L'estranya malaltia que ja tenia la besàvia
Un grup d'investigadors catalans identifiquen un nou tipus d'atàxia, una malaltia minoritària que afecta la coordinació
MartorellLa Pepita és una veïna d'Esparreguera (Baix Llobregat) de 68 anys a qui en fa deu li van diagnosticar atàxia, una malaltia minoritària que atrofia el cerebel i afecta la coordinació en els moviments. La pateixen un miler de persones a Catalunya i unes 8.000 a tot l'Estat. Quan la neuròloga de l'Hospital de Sant Joan de Déu de Martorell Carme Serrano li va dir que tenia atàxia, la Pepita no se'n va sorprendre. Segurament la paraula mèdica no l'havia sentit mai i en un primer moment li va sonar a xinès, però ella sabia que alguna cosa estranya tenia: "La meva mare ja patia aquesta malaltia i deia que li venia de la seva besàvia". El millor consell que li va poder donar la seva mare, que va acabar en una cadira de rodes, va ser: "Quan notis alguna cosa estranya, vés al metge". Ho va fer. I des de llavors la doctora Serrano és el seu àngel de la guarda.
"El cos no el tinc estable, les cames em trontollen, no parlo bé i quan ho faig em canso", explica. A més, com en tota malaltia rara o minoritària en què no hi ha cap fàrmac ni teràpia que la curi, i en què la investigació és cabdal, els pacients sovint es desanimen perquè veuen que el seu procés avança i no es curen. "Quan estic deprimida la doctora sempre em dóna esperances", diu. Al seu costat hi seu el Luciano, el seu germà, de 72 anys, a qui l'atàxia li va aparèixer passats els 65 anys.
La Pepita i el Luciano són dos dels 58 membres de la seva extensa família, distribuïda entre Barcelona, Huelva, Madrid i Salamanca, a qui un grup de científics catalans han investigat clínicament; a 32 d'ells se'ls ha fet una investigació genètica i han pogut comprovar que 10 patien un subtipus d'atàxia que han batejat amb el nom de SCA37.
La investigació l'han feta conjuntament un equip de la unitat de neurogenètica de l'Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP), un del Centre de Diagnòstic Genètic-Molecular de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell) i l'àrea de neurologia del servei de medicina interna de l'Hospital Sant Joan de Déu de Martorell.
El procés es va iniciar "en atendre els pacients que consultaven per aquest símptoma; se'n va fer la història clínica i ells recordaven altres persones de la família prèviament malaltes", explica Serrano. Es va plantejar l'estudi de les atàxies corrents i de les més de 30 subtipus diferents genèticament determinades. "En veure que no era cap d'aquestes ens vam plantejar agafar mostres de tota la família per investigar quin era el problema". Arran de la investigació, dirigida pels doctors Víctor Volpini de l'Idibell i Antoni Matilla de l'IGTP, s'ha conclòs que el subtipus d'atàxia SCA37 comença a presentar-se als 48 anys i entre els símptomes característics hi ha la dificultat de fer moviments oculars verticals. Es té constància que hi ha persones amb aquest subtipus d'atàxia a França, Holanda i la Gran Bretanya.
"Tots els pacients amb SCA37 tenen en comú una alteració a la banda 32 del braç curt del cromosoma 1, on existeixen un centenar de gens, i ara el que hem de fer és localitzar quin és el que està alterat, però tenim localitzada la regió on és el gen", explica Volpini. Amb la disfunció localitzada "es podrà veure què està fallant i intentar comprendre com funciona aquesta malaltia i les altres que són similars". S'espera enllestir aquest procés abans de finals d'any.
Gràcies a La Marató
L'objectiu final de la investigació, que es pot fer gràcies al finançament de La Marató de TV3 del 2009, "és entendre quina és la causa molecular que provoca l'atàxia d'aquests pacients per veure com es pot arreglar", indica Matilla. Es tracta de poder implementar teràpies personalitzades, tant farmacològiques com amb cèl·lules mares, per poder fer front a la malaltia, ja que "per a aquest tipus d'atàxia encara no hi ha tractament perquè no s'ha localitzat el gen". Tot i així, el doctor Matilla recorda que "malauradament no hi ha tractaments per a molts tipus d'atàxia" i que "només l'1% de les persones que hi ha a Espanya amb atàxia es poden beneficiar de teràpies concretes".
Amb una malaltia degenerativa que cada cop minva més les facultats físiques, i que els qui la pateixen estan predestinats a acabar en una cadira de rodes, la Pepita i el Luciano es miren amb esperança el seu àngel de la guarda i els investigadors. La seva tasca és cabdal perquè, si no es troba una solució definitiva, com a mínim puguin millorar la qualitat de vida. "Això és el que més desitjo, ja no per a mi, perquè no sé si seré temps a veure-ho, sinó per a la gent que vingui darrere meu", conclou la Pepita.
