Les malalties neurodegeneratives són irreversibles i no tenen cura. Des del moment del diagnòstic avancen sense aturador i es caracteritzen per la mort neuronal i una progressiva discapacitat de la persona afectada. Són malalties tan complexes com ho és el funcionament del cervell i les causes de la gran majoria, com l'Alzheimer, encara són desconegudes. Les darreres tres dècades han sigut determinants en la lluita contra aquesta patologia, si bé hi ha hagut pocs avançaments significatius que millorin la qualitat de vida dels pacients.

"Soc addicte a l'alcohol i a la cocaïna. No en consumia diàriament, però sí de forma compulsiva, i algun cop vaig acabar a urgències. Estava enfonsat, aïllat de tothom i no em comunicava amb els altres. Va ser aleshores quan vaig demanar ajuda, estava a punt de tocar fons", recorda l'Ignasi, que fa 8 mesos que va a un hospital de dia per tractar les seves addiccions. Té 53 anys i ja havia fet un primer tractament el 2007, després d'estar una dècada enganxat a aquestes dues substàncies. Va aconseguir sortir-ne i va estar 15 anys net, però fa poc va canviar de feina i va començar a beure amb els nous companys, que cada dijous prenien cerveses quan sortien de l'oficina. "Ho vaig començar a fer per aprovació social. Tenia la feina feta, era abstemi, però em vaig desviar", reconeix, ara que és a la recta final de la seva recuperació.

Fa dos anys que no es veu en un mirall i ni tan sols reflectida en un aparador. Quan va a la perruqueria demana que l'hi apartin. Tampoc sap quant pesa (ni hi té gens d'interès) i fins fa poc no entrava al supermercat i desconeixia quina era la seva talla de pantalons. A més, tenia prohibit portar-ne dels que es corden amb botó. Paula Turon, de 27 anys, va caure en el món dels trastorns alimentaris durant la pandèmia. Està diagnosticada d'anorèxia. De la seva etapa més fosca en tot el llarg trajecte que està fent per recuperar "la seva vida", n'ha sortit el llibre Soc així (BABIDI-BÚ), amb què vol conscienciar nens i nenes a partir de 5 anys que les persones són molt més que una imatge.

Una injecció cada dues setmanes durant un any i mig que aconsegueix frenar el deteriorament cognitiu en les fases primerenques de l'Alzheimer. Així funciona el lecanemab, un fàrmac experimental de la farmacèutica japonesa Eisai i la nord-americana Biogen que ha demostrat que desplega efectes gairebé immediats: només sis mesos després d'administrar-lo s'observa que la mort neuronal és més lenta que entre els afectats que no l'han rebut. Fa temps que la comunitat científica concentra esforços per trobar fàrmacs que puguin alentir la progressió de l'Alzheimer i retardar al màxim l'empitjorament i les crues conseqüències d'aquesta patologia, entre les quals hi ha la pèrdua de memòria o del llenguatge i, a llarg termini, una dependència total d'un tercer, el cuidador. Les dues companyies han presentat aquest dimecres els resultats d'un ambiciós estudi fet a partir de 1.795 voluntaris de diferents països del món –entre els quals Catalunya– que ha constatat que l'administració del lecanemab pot alentir un 27% els símptomes associats a la malaltia neurodegenerativa. A hores d'ara, i sabent que cap tractament al món aconsegueix curar l'Alzheimer, aquest medicament podria ser el primer que canvia el seu curs.

Es coneixen moltes malalties, més de 8.000, que afecten un nombre molt reduït de persones arreu del món, motiu pel qual s’anomenen rares. Tot i que més de la meitat tenen efectes greus i invalidants, de la majoria se’n tenen molt poques dades i no es disposa de tractaments efectius. Una d’aquestes malalties rares és l’epidermòlisi ampul·lar congènita. Es caracteritza per alteracions cutànies i comporta la formació espontània de butllofes i ferides que es poden infectar amb facilitat. Per això també se la coneix popularment com la pell de papallona. Als països occidentals afecta només el 0,000135% de la població, és a dir, 1,35 persones per cada milió d’habitants, però implica una càrrega molt onerosa per a qui la té. A més, incrementa molt la probabilitat que les persones afectades desenvolupin infeccions generalitzades i processos cancerosos. Ara mateix no hi ha cap tractament per guarir-la.

Les farmacèutiques Merck, coneguda com a MSD, i Ridgeback Biotherapeutics han anunciat aquest divendres que la seva pastilla antiviral experimental, el molnupiravir, redueix el risc d'hospitalització en aproximadament un 50% entre contagiats de covid i pràcticament n'elimina el risc de mort. Els resultats dels assajos en fase 3 –que permeten comprovar si el fàrmac és eficaç– demostren que només el 7,3% dels pacients que van rebre el medicament van ser hospitalitzats dins dels 29 dies següents, davant del 14,1% dels que van rebre placebo. A més, no s'ha registrat cap víctima mortal entre els malalts que van ser tractats amb l'antiviral, mentre que vuit dels pacients que no el van rebre van acabar morint.

