L'esquizofrènia i l'autisme comparteixen base genètica

Un estudi internacional descobreix també correlacions entre els trastorns psiquiàtrics i la migranya

L'esquizofrènia, l'autisme i el trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat (TDAH) pertanyen al grup dels trastorns psiquiàtrics però tenen molt més que això en comú. Tots tenen una forta base genètica comuna, segons un estudi internacional –el més exhaustiu fins ara– publicat a la revista 'Science'. La descoberta de la correlació genètica en aquests trastorns, entre els quals s'inclouen el trastorn bipolar i la depressió major, dibuixa noves fronteres en la recerca sobre les patologies que afecten el cervell.

La investigació ha analitzat les variants genètiques freqüents –les que es manifesten en més de l'1% de la població– i ha recopilat les dades de més de 800.000 persones, entre pacients i voluntaris sans. A l'estudi, impulsat per l'ens col·laboratiu Brainstorm Consortium, que aplega 500 experts de diversos països, hi participa, entre altres ens catalans, l'Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona. El cap del grup de recerca de neurogenètica, Bru Cormand, remarca que la novetat ajudarà a "separar la base genètica compartida de les especificitats de cada trastorn" i a dibuixar millor l'arquitectura de la malaltia.

Abans ja s'havia descobert que les patologies psiquiàtriques, per separat, tenen una arrel important en l'ADN. És a dir, que qui pateix autisme té una predisposició genètica que en alguns casos arriba a ser del 50%. Però una de les oportunitats que obre la nova descoberta és el tractament d'aquests trastorns amb més vincles en comú del que es creia. El cap del servei de psiquiatria de la Vall d'Hebron, Josep Antoni Ramos-Quiroga, que també participa en la investigació, valora que amb les noves conclusions "la medicina podrà ser més predictiva i permetrà personalitzar el tractament".

A més, s'ha confirmat que hi ha certs trets de la personalitat, com la inestabilitat emocional, que es correlacionen genèticament amb les patologies psiquiàtriques. També hi ha un vincle entre la base genètica d'aquests trastorns i el tipus d'educació rebuda o el rendiment escolar. En concret, el TDAH queda molt lligat a un risc d'obesitat més gran i al consum de tabac, així com a una formació acadèmica de menys durada.

L’excepció de la migranya

Més enllà dels trastorns purament psiquiàtrics, l'estudi analitza també les patologies neurològiques com el Parkinson, l'Alzheimer, l'epilèpsia, l'esclerosi múltiple o l'ictus, per a les quals, però, no s'ha trobat cap coincidència genètica ni entre elles ni amb les derivacions psiquiàtriques. Amb una excepció, la migranya, que com a trastorn neurològic ha sigut l'únic que ha provat una correlació clau amb altres patologies del cervell com el TDAH, la depressió major i la síndrome de Tourette.

En la relació entre el trastorn de dèficit d'atenció i la migranya ha sigut clau la investigació liderada pel grup de recerca de la Vall d'Hebron, que ha confirmat que les dues patologies comparteixen base genètica comuna i ha reivindicat la influència "d'un TDAH, que molts cops s’ha qualificat d’«inventat»”.

A la recerca de gran abast del Brainstorm Consortium també hi han participat el Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares, l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu, el Centre de Regulació Genòmica, l’Hospital Universitari Mútua Terrassa, l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, l’Institut Català de la Salut, Fundació ACE Institut Català de Neurociències Aplicades i la Universitat Internacional de Catalunya. Per a Ramos-Quiroga "és una mostra brutal del poder de la ciència col·laborativa" que cal seguir com a exemple de futur.

Més continguts de