Salut
Salut14/02/2023

L'altre arbre genealògic que pot traçar el càncer infantil

L'estudi genètic identifica les alteracions compartides per una família que poden predisposar a patir malalties oncològiques

BarcelonaEl diagnòstic de càncer d'un fill petit cau com una llosa sobre tota la família. Per a pares i mares, és difícil i dolorós assumir que el seu nen o nena ha desenvolupat una malaltia tan greu de la nit al dia i que, probablement, mai rebran una explicació sobre el perquè. Els factors de risc o els estils de vida poc saludables juguen un paper moderat o inexistent en el desenvolupament d'aquest càncer, a diferència dels pacients adults, i malgrat que només es pugui associar a un 10% dels casos, l'estudi dels antecedents familiars i la predisposició genètica hi tenen un paper cada vegada més preponderant. La Mercè, diagnosticada d'un tumor al ronyó el 2008, quan tenia dos anys i mig, era la tercera persona a la família que patia càncer, juntament amb la seva àvia paterna i un altre nen. "Sempre ens preguntàvem si els casos podien tenir cap relació, si el càncer que tenia era hereditari, i no només per ella, sinó per a la resta d'infants de la família", explica la Marta, la mare. I així era: la Mercè compartia una alteració genètica, no hereditària, amb la seva àvia que els elevava el risc d'emmalaltir per càncer. La família va trigar onze anys a saber-ho, fins que el 2019 la consulta oncogenètica pediàtrica de l'Hospital Vall d'Hebron va estudiar els gens d'avis i pares i va constatar que aquesta "branca" de l'arbre genealògic tenia un component genètic de risc.

La Mercè és un dels 156 pacients oncològics que han passat per aquesta consulta, creada l'any 2017, per acompanyar les famílies que sospiten que tenen una alteració genètica que els predisposa a desenvolupar un càncer. El seu objectiu és identificar-la i, en cas de confirmar-se, posar en marxa programes de detecció precoç i prevenció, perfilar millor els tractaments oncològics i fins i tot donar assessorament reproductiu als adolescents que l'han passat o als seus pares. Cada any es diagnostiquen a Catalunya uns 250 casos de càncer infantil, i els estudis oncogenètics (dels gens precursors del tumor) permeten perfilar millor el tractament i el seguiment que han de rebre aquests infants, així com ajudar a detectar si altres membres de la família són susceptibles de desenvolupar un càncer. Aquests estudis no es fan a tots els malalts, sinó a aquells que els especialistes sospiten que poden presentar alteracions genètiques, nens no diagnosticats amb antecedents familiars o alguns trets físics o símptomes concrets que, individualment, poden passar desapercebuts. Per exemple, es fixen en la distància entre els ulls o la manera com estan situades les orelles al crani.

Cargando
No hay anuncios

Ajustar el protocol de seguiment

Tots els càncers són genètics, però no tots són hereditaris, segons l'assessora genètica del servei d'oncologia mèdica de la Vall d'Hebron, Estela Carrasco. "Per al nen, identificar una causa genètica pot servir per tenir un perquè de la malaltia, saber si té predisposició a un altre tipus de tumors o de riscos. Pel que fa al tractament, permet als oncòlegs dissenyar uns protocols de seguiment adequats", diu Carrasco. En els primers cinc anys en funcionament, la consulta ha fet més de 500 visites i 90 estudis genètics. D'aquests estudis, més de la meitat (46) van presentar senyals que el càncer era d'origen hereditari. Carrasco explica que cal confegir l'arbre familiar dels infants, que en alguns casos es pot remuntar fins a tres o quatre generacions, per poder obtenir la història genètica familiar. És a dir, pares, germans i avis per veure si el càncer "l'ha iniciat el nen o és heretat, o si hi ha altres membres que comparteixen la condició genètica i tenen risc de patir tumors".

Cargando
No hay anuncios

De vegades aquest arbre no dona prou informació o cap resposta al diagnòstic, segons l'especialista. Però quan s'aconsegueix, l'estudi "permet preservar la salut de tota la família i treballar en la detecció precoç i en la prevenció" en familiars que tenen l'alteració però encara no han patit cap càncer. Per exemple, incrementar la freqüència de proves diagnòstiques o fer extirpacions preventives. De fet, la genètica clínica és una especialitat amb molt de recorregut a tot Europa, si bé a Espanya no es reconeix com a tal. El 2005, la Vall d'Hebron va crear la primera consulta d'oncogenètica destinada als adults, però aviat els especialistes van adonar-se que la causa hereditària tenia una vinculació més forta amb el càncer infantil.

La mare de la Mercè, la Marta, diu que "tant de bo" haguessin tingut aquest estudi el 2008, perquè haurien sabut per endavant el risc del càncer que comportava l'alteració genètica que té la seva filla i li haurien detectat "en una fase més inicial" la malaltia. "Però saber-ho va ser una tranquil·litat. Em van dir que era una alteració que solament m'afectaria en l'etapa infantil, que no és hereditari, per si vull tenir fills en un futur", explica la Mercè, que ara té 17 anys.