Creen una consulta per a nens amb malalties rares sense diagnòstic

BarcelonaSe l’anomena la “paradoxa de la raresa”. Són moltes malalties diferents però de baixa prevalença. S’estima que a Catalunya hi ha 400.000 persones que pateixen una malaltia minoritària, el 80% nens, ja que com que la “primera causa és genètica, molts cops es manifesta en la infància”, explica la neuròloga Merche Serrano, adjunta de l’Institut Pediàtric de Malalties Rares Pediàtriques (Iper). Les malalties minoritàries o rares -ahir se’n va celebrar el dia mundial-és un grup de més de 7.000 malalties diferents, entre les quals hi ha la síndrome del cromosoma X fràgil, la de Williams, la de Rett o d’altres més conegudes com la fibrosi quística o la distròfia muscular Duchenne. “D’aquestes dues en tenim més coneixement perquè tenim més de 50 nens amb cadascuna d’elles. El problema són les altres, en què tenim menys de quatre nens per malaltia”, explica Serrano.

A més hi ha un 9% dels nens amb malalties rares que encara no tenen un diagnòstic concret i, per tant, no tenen opció a tractament. Sant Joan de Déu ha creat una consulta específica per atendre i tractar aquests nens no diagnosticats i millorar la seva qualitat i esperança de vida. També se’ls inclou en un registre específic de malalties minoritàries pioner a Catalunya que els permet comparar-los amb altres casos amb la idea de poder diagnosticar-los. “Treballem conjuntament amb diferents centres per tenir una mostra més àmplia de casos”, afegeix la neuròloga de l’Iper.

Retard en el diagnòstic

L’existència de moltes malalties tan poc prevalents -d’algunes només n’hi ha uns quants casos a tot el món- dificulta el diagnòstic perquè són desconegudes fins i tot per als professionals de la salut. “Falta formació dels metges en malalties rares”, constata Serrano. Això provoca que molts nens s’hagin d’esperar cinc anys de mitjana i sotmetre’s a desenes de proves i visitar nombrosos especialistes fins a obtenir un diagnòstic definitiu. Tot i que hi ha línies d’investigació en malalties rares, encara “no és suficient”. “Són tantes i tan diverses i difícils que la investigació no està a l’altura”, argumenta Serrano. A més, reconeix que a la indústria farmacèutica no li és rendible investigar en aquest camp “perquè com que són molt pocs pacients, no tenen un retorn”. És per això que bona part de la recerca es finança gràcies a la tasca de filantropia de les famílies i a la solidaritat ciutadana. Per ara, cap d’aquestes malalties té un tractament curatiu, tot i que s’està investigant en teràpies gèniques. “El que fem és pal·liar els símptomes”, diu Serrano. Són malalties greus, que molt sovint afecten diversos òrgans i funcions.

L’ICS també ha creat el programa Padeics de malalties minoritàries i genètica clínica per millorar el tractament dels afectats en els centres públics.