L'alteració genètica darrere de moltes malalties que passa desapercebuda: "Mai m'he trobat malament"

BarcelonaAmb 25 anys al Germán li van aparèixer les primeres canes i amb 30 ja tenia els cabells completament blancs, però no hi va donar importància, ho atribuïa a l'estrès. Com que el seu pare va morir d'una fibrosi pulmonar i s'hi assembla molt sempre s'ha cuidat, ha fet esport amb regularitat i mai s'ha "trobat malament". Així i tot, quan en tenia 43 va agafar una bronquitis de la qual no acabava de fer net del tot, el van veure diferents especialistes i finalment el van hospitalitzar al Vall d'Hebron, on li van fer moltes proves.

Li van diagnosticar una alteració genètica que li provocava la malaltia als pulmons, com al seu pare, però que també estava darrere de l'emblanquiment prematur dels cabells. S'anomenen telomeropaties i ara el Germán és un dels 30 pacients que reben tractament i acompanyament en una unitat pionera que ha posat en marxa l'hospital català per diagnosticar-les, ja que sovint passen desapercebudes. Es tracta de la primera Unitat d'Alteració en la Biologia dels Telòmers de l'Adult a Espanya.

"Com el plàstic que protegeix els cordons d'unes sabates i evita que es desfilin, els telòmers protegeixen els extrems dels cromosomes, i si estan alterats l'ADN es fa malbé i apareixen malalties", ha explicat aquest dijous en una roda de premsa l'hematòloga Julia Montoro, cap de la Unitat de Diagnòstic i Assessorament Genètic Hematològic del Vall d'Hebron. Així doncs, les persones amb aquesta alteració tenen més curts els telòmers, que són les regions d'ADN que protegeixen els extrems dels cromosomes.

Dels cabells blancs al càncer a la sang

El Germán és el petit de cinc germans i tots han passat per aquesta unitat pionera perquè tots presenten l'alteració genètica. Així i tot, només ell i el seu germà gran tenen malalties a causa de la mutació, ja que ser portador d'una mutació dels gens de la biologia dels telòmers no significa necessàriament haver de patir una malaltia. Ara bé, tenir els telòmers més curts pot comportar malalties associades a l'envelliment, com ara càncers que afecten la sang, la medul·la òssia o els ganglis limfàtics; fibrosi pulmonar, o malalties al fetge.

És més habitual detectar la telomeropatia en infants quan apareix alguna malaltia greu, com un càncer de la sang, o tenen malalties pròpies d'edats més avançades. En adults, però, hi ha un infradiagnòstic, i per això el 2024 l'hospital va posar en marxa la unitat. Els pacients poden presentar símptomes més lleus, com els cabells blancs de forma prematura, lesions a la boca, afectacions a la pell, infeccions recurrents per les defenses baixes o anèmia. De fet, un dels objectius de la unitat també és poder concretar la incidència d'aquestes alteracions genètiques, ja que avui dia es desconeix a causa de l'infradiagnòstic d'aquestes patologies.

Fumar i prendre el sol escurça els telòmers

Els avenços en els últims anys en l'estudi de la genètica han permès relacionar una sèrie de malalties amb l'alteració dels telòmers, cosa que canvia l'abordatge d'aquestes patologies. "Abans es tractava la malaltia i no se sabia per què passava; ara intentem donar una resposta a per què passa", ha explicat l'assessora genètica de la unitat, Sara Torres-Esquius.

La unitat compta amb diferents especialistes, com genetistes, hematòlegs, hepatòlegs, oncòlegs i psicòlegs, per donar resposta al ventall de malalties que pot provocar aquesta alteració genètica. Ara bé, l'origen del problema, la mutació, no té cura, ja que els telòmers no es poden allargar, segons els doctors.

Sí que hi ha alguns elements de l'estil de vida que poden escurçar de forma més ràpida els telòmers amb el pas dels anys, com prendre el sol en excés o fumar, però no és el cas de les persones tractades a la unitat del Vall d'Hebron, ja que pateixen les patologies per una alteració congènita.