En el futur, quan algú viatgi en el temps, trobarà algunes semblances entre la feina faraònica dels que van fer les piràmides i la de buscar els molts i molts gens que hi ha implicats en les malalties. L'esforç de desxifrar l'ADN el fan les màquines de seqüenciació, esclar, però les ments dels bioinformàtics han de treure l'entrellat del gran volum d'informació genètica per trobar les claus genètiques de les malalties, per al seu diagnòstic, tractament i pronòstic.
Ara el CNAG participarà en la construcció d'una "gran piràmide", la de les malalties rares, oblidades per la indústria farmacèutica perquè afecta poques persones i, per tant, amb pocs clients potencials. Per malaltia rara s'entén la que afecta menys de cinc persones per cada 10.000. Se'n coneixen entre 6.000 i 8.000 de diferents. A Europa hi ha un total de 30 milions de persones afectades. El 80% tenen un component genètic.
L'objectiu del projecte és conèixer quins gens intervenen en aquest tipus de malalties. "D'aquí al 2020, l'objectiu del Consorci Internacional de Recerca en Malalties Rares és arribar a desenvolupar teràpies per a 200 d'aquestes malalties", explica Ivo Gut, al capdavant del CNAG.
De fet, "ja s'estan provant medicaments en assajos clínics que, de fet, aconsegueixen corregir errors genètics per a algunes d'aquestes malalties rares, com la distròfia muscular de Duchenne", explica Hanns Lochmüller, investigador de la Universitat de Newcastle, al Regne Unit, un dels 29 membres de tot el món que participen en el gran consorci encapçalat per la UE però en què també participen els instituts nacionals de salut dels Estats Units i del Canadà.
Compartir coneixement
Els projectes finançats en aquest marc per la UE són EURenOmics, centrat en les malalties renals rares; Neuromics, sobre les malalties neuromusculars i neurodegeneratives rares, i RD-Connect, una infraestructura mundial per compartir resultats perquè els científics i els metges de tot el món accedeixin a un únic repositori centralitzat de dades. "Ser capaços de seqüenciar el codi genètic complet representa un avenç important, però també hem vist que seqüenciar representa només la primera part de la història. No substitueix el coneixement i l'experiència clínica; de fet, ser capaços de combinar dades genètiques amb dades clíniques és més important que mai", explica Lochmüller.
Els investigadors treballaran amb mostres de malalts. En la majoria dels casos, "es detectaran centenars de canvis genètics en cada persona", explica Ségolène Aymé, directora emèrita de recerca de l'INSERM, l'institut francès de salut i recerca mèdica. "Necessitem recopilar les dades a escala internacional per descobrir quins canvis, o quina combinació de canvis, provoquen realment aquestes malalties", afegeix.
En total a la UE hi ha uns 30 milions de persones afectades per alguna d'aquestes malalties rares i sense tractament satisfactori.
