Nou pas de gegant per comprendre el funcionament dels gens humans
Un equip internacional publica un manual amb prop de 70.000 funcions que seran claus per fer recerca
BarcelonaAvenç significatiu en la comprensió de la genètica humana. Un equip internacional de científics, entre els quals hi ha el doctor Àlex Bayés, de l'Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) de Barcelona, ha publicat aquest dijous a la revista Nature el manual més exhaustiu fins ara del funcionament del genoma humà. L'estudi ha permès identificar més de 68.000 funcions, que correspondrien al 82% del total dels gens.
Fins ara, la ciència havia aconseguit descriure entre el 40% i el 60% dels gens codificants, és a dir, els que contenen instruccions per fabricar proteïnes. El nou compendi, doncs, n'augmenta aquesta comprensió, i s'ha elaborat mitjançant la plataforma innovadora PAN-GO (Phylogenetic Annotation of Gene Ontology), que és el resultat d'una col·laboració entre el Consorci d'Ontologia Genètica i el recurs d'arbre evolutiu PANTHER.
Aquesta metodologia es coneix com a funcionoma humà i els investigadors plantegen que serà una font d'informació fonamental per a la recerca bàsica i biomèdica. El projecte recopila informació obtinguda directament d'estudis en gens humans i la combina amb una anàlisi evolutiva comparativa, que ha permès investigar l'origen de les funcions dels gens humans.
En aquest sentit, l'equip descriu que la majoria de les funcions genètiques són ancestrals –apareixen abans de la formació dels organismes multicel·lulars, fa més de 1.600 milions d'anys– i han estat altament conservades. En particular, més de la meitat de tots els gens que codifiquen proteïnes humanes han heretat una característica funcional i més d'un terç no ha canviat en la funció general des d'aquell moment.
De fet, els investigadors calculen que l'última onada evolutiva de noves funcions genètiques se situaria en l'aparició dels mamífers amb placenta, ara fa 100 milions d'anys. Des de llavors, poques funcions noves s'han incorporat al repertori del genoma humà, diu l'estudi.
Biologia i malalties
Aquest compendi és el resultat d'un gran esforç internacional per integrar i crear una representació de les funcions dels gens humans tan completa i precisa com ha estat possible, expliquen els investigadors, ja que determinar tot el repertori funcional dels gens és vital per entendre la biologia humana i per al tractament de les malalties. Segons explica Bayés en un comunicat, el treball ha permès crear "eines d'anàlisi computacional indispensables per a la recerca biomèdica".
A més, subratlla que aquesta iniciativa científica global té com a objectiu "sistematitzar el coneixement generat pel conjunt de la comunitat científica sobre les funcions dels gens humans", i destaca que la participació de l'IR Sant Pau "reafirma l'excel·lència científica de l'institut i la seva contribució a la recerca bàsica i biomèdica de referència a escala global".
