PKU: la rara i delicada malaltia de la Candela
No pot menjar cap tipus de proteïna i un error pot causar-li un retard irreversible
Sitges“Dins la gravetat, no us alarmeu, la vostra filla serà una nena normal”. Aquestes són les paraules amb què l’equip de neurologia de l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona va intentar calmar el desconcert i el nerviosisme que en aquell moment sentien Alfonso Lügstenmann i Charo Sánchez-Cancio, un matrimoni de Sitges que tot just acabava d’assabentar-se de la malaltia de la seva filla Candela. Amb només onze dies de vida, al nadó li havien detectat fenilcetonúria o PKU, un trastorn metabòlic hereditari que només pateixen dues-centes persones a Catalunya -prop de mil a tot l’Estat- i que si no es descobreix a temps ni es tracta adequadament pot arribar a causar danys cerebrals irreversibles.
La PKU tindrà visibilitat mediàtica gràcies al protagonisme que té en el llibre benèfic Relats solidaris, escrit per periodistes -entre els quals Toni Padilla i Albert Llimós, de l’ARA-, que en aquesta dotzena edició ha sigut apadrinat pel jugador del Barça Luis Suárez.
Ni carn ni peix ni ous
Els malalts de PKU, com la Candela, que ara ja té dos anys i mig, han de seguir al llarg de la seva vida una dieta molt estricta que els impedeix menjar qualsevol tipus de proteïna. Això significa que no poden ingerir aliments que apareixen a qualsevol menú: peix, carn, embotits, llegums, ous, fruita seca, soja o lactis. “D’entrada és un cop molt dur, jo vaig trigar tres mesos a acceptar-ho”, comenta la Charo, que no va poder donar el pit a la seva filla des del mateix instant en què li van comunicar que tenia PKU. A partir d’aquell dia, tant ella com l’Alfonso han hagut d’alimentar-la únicament amb fruites, verdures, hortalisses, tubercles i altres aliments tractats que complementen, cada dia, amb una fórmula especial que garanteix l’aportació proteica que necessita.
No poden, per tant, improvisar en cap àpat de la nena. “Si no li donem la fórmula quan toca li podem causar retard mental per a tota la vida”, explica l’Alfonso preocupat. El dinar de la guarderia, el cuinen ells a casa. ¿Però què passarà l’any que ve, quan comenci a anar a l’escola? De moment ja s’han trobat que no han pogut escollir el centre en funció de la seva proposta educativa, sinó que han hagut de prioritzar l’alimentació: “Algunes escoles fins i tot ens han exclòs”.
Afortunadament, a la Candela li van detectar la malaltia a temps. Si no hagués sigut així, als dos o tres mesos de vida ja se li podrien haver començat a evidenciar danys cerebrals, problemes de mobilitat, tremolors, autisme o, fins i tot, ceguesa. Ara bé, no tot s’acaba aquí. També és obligatori, diuen els seus pares, que no deixi mai de fer-se controls mèdics “regulars, setmanals i rutinaris”. En funció dels resultats que es van obtenint de les proves -i que mostren si els seus nivells de fenilalanina són més o menys alts- se li refà o no la dieta. Això dificulta encara més la seva organització alimentària. Febre, constipats, tos, afonia o les puntes de creixement també poden modificar el seu estat i, en conseqüència, la seva dieta.
No és només per tot això que els seus pares han volgut tenir una farmàcia de referència a prop de casa: “També és important perquè únicament ens poden vendre la fórmula en un sol establiment. Es fa així per centralitzar la compra i garantir-ne la seguretat i qualitat”. L’únic producte que els subvenciona la Seguretat Social és el pot de 500 grams de Fleet PKU Star, que costa 196 euros. La resta de la compra, que triplica la despesa d’una cistella convencional, l’han de pagar de la seva butxaca.
L’avió, un calvari
Que la Candela depengui d’una sola farmàcia és un obstacle per a la seva mobilitat i autonomia. Si viatja se li ha de comprar la quantitat de fórmula suficient per subsistir tots els dies que estigui fora, però si a més ho fa amb avió, passar els controls de seguretat pot arribar a ser un calvari: “Ja ho vam intentar un cop i va ser desesperant. No ens deixaven passar el producte ni amb els informes mèdics a la mà”, lamenten a l’uníson.
Per lluitar contra totes aquestes frustracions compten amb el suport de l’Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris. L’entitat col·labora des del 2014 amb l’Alfonso i la Charo en l’organització de la cursa solidària Corre per ells, una prova esportiva que el pròxim 22 de maig celebrarà a Sitges la seva tercera edició i que, segons els seus creadors, “ja ha recaptat més de 24.000 euros per al Banc d’Aliments i l’Hospital Sant Joan de Déu”.
