que la diferència rau, principalment, en la infradetecció. D'una banda, perquè hi ha un biaix de gènere en els instruments d'avaluació estàndard –les eines que s'utilitzen o els símptomes que es descriuen com a típics estan basats en una òptica masculinitzada i són menys sensibles a les particularitats femenines–, i de l'altra perquè elles acostumen a emmascarar símptomes més subtils, fent que el seu cas passi desapercebut o que se'ls detecti amb retard o erròniament. Però ¿és possible que hi hagi mecanismes biològics específics que fins ara hagin passat desapercebuts?

Quins reptes afronten les persones trans autistes a l’hora de desenvolupar les seves identitats? Aquesta és una de les preguntes troncals que aborda el llibre Autigénero. El espectro de las disidencias: autismo e identidades trans, de Zoe Garcia, biòleg especialitzat en gènere, educador i membre del Col·lectiu Argelaga, una entitat que treballa des de l’autogestió per visibilitzar les diversitats LGBTIQA+ i neurodivergents.

La comunitat científica es va posar les mans al cap quan Donald Trump es va erigir de nou president dels Estats Units. Després d'un primer mandat marcat per la pandèmia de covid-19, en què el president dels Estats Units va suggerir que la malaltia que en pocs mesos havia posat el món de cap per avall es podia combatre amb "rajos ultraviolats" o amb "injeccions de desinfectant", Trump tornava a la Casa Blanca amb l'antivacunes Robert F. Kennedy com a secretari de Salut i Serveis Humans (HHS, en les sigles en anglès). Aquest dilluns Trump ha afegit un element més en aquesta llista quan ha anunciat que les autoritats federals de salut dels Estats Units desaconsellaran prendre paracetamol en les primeres etapes de l'embaràs pel risc de desenvolupar autisme; un trastorn que el president defensa que es pot tractar amb un fàrmac anomenat leucovorina.

A Perfectament imperfecta (Univers), l’escriptora i guionista Carla Gracia construeix un relat de ficció per parlar de temes molt reals: la vida amb un fill amb un trastorn de l’espectre autista (TEA), la falta de corresponsabilitat en la criança en parella i la complexitat de les relacions familiars. Ja se'n prepara una adaptació teatral. I aquest setembre publicarà el llibre infantil Les aventures del Capibara i els seus amics.

L'autisme o, dit amb més propietat, el trastorn de l'espectre autista (TEA) és una condició del neurodesenvolupament que afecta la comunicació, la interacció social i el comportament de les persones afectades. Es manifesta de manera diversa en cada persona i pot incloure interessos restringits i patrons repetitius de conducta, malgrat que no sempre estiguin presents. Es calcula que a Catalunya hi ha unes 75.000 persones afectades, unes 160.000 al conjunt dels Països Catalans, la qual cosa significa prop de l’1,23% de la població.

Els trastorns de l’espectre autista (TEA) constitueixen una entitat clínica complexa amb una característica comuna, la incapacitat dels pacients per interaccionar, comunicar-se i interpretar els estímuls socials. El comportament autista té una elevada heretabilitat, és a dir, és determinat per factors genètics. De fet, hi ha malalties minoritàries sindròmiques en què els nens i nenes presenten diversos òrgans afectats –a més del trastorn de conducta– i en aquests casos, la seqüenciació del genoma del pacient i dels seus pares permet identificar una mutació o mutacions en un gen causatiu relacionat amb el comportament humà. Tanmateix, la majoria de casos de TEA són idiopàtics, no hi ha una causa genètica clara sinó que els pacients presenten un conjunt de variants genètiques en diversos gens; cada variant amb un baix impacte, però que, a causa de l’addició o sinergia de totes les variants, juntament amb factors ambientals que actuen en l’embrió o el fetus, acabaran causant aquest trastorn del neurodesenvolupament.

Les bateries, un micròfon, fundes per a la piscina, una assegurança... Ana Rodríguez ha fet l'exercici d'apuntar en un document d'Excel tot el que el seu fill Aran necessita per dur una vida normalitzada. L'Aran va néixer amb sordesa profunda, i porta dos implants coclears per poder-hi sentir que tenen uns complements que queden al marge del finançament públic. En total calcula que en un any es gasta 615 euros fixos només per a la cura d'aquests dispositius electrònics auditius.

