Detecten 100 casos anuals de malalties minoritàries en nadons

BarcelonaEl departament de Salut detecta cada any un centenar de casos de malalties minoritàries en nadons gràcies al programa de cribratge neonatal que es va ampliar, l'any 2013, de 3 a 22 patologies. Les malalties que detecten aquest cribratge són congènites, i majoritàriament formen part d'aquest grup anomenat malalties rares per la baixa prevalença que registren. Les conseqüències, però, són importants, i posen a vegades en perill la vida del nadó, i per això una detecció precoç i un tractament adequat en els primers dies de vida poden reduir-ne els efectes, així com millorar la qualitat de vida futura de l'infant.

L'ampliació de les patologies que es detectaven amb l'anomenada prova del taló, que es fa amb una extracció de sang a tots els nounats, ha incrementat en un 30% la detecció precoç d'aquestes malalties. El programa de cribratge neonatal universal va començar el 1982 amb dues malalties i s'ha anat augmentant. Fins al 2013 se n'estudiaven 3, i llavors se n'hi van incorporar 19 més. Aquest 2015 s'hi afegeix la malaltia de cèl·lules falciformes, i així seran 23 les patologies que es detectaran en els primers dies de vida del nadó, gràcies a la col·laboració del CatSalut, l'Hospital Clínic, que fa les anàlisis, i els diferents hospitals maternals. Els casos detectats són derivats a les unitats d'expertesa clínica per al diagnòstic, tractament i seguiment en coordinació amb l'atenció pediàtrica i altres serveis sanitaris territorials.

Des del 1982, el programa ha estudiat 1,24 milions de nadons per la detecció de la fenilcetonúria, amb el resultat de 246 malalts, i de l'hipotiroïdisme congènit, amb 921 malalts. En fibrosi quística, afegida el 2000, s'han analitzat 1,16 milions de nadons i s'han detectat 179 malalts. Les 19 malalties metabòliques incorporades el 2013 s'han estudiat en 131.886 nadons, amb la detecció de 43 malalts.