Tenir una malaltia que afecta 30 nens a tot el món: "Només demano guanyar temps per a la meva filla"

BarcelonaQuan la Lucía baixa al parc a jugar, la resta de nens la miren perquè no es comporta igual que ells. El Jose, el seu pare, explica amb impotència que la van haver de canviar d’escola perquè els companys de classe li feien assetjament sense que ni els mestres ni les famílies fessin res per evitar-ho. Ell també és mestre i entén que els altres nens la mirin quan juga, són petits i segurament no han vist mai una nena com la Lucía, que té una malaltia molt minoritària que només afecta 30 infants a tot el món. Ara bé, no comprèn la falta d’empatia dels adults i es pregunta per què ningú la va protegir en aquell centre.

Explica que des del diagnòstic de la seva filla s’han sentit molt sols i molt poc acompanyats, també per part de l’administració, que només cobreix una cinquena part dels 1.600 euros que la família destina cada mes al tractament de la Lucía. A casa es trenquen el cap perquè la seva filla tingui una vida el més normal possible, però el Jose reconeix que estan decebuts amb la incomprensió que viuen diàriament. L’esperança de vida de les persones que tenen la malaltia de Batten tipus 5, com la Lucía, no va més enllà de l’adolescència, però ell es nega a abaixar els braços i s’encomana als diferents estudis que hi ha en curs a la recerca d’una cura.

“Només demano guanyar temps per a la meva filla i que rebi l’atenció que necessita. I a l’administració i a la societat els demano empatia”, diu el Jose. La seva filla només tenia quatre anys i mig quan a casa van començar a detectar canvis en el seu comportament. Després del confinament per la pandèmia de covid-19, la Lucía va començar a tenir dificultats per seguir normes que fins aleshores havia entès perfectament, a vegades cridava sense cap motiu aparent i estava més cansada de l’habitual. Quan la va visitar el neuròleg li va detectar aquesta malaltia neurodegenerativa ultrarara.

Aquest estiu la Lucía farà onze anys. Des que li van detectar la malaltia ha perdut la capacitat per llegir, té problemes per seguir les classes i també per moure’s, ja que pateix caigudes freqüents. També ha patit crisis epilèptiques i es comunica menys, a vegades fins i tot ha deixat de parlar i no pot mantenir un relat. “Aquest matí m’ha dit «Papa, estàs molt guapo»”, i per a mi és com si hagués baixat un àngel del cel”, explica emocionat el Jose. Rep tractaments pal·liatius per controlar els símptomes, especialment les crisis epilèptiques, i li han col·locat un botó gàstric, un dispositiu de silicona que es col·loca a la pell per administrar els tractaments.

Teràpia experimental a Londres

La Lucía té un germà petit, l’Álvaro, que ja té cinc anys. Els pares li han intentat explicar què li passa a la seva germana gran i el Jose assegura que han vist una gran millora des que va a la psicòloga, però veu inevitable que la malaltia li deixi seqüeles també a ell. “Com li dius al teu fill que la seva germana es morirà? Ell pateix, encara no ho entén del tot, però segur que també tindrà un trauma per això”, lamenta el pare. En canvi, critica que ells no han rebut cap mena de suport emocional des del diagnòstic de la seva filla i, de nou, carrega contra l’administració per la manca d’ajuda que han tingut els últims anys. “Jo no puc pagar un psicòleg ni per a mi ni per a la meva dona. Prioritzem el nostre fill petit i els tractaments de la Lucía, però estem en tensió tot el dia i tenim estrès posttraumàtic. És molt dur”.

La família ha remogut cel i terra per trobar tractaments o assajos clínics que millorin la vida de la Lucía, qualsevol alternativa a la qual aferrar-se. Va ser així com van aconseguir accedir a un assaig experimental a Londres. El procés d’inclusió estava limitat a un nombre reduït de pacients i la Lucía hi va poder entrar després de superar diverses proves, ja que, a diferència d’altres possibles participants, la seva malaltia no estava en una fase tan avançada. L’assaig consistia en una intervenció amb injeccions a l’ull, perquè molts pacients amb aquesta malaltia acaben cecs, i al bulb raquidi amb l’objectiu d’intentar modificar el funcionament cel·lular per reduir l’acumulació d’una substància tòxica. La família es va traslladar durant vuit mesos al Regne Unit fins que va acabar l’assaig. Ell va haver de demanar una excedència per poder-s’hi desplaçar, i l’adaptació va ser dura per a tots, també per a l’Álvaro, que era molt petit.

“No m’he permès passar-ho malament. Tot i que he tingut moments molt dolents, m’he repetit moltes vegades que no puc caure”, reconeix el Jose, que explica que ni ell ni la seva dona es mediquen per gestionar-ho millor. Continuen bolcats a trobar alternatives terapèutiques que millorin la qualitat de vida de la seva filla i que prolonguin la seva limitada esperança de vida. Té clar que no ho deixaran d’intentar, per molt que sàpiguen que no hi ha cap cura disponible actualment. “És un somni? Sí, però fa unes dècades no es podien fer trasplantaments de cor, i ara es fan. Busco guanyar temps com sigui”, diu esperançat.