Investigadors catalans descobreixen una nova malaltia que afebleix els músculs

BarcelonaLes extremitats perden la força a poc a poc. Les cames gairebé no suporten el pes del cos, i els braços tampoc són capaços d'estirar-se o arronsar-se. Els pacients, que tenen entre 35 i 45 anys d'edat, surten de la consulta del metge sense saber quin tipus d'afecció limita el seu dia a dia. Amb el temps, també els músculs del pit es comencen a veure afectats i, en pocs mesos, el cor també sucumbeix i es donen complicacions cardíaques. Els malalts s'enfronten, doncs, a patir insuficiència cardíaca.

Ara se sap que aquests símptomes responen a una malaltia muscular d'origen genètic i desconeguda fins al moment que afecta les cèl·lules musculars. El seu descobridor, l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell), proposa d'anomenar-la mioglobinopatia.

El nom no és casual: la patologia es manifesta per la mutació del gen que conté les reserves d'oxigen per a les cèl·lules musculars, la mioglobina. Es tracta de la primera estructura cel·lular que es va descriure acuradament l'any 1958. Una vella coneguda entre els genetistes que, amb tot, no s'havia relacionat mai amb cap malaltia. Concretament, l'alteració genètica afecta la mioglobina, que transporta i emmagatzema l'oxigen i que, a més, dona als músculs el seu característic color vermell.

Quan es pateix la mioglobinopatia, les cèl·lules musculars que no s'oxigenen bé –ja sigui perquè no tenen prou oxigen (hipòxia) o perquè no en reben (anòxia)– entren en un procés d'oxidació i es deterioren, per ara, de manera irreversible.Les cèl·lules no poden alimentar-se ni generar energia. Els músculs perden força gradualment i, en alguns casos, aquestes proteïnes danyen també la musculatura respiratòria i el cor.

Pistes a les biòpsies

Montse Olivé, responsable de l'àrea de malalties musculars de l'Hospital Universitari de Bellvitge i investigadora del grup de genètica molecular humana de l'Idibell, explica a l'ARA que va identificar uns pigments alterats a les biòpsies dels pacients que s'adreçaven a la seva consulta preocupats per la pèrdua de mobilitat. La despigmentació era, precisament, el senyal que apuntava que la problemàtica podia donar-se lloc a la mioglobina, segons la investigadora.

Identificada per l'Idibell amb la col·laboració de genetistes de la Universitat Occidental d'Austràlia i de l'Institut Karolinska de Suècia, la mioglobinopatia es presenta com "la primera malaltia causada per una mutació del gen de la mioglobina", segons Olivé. "[Les mostres de diferents pacients] compartien unes inclusions, que eren lípids oxidats, i fa sis anys vaig engegar un projecte de recerca amb investigadors internacionals per comprovar que la mioglobina era el gen alterat", detalla l'especialista de patologies musculars.

Aquesta nova malaltia es manifesta entre els 35 i 45 anys de vida. Olivé detalla que s'ha identificat la mutació de la mioglobina en diversos membres de sis famílies europees sense parentesc entre si, que presentaven els mateixos símptomes i lesions molt concretes. "Els cossos sarcoplàsmics corresponen a lípids oxidats i a proteïnes mal plegades", precisa Olivé.

Amb el diagnòstic els investigadors volen posar llum als casos de mioglobinopatia que fins ara no s'havien detectat com a malaltia específica. El pas següent, apunta la coordinadora de l'estudi, serà aconseguir trobar una cura per als pacients amb aquesta patologia que tot just comença a sortir de la penombra.