Pas de gegant en la recerca d'un trastorn neurològic que afecta almenys l'1% de la població mundial. Investigadors de l'Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona) han identificat quin és el mecanisme molecular que causa l'autisme idiopàtic, és a dir, el que no està vinculat a una mutació genètica específica i que suposa al voltant del 80% dels casos d'aquesta condició. Segons publiquen els investigadors a la revista Nature, la pèrdua d'un petit segment d'una proteïna anomenada CPEB4, present en totes les neurones, dona com a resultat el desenvolupament de les afectacions de l'espectre autista (TEA).

Maria Tavira ha demanat un pressupost al tapisser per cobrir les parets i els mobles d’una habitació de casa seva per protegir el seu fill, que té 8 anys i un trastorn de l’espectre autista de grau 3 –"si hi hagués grau 4, el tindria"– i un de conducta greu, que sovint li provoca reaccions agressives. Les obres costen 6.000 euros, que haurà de pagar de la seva butxaca, i sobrepassen la prestació social que la família rep per l’ajuda a la dependència.

És la primera de riure's dels seus errors com a mare. De fet, molts d'ells Alba Carreres, periodista i publicista i mare de dos infants, un d'ells neurodivers, els recull en el seu últim llibre Criar amb humor (Rosa dels Vents).

Els nens amb trastorn de l'espectre autista (TEA), una sèrie de condicions neurològiques relacionades amb problemes del desenvolupament del cervell, tenen una composició alterada dels microbis de l'intestí en comparació dels infants que no en tenen, segons diverses investigacions científiques. Fa una dècada que investigadors d'arreu aprofundeixen en la potencial relació entre l'intestí i el cervell i ja s'ha demostrat que la microbiota intestinal té un paper fonamental en aquest trastorn. El 2019 un equip d'investigadors de l’Institut Tecnològic de Califòrnia (Caltech) van publicar un estudi en què proposaven que el conjunt de microorganismes que habiten el budell pot contribuir també a uns patrons de comportament com els que es descriuen en les persones amb TEA. Les conclusions de la investigació, que van fer amb ratolins, van aixecar molta polseguera aleshores i ara investigadors de la Universitat de Hong Kong han fet un pas més enllà i han identificat 31 marcadors biològics que podrien tenir valor diagnòstic d'autisme.

Quan has de ser mare per primera vegada, parir una criatura neurodiversa no entra en cap dels teus plans. Vivim en una societat tan capacitista que hi ha certes característiques que molesten, de les quals no se’n parla prou i que es tracten com si no existissin. Som moltes les famílies que vivim el diagnòstic amb cert alleujament, confirmant la sospita prèvia de la sàvia intuïció d’una mare. Però en certa manera, també ho vivim com un dol.

Una de les característiques més destacades de les persones és la gran capacitat que tenim d’expressar-nos oralment. Segons la publicació Ethnologue, a principis del 2024 hi havia 7.164 llengües vives catalogades al món, agrupades en unes cent cinquanta famílies lingüístiques. Si no hi ha cap diversitat funcional o cognitiva específica, tots els infants aprenen a parlar de manera instintiva, imitant la parla del seu entorn. A poc a poc van enriquint el vocabulari i la complexitat de les construccions sintàctiques, per simple imitació, assaig i error. Es coneixen bé les regions cerebrals implicades en la capacitat d’expressar i entendre el llenguatge oral, com les anomenades àrees de Broca i de Wernicke, entre altres, però el fet que l’aprenentatge de la llengua materna, o de les llengües que s’emprin en l’entorn on viu l’infant, sigui instintiu, implica que també hi ha d’haver un component genètic.

Què demanen pel Primer de Maig col·lectius com les persones amb trastorns mentals, amb discapacitat o amb autisme? Bàsicament, feina. Les seves taxes d'ocupació són baixíssimes: 35%, 19% i menys del 25%, respectivament. Les reclamacions són tan senzilles com que el mercat laboral relaxi les etiquetes discriminatòries; compleixi la llei de reserva del 2% de les places a les empreses amb plantilles de més de 50 persones, o que aquestes persones tinguin un lloc de treball adaptat a les seves necessitats. En definitiva, que no tota la feina es limiti a centres especials de treball, sinó que, els que puguin, acabin en una empresa ordinària.

Quantes persones amb autisme viuen a Catalunya? La pregunta no té una resposta exacta, perquè no hi ha cap cens ni estudi oficial sobre el col·lectiu, que sovint s'inclou "erròniament" en el de discapacitats intel·lectuals o de salut mental. La dada que més s'aproxima és la d'un treball del 2019, encapçalat per Laura Pérez-Crespo, que apuntava una prevalença d'1 de cada 81 habitants. Això suposa aproximadament l'1,23% de la població. Per establir una comparació, als Estats Units la xifra és d'una de cada 34 persones; és a dir, més del doble que a Catalunya. “Els nord-americans investiguen i inverteixen en autisme”, afirma la directora de la Federació Catalana d'Autisme, Marta Campo, per fer entendre la diferència entre els dos països. 

