Com és i a qui afecta Andrade, la malaltia endèmica de Mallorca?

Palma“Me n’havia d’anar de viatge i se’m va aturar el cor”, explica Aina Ramis. Té 57 anys i fa més de dues dècades que conviu amb l’amiloïdosi transtiretina, coneguda com a malaltia d’Andrade. Des que els metges li van diagnosticar a la seva mare, els familiars directes van viure amb el neguit de saber si n’eren portadors i si podien desenvolupar la patologia. I així va ser en el seu cas. Ha perdut visió i duu un marcapassos. Els doctors Juan González, Eugenia Cisneros i Inés Losada, coordinadors de la Unitat Multidisciplinària d’Amiloïdosi per Transtiretina de l’hospital de Son Llàtzer, a Mallorca, expliquen que en els darrers 23 anys a les Balears s’han identificat 308 portadors de les mutacions d’Andrade i que aproximadament la meitat tenen símptomes. On hi ha més casos és a Mallorca i, de fet, prop del 33% dels casos de l’Estat són a aquesta illa, on la malaltia es considera endèmica.

Andrade sorgeix d’una anomalia genètica per la qual la proteïna transtiretina –que es produeix al fetge– es diposita en teixits del cos i els danya. La seva afectació principal és als nervis i al cor, però pot danyar qualsevol part. Els senyals d’alerta, en la variant nerviosa, són sentir formigueig als peus, pèrdua de sensibilitat a la temperatura, marejos, disminució de pes i alternança de diarrees i estrenyiment, entre d’altres. Si l’afectació principal és al cor, el que el pacient percep es falta d’aire i retenció de líquids, sobretot a les cames. El doctor Vicente Peral, cap de servei de Cardiologia de l'hospital Son Espases, exposa que, a causa de la naturalesa de l’òrgan cardiac, l’afectació és més complexa. “La proteïna es diposita en el cor, que augmenta de mida. En algunes ocasions, no es relaxa bé perquè està engrossit i pot produir insuficiència cardíaca”, diu.

Catilena Bibiloni és la presidenta de l’Associació Balear de la malaltia d’Andrade (ABEA). Li van detectar la patologia el 2016 quan tenia 33 anys. “Vaig notar pèrdua de sensibilitat als peus, mal a les mans i moltes diarrees seguides de períodes d’estrenyiment”, recorda. Amb el diagnòstic va arribar un canvi de vida. És fisioterapeuta, però va haver de deixar la feina i ara es dedica plenament a l’ABEA. “Sé que tinc símptomes limitants, però també una vida bastant plena. Abans m’agradava fer viatges llargs i ara no, perquè casa meva és el meu lloc segur”, explica. Anar a espais públics també és un moment de tensió perquè necessita tenir un bany a prop. “M’agradava molt anar al gimnàs i ara el que em va millor és caminar distàncies curtes, fer classe de meditació…”, diu.

Ramis va començar a tenir símptomes fa 23 anys i fa 20 li van trasplantar el fetge. Des d’aquell moment la seva qualitat de vida va millorar, fins que fa entre tres i quatre anys el deteriorament es va començar a accentuar. “En aquest poc temps he perdut un 30% de vista a un ull i un 20% a l’altre, i també tinc el cor afectat”, lamenta. Malgrat que té limitacions, afronta el dia a dia amb energia. “Quan estic bé, faig pilates, intento menjar sa i fer coses que em donin pau, perquè tinc el que tinc”.

Nou estudi dels orígens

La presidenta de l’Associació Espanyola d’Amiloïdosi (Amilo), Mari Carmen Nadal, també és mallorquina. L’entitat es dedica a donar a conèixer tots els tipus d’amiloïdosi que hi ha, no només la transtiretina, i Nadal té l’esperança dipositada en assajos clínics de nous fàrmacs que permetin millorar la vida dels pacients. “Abans es pensava que era un problema de gent gran, però s’ha vist que afecta joves i tothom té interès per fer jornades a les seves comunitats autònomes. Hi ha ganes d’investigar i ara el que importa és que la gent es diagnostiqui més i se’ls tracti abans”, assenyala.

Ara bé, per què a Mallorca hi ha tants casos d’Andrade? Sempre s'havia dit que la malaltia havia arribat a través dels mariners portuguesos el segle XVI, per transmissió genètica per migració. Un estudi pioner de la unitat especialitzada de Son Llàtzer i el Grup de Genòmica de la Salut de l’Idisba ha aportat dades que qüestionen aquesta teoria. “En el 93% dels portadors de la mutació V30M a les Balears, aquesta apareix combinada amb una altra variant genètica, la G6S, al mateix cromosoma. Aquesta concurrència tan elevada suggereix un origen comú dins la mateixa població balear, fet que apunta cap a un efecte fundador local i que desmunta, en gran part, la hipòtesi d’un origen compartit amb Portugal”, exposen en la investigació. Així, l’estudi reforça la idea que Mallorca no només és un focus endèmic de la malaltia, sinó que suggereix un origen diferent de la dels portuguesos.

Anys enrere la mortalitat lligada a Andrade era alta, però els avenços mèdics conviden a l’optimisme. Ja hi ha quatre fàrmacs que aconsegueixen retardar el curs de la malaltia i n’hi ha més en fase d’assaigs clínics. A més, s’està investigant en l’edició genètica. Les pacients celebren que de cada vegada es coneix més la malaltia i que, tot i ser minoritària, s’hi està dedicant molt temps. “La investigació és vida”, sentencia Ramis.