Un futur per a l'Ona a Dallas: la primera nena catalana afectada per la malaltia rara SPG50

BarcelonaL'Ona només té un any i mig, però els metges pensen que no parlarà mai. O ho farà molt poc i amb frases molt curtes. També tindrà moltes dificultats per caminar, segurament haurà d'anar amb cadira de rodes. Ara gateja, tot i que va començar a fer-ho més tard que la resta d'infants, i quan prova de posar-se dempeus li falla l'equilibri i cau. Va néixer prematura, i tot i que va tenir molts controls i seguiments, no va ser fins que patir un episodi de convulsions i febre que la família va descobrir amb un test genètic que té paraplegia espàstica hereditària tipus 50, una malaltia neurodegenerativa ultrarara coneguda com a SPG50. Hi ha menys de 100 casos a tot al món i a Espanya només hi ha quatre persones diagnosticades. Una d'elles és l'Ona, que és la primera nena amb aquesta patologia minoritària detectada a Catalunya.

"Ella està bé, és una nena molt riallera, però tot el que està relacionat amb el moviment li costa. Les persones amb SPG50 es desenvolupen més a poc a poc que la resta, els has d'estimular molt perquè, com que és una malaltia neurodegenerativa, cada cop poden fer menys coses", detalla la seva mare, Lídia Serrano. Ho explica en una conversa telefònica amb l'ARA perquè són a Dallas, als Estats Units, on està en marxa un assaig clínic que busca una cura per a aquests pacients. De fet, és l'únic que hi ha al món i estan provant d'incloure-hi la seva filla, ja que el tractament experimental, que està basat en teràpia gènica, podria millorar les perspectives de futur de l'Ona, segons un estudi que es va publicar a la revista Nature.

Ara l'Ona començarà un període exhaustiu de proves per veure si pot optar a aquesta teràpia, que consisteix a substituir gens defectuosos per gens sans. N'hi faran de tota mena, des d'electrocardiogrames fins a analítiques de sang, escàners al cervell i un test genètic, per assegurar-se que pot rebre aquest tractament en estudi i que no hi ha cap contraindicació. Si tot va bé, ella i la seva família es quedaran als Estats Units quatre mesos per començar la teràpia al Children's Medical Center de Dallas. Aquest tractament consisteix a corregir l'ADN de la petita perquè produeixi la proteïna que el seu cos no pot generar de forma natural a causa de la malaltia mitjançant una punció lumbar.

Tot i la seva curta edat, l'Ona està acostumada a aquest ritme de visites mèdiques i exàmens: des que va néixer, cada setmana ha visitat algun o altre especialista per preservar i millorar les seves funcions motores i cognitives. Aquest cop, però, el tractament a què la petita opta ara és molt més car que qualsevol altre que hagi rebut. Per començar, necessiten mínim 200.000 dòlars, aproximadament uns 194.000 euros. A més, si l'accepten a l'assaig clínic, en els pròxims cinc anys haurà de tornar a Dallas amb regularitat, per la qual cosa més enllà del cost de la teràpia, la seva família haurà d'assumir un munt de despeses, com els vols i l'allotjament.

De moment, la Fundació Columbus –dedicada a atendre infants amb malalties minoritàries i les seves famílies i facilitar l'accés a estudis clínics a l'estranger– els ha avançat els diners perquè l'Ona pugui començar a tractar-se el més aviat possible. Ara ja està recollint fons per poder pagar el tractament a la seva filla i fa una crida a un web perquè, qui ho vulgui, els pugui ajudar.

Tractar malalties rares

Les malalties rares afecten més de 400 milions de persones, sobretot infants, però menys d'un 5% tenen tractament. La SPG50 és causada per la mutació d'un gen anomenat AP4M1, els símptomes acostumen a aparèixer en la infància i els que la pateixen tenen un retard en el desenvolupament i microcefàlia, un trastorn que fa que el cap sigui més petit de l'habitual. A més, és progressiva i les persones perden motricitat amb els anys, necessiten cadira de rodes i tenen una disfunció cognitiva severa.

Lídia explica que la tenacitat d'un pare que també tenia un fill amb aquesta malaltia va permetre desenvolupar una teràpia dins d'aquest assaig clínic de Dallas, que s'ha convertit en un motor d'esperança. "És molt difícil que hi hagi un tractament per a una malaltia rara, encara que sigui experimental. A nosaltres ens van dir que no hi havia cura, però vam descobrir aquest estudi i ens ha donat un motiu per moure'ns", reconeix la mare, que ha aparcat la seva feina i s'ha acollit a una prestació social del govern espanyol que li permet bolcar-se de ple en l'atenció de la seva filla.

L'Ona fa fisioteràpia cada setmana i també participa en un assaig clínic de Boston que està recopilant dades i informació d'aquesta malaltia. L'objectiu és generar coneixement sobre la SPG50, ja que encara se'n sap molt poca cosa i els pacients pràcticament no tenen alternatives terapèutiques. El seu cas és una oportunitat per als investigadors, ja que la nena encara és molt petita i els pot ajudar a avançar molt en la seva investigació. "Si l'accepten a l'assaig de Dallas, l'Ona també pot ajudar al fet que la cura sigui una realitat i que deixi de ser experimental, que pugui arribar a tots els nens que hi ha al món com ella", conclou la Lídia.