Ara que tenen 18 anys, Pau i Jaume Navarro, diagnosticats amb un trastorn de l’espectre autista (TEA), han perdut un grau de dependència respecte al que han tingut durant la infància. Segons es desprèn de l’avaluació de la seva situació, es podria dir que "miraculosament" el seu trastorn ha millorat. En l’última revisió de grau, que la llei de la dependència preveu per a quan s'arriba a la majoria d’edat, el Pau ha passat de tenir un grau de dependència II, que fa referència a una discapacitat severa, a un grau I, que equival a una discapacitat moderada. Per la seva banda, el Jaume ha deixat de ser considerat un gran dependent amb grau III per quedar-se amb un grau II. A la pràctica, aquesta rebaixa suposa que, a partir d’ara, es redueixin les ajudes econòmiques i les hores d’atenció personal assignades. I amb menys ajudes públiques, la família haurà de dedicar-hi més diners.

Dimarts, a Espejo público, Susanna Griso va convidar al seu programa Pau Brunet, un nen de deu anys que té trastorn de l’espectre autista. En Pau s’ha fet popular perquè a través de les xarxes socials fa divulgació sobre la seva neurodiversitat amb la voluntat d’ajudar altres nens i nenes. En Pau té una gran capacitat comunicativa i, a més, mostra molta seguretat quan s’explica, segurament superior a l’esperable en un nen de la seva edat. I això, a la televisió, sempre li ha agradat molt.

“Hola, em dic Pau, soc autista, tinc nou anys i avui us explicaré què és l’autisme. L’autisme és una condició de vida que passa a una de cada 100 persones”. Així comença el vídeo que fa tan sols un mes la família d’en Pau va penjar a les xarxes socials, gravat abans que fes 10 anys amb el perfil de Pautista a YouTube i @paupautista a Instagram i TikTok. Era una col·laboració que va fer amb la Càtedra de l'Autisme de la Universitat de Girona i, veient que agradava, la família va decidir crear els seus propis canals a les xarxes socials per explicar-ho a la gent. Una forma d’ajudar, sobretot a altres famílies que es troben amb un diagnòstic recent o estan pendent de tenir-lo, i alhora millorar la seva autoestima. “M’encanta fer vídeos. Però el que m’agrada més és parlar. Puc parlar moltíssim. La gent pensa que no soc autista perquè parlo molt bé”, assenyala sense parar de moure’s ni un moment. El que va començar sent un procés de teràpia s’ha convertit en un fenomen viral: ja acumula 15.000 seguidors a TikTok i una de les píndoles està a punt d’arribar al milió d’impressions.

Feia dies que no el veia tan obsessionat amb un objecte. Aquest matí ha aparegut a la cuina amb un raspallet blau que no sé d’on ha tret. No era un raspall de dents; més aviat semblava un raspall per netejar algun aparell, però quin? No deixava de bellugar-lo a dreta i esquerra, amb un moviment pla i ràpid, que s’afanyava a resseguir amb les ninetes.

L'Elyon Marco Hajjaoui té autisme, epilèpsia i està cursant I3 en un centre públic ordinari. Per poder aconseguir una plaça, la família ha hagut de batallar durament, però la realitat és que l'escola "no està preparada per donar-li unes condicions dignes" al seu fill i les administracions no els ajuden a solucionar-ho, es queixa la mare del menor, Laila Hajjaoui. Quan l'Elyon va acabar l'escola bressol, la família va fer els tràmits per entrar en una escola per començar l'etapa d'educació infantil. La primera opció era un centre de Sant Vicenç de Montalt, el mateix on anirien tots els seus companys. "Per als nens com l'Elyon, els canvis sobtats i bruscos són molt complicats de gestionar. Per això, vam pensar que seria una bona opció", explica Hajjaoui. La sol·licitud va ser acceptada, però un cop van anar a inscriure el nen els deien que no constava al sistema. L'inspector del centre i el Servei d'Atenció Especial tampoc van proporcionar cap mena d'ajuda, la seva única resposta va ser que "estigués un any més a l'escola bressol o que el deixessin a casa", assegura la mare.