Publicitat
Publicitat

Científics de la UAB obren un nou camí per buscar els gens que causen malalties hereditaries

L'empremta de la selecció natural està en el genoma

El resultat de la selecció natural resulta obvi en observar animals com la girafa o les zebres, però com es reflecteix en els seus gens? La relació entre el genoma d'una espècie i el seu aspecte físic, des del color de la pell fins al funcionament dels seus òrgans o el fet que siguin propensos a algunes malalties, és un dels temes estrella de la genètica actual, que busca en els gens la cura a molts problemes de salut.

Investigadors de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) han fet un primer pas i han aconseguit demostrar de quina manera la selecció natural deixa una gran empremta en el genoma dels éssers vius. I tot gràcies al primer programa informàtic que permet observar les variacions entre diferents genomes d'una mateixa espècie, desenvolupat per la UAB i la Universitat de Barcelona. Aquest programa ha estat clau per a un estudi fet des de la UAB que s'ha publicat a la revista Nature . Són els primers resultats del projecte internacional Drosophila Genetic Reference Panel, que podria revolucionar molts dels plantejaments en què es basen les investigacions sobre genètica en l'actualitat.

Camí equivocat

"La investigació genètica ha partit d'una aproximació inadequada", comenta Antonio Barbadilla, cap de l'equip que ha fet l'estudi, basant-se en la mosca del vinagre. "Ara mateix s'estan buscant els gens que causen determinades malalties hereditàries a partir de la suposició que si la malaltia és comuna, el gen també ho serà. I l'estudi que hem fet indica que no necessàriament és així. Una malaltia comuna podria estar causada per diverses variacions poc habituals en els gens".

Centres d'arreu del món ja estan utilitzant el nou programa informàtic, d'accés públic, que s'està adaptant per poder analitzar genomes humans, més complicats que els de les mosques del vinagre. L'objectiu final és abordar d'una manera més efectiva la recerca de les variacions en els gens que causen determinades malalties, una recerca que fins ara no ha donat els resultats que s'esperaven.

Quan parlem d'evolució, ens referim a qualsevol mutació en els gens. Aquestes mutacions poden provocar canvis importants, com per exemple una pell més dura, o pot ser que no es notin. Les mutacions que no provoquen cap canvi pràctic es coneixen com a variacions neutres, mentre que les que generen la selecció natural suposen que l'ésser viu s'adapti millor al seu ambient, o al contrari, que li sigui més difícil sobreviure. "Fins ara es pensava que les variacions neutres, anomenades soroll de fons , eren les més comunes en l'evolució. És el que es coneix com a teoria neutralista. "Ara hem vist que la gran majoria de les mutacions suposen canvis claus en els individus de cara a la selecció natural", comenta Antonio Barbadilla.

L'equip de científics de la UAB han estudiat els genomes de 168 mosques del vinagre comparant-ne, per primer cop, els trets evolutius. En una població d'aquestes mosques, els gens que han patit una mutació clau per a la supervivència de l'espècie apareixen amb una variació molt més gran entre ells, mentre que els canvis neutres es propaguen o desapareixen a un ritme molt més lent, ja que no faciliten ni dificulten la vida dels que els pateixen.

Més continguts de