Durant anys, la possibilitat que les persones amb discapacitat intel·lectual (DI) presentin un trastorn psiquiàtric ha estat menystinguda tant per professionals com per gestors sanitaris, per considerar-lo menys debilitant que la mateixa discapacitat intel·lectual, o per creure que és una conseqüència d'aquesta. Així, en moltes persones amb discapacitat intel·lectual que presenten algun trastorn psiquiàtric, aquest no se'ls ha diagnosticat i, per tant, no han rebut el tractament corresponent, que els hauria pogut millorar molt la qualitat de vida, segons explica Laura Masferrer, directora general de la Fundació Granés.

L'emergència sanitària global causada pel nou coronavirus ha desencadenat la necessitat de disposar de tractaments que puguin ser administrats immediatament a les persones infectades pel virus. Per agilitzar el procés, el consorci integrat per IrsiCaixa, el Barcelona Supercomputing Center (BSC) i el Centre de Recerca en Sanitat Animal de l'Institut de Recerca i Tecnologies Agroalimentàries (IRTA-CReSA), amb el suport de la farmacèutica Grifols, publicarà en obert i en temps real les dades de la investigació contra el coronavirus.

Es calcula que més de dos milions de persones pateixen esclerosi múltiple arreu del món. Fins ara, i sense un tractament que permeti curar-la, són més de 10 els fàrmacs que frenen l'avenç de la malaltia i modifiquen el seu curs. Ara un estudi liderat pel doctor Xavier Montalban, director del Centre d'Esclerosi Múltiple de Catalunya (Cemcat), ha permès identificar-ne un altre, l'evobrutinib, que redueix substancialment les lesions cerebrals actives en l'esclerosi múltiple recurrent (EMR) detectades amb ressonància magnètica i controla, així, la progressió de la malaltia.

Cardiòlegs i radiòlegs de l'Hospital del Mar de Barcelona han utilitzat per primera vegada a Espanya la radioteràpia oncològica per curar arrítmies, una tècnica que apliquen a pacients que no responen a altres tractaments i que poden veure's abocats a un trasplantament cardíac.

La revista científica 'Cell' ha publicat un monogràfic de 26 articles sobre el projecte PanCancer Atlas, la recerca més gran del món sobre el càncer. En un dels articles l'investigador del Barcelona Supercomputing Center (BSC) Eduard Porta ha publicat el llistat més actualitzat dels 299 gens implicats en el desenvolupament d'aquesta malaltia. La identificació permetrà proposar teràpies més específiques per a cada pacient.

El Parlament taiwanès ha aprovat la primera llei asiàtica d'interrupció del tractament mèdic i ús de dispositius de suport vital en cinc situacions clíniques, ha informat el Legislatiu illenc. Aquesta llei, la primera d'aquest tipus a l'Àsia, entrarà en vigor en tres anys, segons ha anunciat el ministeri de Salut i Benestar Social.

BCN Checkpoint, el centre comunitari de detecció del VIH gestionat pel Projecte dels NOMS-Hispanosida, ha presentat aquest dijous els resultats d'un estudi pioner sobre el diagnòstic d'infeccions agudes per VIH mitjançant tecnologies de detecció de càrrega viral, que va ser publicat recentment en la prestigiosa revista mèdica 'The New England Journal of Medicine'. Des de fa uns mesos, els usuaris del centre poden accedir a una prova de detecció de càrrega viral si hi ha evidències d'una infecció recent.

Més de 100.000 pacients amb hepatitis C podrien rebre els nous medicaments d'última generació contra la malaltia a l'estat espanyol, després que el ministeri de Sanitat hagi decidit ampliar els seus criteris d'ús per tractar també pacients amb fibrosis menys avançades. Així ho ha assegurat el president de la Plataforma d'Afectats per l'Hepatitis C, Mario Cortés, després d'haver-se reunit amb representants del ministeri per conèixer l'esborrany del pla estatal contra la malaltia, que des de primers d'any està elaborant un comitè d'experts liderat per l'hepatòleg Joan Rodés.

Carregats de sacs de dormir, una trentena de malalts d'hepatitis C han iniciat aquest primer de gener una tancada de tres dies a l'Hospital Josep Trueta de Girona. Reclamen que tots els afectats, molts d'ells contagiats als centres sanitaris, tinguin accés als nous medicaments, molt més eficaços que els preexistents. La portaveu de la Plataforma d'Afectats per l'Hepatitis C de Girona, Deborah Ceballos, ha denunciat que només uns 6.000 malalts dels 30.000 que el necessitarien tenen accés a un tractament que té un cost de més de 25.000 euros. Un cost, ha afegit, que demostra que el ministeri de Sanitat i les farmacèutiques "estan negociant amb les seves vides".

Els pares britànics que dijous van endur-se el seu fill de cinc anys malalt d'un hospital de Southampton on estava ingressat per un tumor cerebral, i que dissabte van ser detinguts en un hostal de Màlaga, s'haurien traslladat al municipi andalús per vendre un pis de la seva propietat i poder pagar al nen, Ashya King, un tractament alternatiu a la quimioteràpia als Estats Units o la República Txeca.

Els oncòlegs consideren que un cost anual d'entre 30.000 i 100.000 euros per tractament és "raonable" per cada any de vida guanyat en pacients amb càncer, segons es reflecteix en l'informe 'Estimació farmacoeconòmica dels nous medicaments contra el càncer', elaborat per la Fundació per a la Qualitat i l'Excel·lència en Oncologia (Eco) i publicat a la revista 'Clinical and Translational Oncology'.