Quan només un germà petit et pot curar: "L'estimaré per sempre"

BarcelonaL'Ezequiel només té dos anys i encara no és conscient que li ha salvat la vida al seu germà gran Jeremías, que va néixer amb una malaltia hereditària de la sang anomenada anèmia drepanocítica. Els seus glòbuls vermells, que són els encarregats de transportar l'oxigen a tot el cos i que normalment són flexibles i tenen forma de disc, eren rígids i en forma de falç, li bloquejaven el flux normal de la sang i li provocaven crisis de dolor molt fortes. El primer episodi el va tenir amb només un any, tot i que ell no se'n recorda. A mesura que es va anar fent gran, aquests atacs eren cada cop més freqüents i de més intensitat i els tractaments que rebia no li feien efecte. L'única alternativa per curar-se era rebre un trasplantament de medul·la òssia, però no hi havia ningú que fos compatible.

El Jeremías no podia córrer o jugar com els altres nens de classe, es cansava molt de pressa i els episodis de dolor podien durar dies, a vegades fins i tot l'havien d'hospitalitzar. Una vegada va estar més de cinquanta dies a la unitat de cures intensives (UCI) de l'Hospital Universitari Son Espases de Palma, ciutat on viu amb la seva família. El seu pare explica que les hospitalitzacions també es van anar incrementant amb el temps, i amb 9 anys gairebé cada mes tenia un episodi que l'obligava a passar uns dies a l'hospital. Des de ben petit li administraven hidroxiurea, un medicament que augmenta la producció d'hemoglobina –la proteïna que s'adhereix a l'oxigen quan circula per la sang– i que redueix les crisis de dolor de les persones amb anèmia drepanocítica, que també es coneix com la malaltia de cèl·lules falciformes per la forma que tenen els glòbuls vermells.

També li feien transfusions de sang per augmentar el nombre de glòbuls vermells en circulació, però, tot i aquests tractaments, no aconseguien modificar el curs de la malaltia, que començava a afectar els seus òrgans vitals i posava en risc la seva supervivència. Això deixava el Jeremías amb només una opció: rebre un trasplantament de medul·la òssia. Perquè aquest trasplantament sigui efectiu, però, cal que el donant tingui un alt nivell de compatibilitat, generalment un membre de la família com un pare, una mare o un germà.

Va ser llavors que als pares del Jeremías els van oferir la possibilitat de viatjar fins a Barcelona per buscar un fill a través de la fecundació in vitro amb selecció genètica, ja que els dos pares són portadors sans de la malaltia, i fer l'operació a l'Hospital Vall d'Hebron. "No ens ho vam ni pensar", recorda el seu pare, l'Andry. Fruit d'aquesta decisió va néixer l'Ezequiel i, dos anys més tard, quan el donant ja era prou gran per fer el trasplantament, li va canviar la vida al seu germà gran. "Estic més actiu que abans, ja no tinc dolors i ja puc seguir el ritme dels altres nens", celebra el Jeremías, que amb 10 anys i curat de la malaltia ja està preparat per tornar cap a Palma a seguir amb la seva vida.

Fentanil i morfina

A Catalunya, aquesta malaltia és minoritària, amb una prevalença d'un cas per cada 3.000 naixements, però és més freqüent en persones d'ascendència africana, ja que tenen més possibilitats de tenir la mutació genètica que la produeix, segons explica David Beneitez, responsable de la Unitat d'Eritropatologia del Servei d'Hematologia del Vall d'Hebron. El tractament se centra en alleujar els símptomes i prevenir crisis, però en casos més greus com el del Jeremías, les opcions curatives són rebre un trasplantament o fer teràpia gènica, que encara no ha estat aprovada a l'Estat. L'expert afirma que el diagnòstic precoç és crucial per tractar la malaltia i prevenir complicacions, per la qual cosa ja fa anys que a Catalunya és una de les malalties que estan incloses en el cribratge de les primeres hores de vida del nadó, la popularment coneguda com a prova del taló.

Com que les crisis poden empitjorar ràpidament i posar en risc la vida del pacient és molt important que els pares tinguin prou informació per identificar-les, adverteix Anna Collado, del Servei d'Oncologia i Hematologia pediàtriques de l'hospital. A més, no tots els centres sanitaris estan familiaritzats amb la malaltia –perquè és minoritària–, cosa que pot dificultar el diagnòstic i el tractament. Per això, el Jeremías explica que el renyaven quan s'aguantava el dolor per no preocupar els seus pares. "Em van punxar fentanil després d'haver rebut tres dosis de morfina", recorda d'un dia en què va tenir una crisi molt gran, però no ho va comunicar fins que el dolor era insuportable. "S'ha de verbalitzar tot", remarca l'experta.

Com que el seu cas era tan greu, l'única alternativa era el trasplantament. Cristina Díaz de Heredia, cap de la Unitat de Trasplantament de Progenitors Hematopoètics, explica que un cop va néixer l'Ezequiel, que era compatible al 100% amb el seu germà gran, van preservar el cordó umbilical, que és una "molt bona font" de cèl·lules mare i van haver d'esperar que el petit fos prou gran perquè fos segur fer la intervenció. Un cop va ser prou gran per fer de donant, van combinar la medul·la òssia extreta al quiròfan amb la sang del cordó umbilical, una estratègia que augmenta les probabilitats d'èxit de la intervenció, afavoreix el temps de recuperació i disminueix el risc de rebuig. "Quan sigui gran li donaré les gràcies per donar-me la seva medul·la i curar-me. L'estimaré per sempre", diu amb un somriure el Jeremías.