Publicitat
Publicitat

Ciència

400 científics d'arreu del món desxifren parts fins ara desconegudes del genoma humà

Un consorci internacional, en què participen científics catalans, revela els resultats d'un miler i mig d'experiments i explica les funcions del fins ara mal anomenat 'ADN porqueria'

Quan es va anunciar l'any 2000 la descodificació del genoma humà com el full de ruta que fa que les nostres cèl·lules siguin com són, es van donar a conèixer entre 20.000 i 25.000 gens que formen l'anomenat "llibre d'instruccions" de la vida, en una roda de premsa sense precedents, en la qual van intervenir simultàniament Bill Clinton, que aleshores era president dels Estats Units, i Tony Blair, ex primer ministre britànic. Era una gran fita, però impregnada d'una creença que avui es confirma que és falsa. Aleshores es creia que els gens eren els únics que codificaven ordres i que eren molt independents. Els científics, però, no van trigar a adonar-se que la codificació era molt més complexa.

Ara fa cinc anys, es donaven a conèixer els primers resultats del projecte Encode, que ja apuntava que el que en un primer moment es va qualificar com a 'ADN porqueria', que ocupava el 95% del genoma i que es creia que no tenia cap funció, jugava en realitat un paper molt important. Ara arriben els resultats definitius que trenquen del tot aquest antic dogma i confirmen que, efectivament, són fonamentals.

Engranatge clau

El consorci internacional Encode, en què participen de forma rellevant científics catalans, acaba de completar la gran enciclopèdia dels elements de l'ADN que formen la intricada cadena de senyals químics que fan que amb els mateixos gens les cèl·lules s'acabin comportant de manera diferent. Es tracta d'un enorme tauler de control amb milions d'interruptors que regulen l'activitat dels gens. Sense aquests interruptors, els gens no funcionarien. És a dir, que són el que fa que amb la mateixa informació genètica de base una cèl·lula acabi convertint-se en una cèl·lula de la pell, del cervell o del múscul, o que fa que es torni cancerígena.

"El projecte Genoma humà ens va mostrar que només el 2% del genoma conté gens, les instruccions per fabricar les proteïnes. Amb Encode hem vist que prop del 80% del genoma fa alguna cosa. Hi ha una gran part del genoma implicada a controlar quan i com es produeixen les proteïnes, més enllà de simplement fabricar-les", explica Ewan Birney, de l'EMBL-EBI, coordinador de l'anàlisi.

L'esforç ha estat titànic. Hi han participat 442 científics a 32 laboratoris d'arreu del món. Entre ells, 20 investigadors del Centre de Regulació Genòmica (CRG) a Barcelona. Aquest dimecres, es publiquen un total de 30 articles científics amb els resultats a tres revistes científiques, la britànica 'Nature' i les nord-americanes 'Genome Research' i 'Genome Biology'. I en vindran més. En total, han generat i analitzat més de 15 terabits (15 bilions de bits) de dades en brut. Sumat, tot l'esforç en computació que s'hi ha dedicat equival a 300 anys de temps.

Més continguts de