Allau de peticions per fer el nou test prenatal no invasiu

BarcelonaD'ençà que el 21 de gener es va començar a comercialitzar a l'Estat el nou test de diagnòstic prenatal no invasiu, les clíniques privades han rebut una allau de peticions d'embarassades per fer-se la prova que permet detectar les anomalies cromosòmiques més freqüents, com la síndrome de Down, amb només una anàlisi de sang a la mare.

Ara les embarassades fan un text de cribratge convencional (conegut com a triple screening ) i, si el resultat indica risc d'alteracions cromosòmiques, poden optar per fer una tècnica invasiva de diagnòstic prenatal, habitualment una amniocentesi o una biòpsia corial, amb el consegüent risc d'avortament que té la prova. És per això que el nou test és una revolució en el món de l'obstetrícia. "Això és un boom. Fa deu anys que en sentíem parlar i pensàvem que no arribaria mai, i en pocs mesos s'ha desencallat", diu Carmina Comas, ginecòloga responsable de medicina fetal de Salut de la Dona Dexeus. Aquest test estalviarà moltes amniocentesis que ara es fan perquè el test de cribratge indica que hi ha un alt risc, però que després es demostra que eren "innecessàries". El test convencional té una taxa de detecció d'anomalies cromosòmiques del 80%, i es calcula que entre un 5% i un 10% de les proves es podien haver estalviat. La nova prova, en canvi, té una taxa de detecció del 99% i genera menys de l'1% de proves invasives innecessàries. Els professionals esperen reduir així entre el 60% i el 90% de les proves invasives actuals.

Prova fiable

Aquest nou test prenatal, comercialitzat pels laboratoris Labco i batejat com a Harmony Test, avalua el risc d'anomalies cromosòmiques mesurant la quantitat relativa de DNA fetal a la sang de la mare, cosa que evita haver d'obtenir mostres directament del fetus. Està indicat a partir de les deu setmanes de gestació. Per ara, la prova detecta fins a tres trisomies (trastorn degut a la presència de tres còpies d'un cromosoma en lloc de les dues esperades), les dels cromosomes 21, 18 i 13. La trisomia 21 és la més freqüent i és la causa genètica de la síndrome de Down. La prova també detecta la síndrome d'Edwards i la de Patau. Totes tres representen "el 80% de les malalties cromosòmiques que tenim". En pocs mesos, s'espera que el test també pugui detectar anomalies en els cromosomes sexuals.

"És una prova no invasiva molt fiable que recomanem, sobretot en pacients d'alt risc", diu Comas. No obstant, encara no substitueix el cribratge convencional perquè "hi ha pocs estudis en població general", afegeix. En només una setmana, Salut de la Dona Dexeus ha rebut una cinquantena de peticions per fer el test. "És una tècnica que ens ha arribat més per les pacients que ho han sentit que no perquè nosaltres ho oferim. Hi ha ginecòlegs que encara ni n'han sentit a parlar", explica Carmina Comas. El test només està disponible en clíniques privades i el seu preu és elevat, 695 euros. Els metges creuen que el cost s'abaratirà en el futur.Un cop obtinguda la mostra de sang de la dona, s'envia a Califòrnia (EUA), on hi ha els laboratoris, i els resultats s'obtenen en dues setmanes. A més del preu, una de les principals limitacions actuals de la prova és que no es pot fer en gestacions múltiples.