La prova del taló salva el ‘nen bombolla’

BarcelonaLa prova del taló, el cribatge neonatal a què se sotmeten tots els nadons poques hores després d’haver nascut, ha salvat la vida del Derek. El nen, que ara ja té un any, va néixer amb la síndrome de la immunodeficiència combinada greu, una alteració genètica que impedeix que el sistema immunològic produeixi limfòcits i que es coneix popularment com la malaltia del 'nen bombolla'. El seu organisme era incapaç de lluitar tot sol contra els virus o les infeccions. “El que per als altres és un refredat per al meu fill pot ser molt perillós”, va lamentar ahir una de les seves mares, Raquel Colomer.

Després de passar els primers mesos protegit en una habitació aïllada per evitar el contacte amb bacteris, ara el Derek és el primer 'nen bombolla' de l’Estat curat gràcies a la detecció precoç de la immunodeficiència combinada greu. Aquest diagnòstic és possible des que el departament de Salut va incorporar un test específic per a aquesta patologia a la prova del taló l’any 2017. Tret de la mascareta que li cobreix la cara per evitar l’exposició a espais amb una alta càrrega vírica -per exemple, els hospitals-, el Derek comença a viure com un infant que acaba de fer el seu primer any de vida: juga, camina i balbuceja. L’Hospital Universitari de la Vall d’Hebron va aconseguir reconstruir el seu sistema immunològic quan encara era un nounat, mitjançant un trasplantament de cèl·lules mare extretes de la sang d’un cordó umbilical procedent del banc de donants. Aquest teixit conté un elevat nombre de cèl·lules que es reconverteixen en limfòcits quan s’implanten en el pacient. El test neonatal va revelar que el nadó era immunodeficient i, dues setmanes després, el diagnòstic va confirmar els pitjors presagis: el Derek era un 'nen bombolla'. Una informació, però, que va convertir-se en el seu millor aliat.

Els pediatres de la Vall d’Hebron van poder tractar el Derek amb pocs dies de vida i sense que cap afecció hagués complicat el seu diagnòstic. Amb només onze dies de vida van ingressar-lo a la unitat de trasplantament pediàtric, on va estar-se dos mesos en aïllament. Allà va rebre quimioteràpia per afavorir que les cèl·lules alienes s’adaptessin a l’organisme, i li van administrar fàrmacs immunosupressors per via intravenosa per evitar-ne el rebuig. L’equip de Cristina Díaz de Heredia, cap de la unitat de trasplantament pediàtric de progenitors hematopoètics, va trasplantar-li cèl·lules mare abans que es manifestessin els primers símptomes o la criatura desenvolupés complicacions típiques d’aquesta immunodeficiència, com ara contreure un refredat i patir problemes respiratoris. “El Derek ha desenvolupat el seu sistema immunitari pas a pas i està curat del tot”, va confirmar ahir Pere Soler, cap d’immunodeficiències de l’àrea infantil de l’Hospital de la Vall d’Hebron.

Catalunya, pionera a Europa

“Hem estat molt acompanyades per tot l’equip de l’hospital en uns mesos molt difícils. Gràcies a ells el nostre fill és aquí, bé, i volem que això segueixi: seguiran naixent infants i s’ha de seguir fent aquesta prova”, va agrair ahir Colomer. Ara que ja ha reactivat les seves defenses, el Derek ha aconseguit sortir de la seva bombolla i vol ser un nen més, que va a l’escola i que pot jugar a l’aire lliure amb altres infants. “D’aquí poc el vacunarem i no trigarà a anar a l’escola bressol”, va assenyalar Díaz de Heredia. El primer 'nen bombolla' curat per la prova del taló no té cap por dels desconeguts i ja es mou amb soltesa. Fins i tot va atrevir-se a fer uns passos agafat de la mà de la consellera de Salut, Alba Vergés, que va visitar ahir l’hospital per conèixer les instal·lacions on va ser tractat el Derek. “Són casos com aquest els que ens fan sentir orgullosos del nostre sistema sanitari públic”, va elogiar.

Seguidament la consellera va llegir una carta escrita des de Lovaina (Bèlgica) per Toni Comín, el titular de la conselleria quan es va aprovar la inclusió d’aquest test a la prova del taló. “Quan vaig dir al doctor Soler que inclouríem el test en el cribatge em va dir: «Així salvarem vides», i això em va quedar gravat per a tota la vida”, va reproduir Vergés en nom de l’exconseller. “Quan torni, així que pugui, et vindré a conèixer, Derek”, conclou Comín.

Catalunya va ser el primer país europeu a incorporar aquest cribatge dins del seu sistema sanitari públic, com també han fet els Estats Units, el Canadà i Taiwan. En dos anys, 135.000 infants catalans s’han fet la prova del taló i el Derek és l’únic cas detectat de la malaltia del 'nen bombolla'. Aquesta immunodeficiència afecta un de cada 50.000 infants al món i, fins ara, la patologia sempre s’havia detectat entre els tres i set mesos de vida, a causa de malalties comunes. Prop de la meitat dels pacients poden morir els primers anys de vida per complicacions respiratòries, però la prova del taló augmenta la taxa de supervivència dels nadons gairebé fins al 100%.