Societat 08/07/2021

Identifiquen 6 nous factors genètics associats amb el covid-19 greu

Els investigadors confien que els resultats permetin desenvolupar nous tractaments contra la malaltia

2 min
Una investigadora al laboratori de biotecnologia Eurofins Ingenasa, de Madrid, que produeix tests PCR de coronavirus, el maig passat.

BarcelonaDesprés d’un any i mig de pandèmia, se sap que l’edat, malalties com l’obesitat i el simple fet de ser home augmenten el risc de passar un covid-19 greu. Però encara és una incògnita per què hi ha persones sense cap d’aquests factors que pateixen quadres greus de la malaltia. Fins ara, alguns estudis han aconseguit trobar característiques genètiques que afavoririen la situació de gravetat. Ara la revista Nature publica els resultats d’un projecte de col·laboració científica internacional que ha identificat nous trets del genoma relacionats amb el fet de passar el covid-19 de manera greu. Els prop de 3.500 investigadors que hi han participat han analitzat el material genètic de gairebé 50.000 pacients de covid-19 i han utilitzat dos milions de genomes de persones no infectades per comparar-los. Gràcies a aquest esforç, que va començar el març del 2020, han identificat 13 regions del genoma associades als quadres greus de la malaltia. Entre aquestes regions n’hi ha 6 que no s’havien inclòs en estudis genètics anteriors. El descobriment podria contribuir a la identificació de dianes o objectius per a futurs tractaments.

L’informe ha sigut possible gràcies a la suma dels 46 estudis de 19 països diferents que han configurat el projecte científic The Covid-19 Host Genetics Initiative. A partir de totes aquestes dades, els investigadors han vist que dues de les regions identificades són més freqüents entre els pacients originaris del sud-est asiàtic. Una d’aquestes regions és a prop del gen conegut com a FOXP4, que està relacionat amb el càncer de pulmó. Precisament, en alguns casos de covid-19 greu, s’ha observat que aquest gen està més actiu, cosa que suggereix una possible estratègia terapèutica: un fàrmac que n’atenuï l’activitat. 

Una altra regió que s’ha pogut associar als casos greus de covid-19 és la del gen anomenat DPP9. Una variant d’aquest gen augmenta el risc de patir fibrosi pulmonar, una malaltia que produeix cicatrius als pulmons que els fan més rígids i que no funcionin correctament. Justament, la mateixa variant del gen augmenta el risc de patir un quadre greu de covid-19. Els investigadors també han descobert que les persones amb certes mutacions en el gen conegut com a TYK2 tenen més risc de tenir covid-19 greu. D’estudis previs, se sap que aquestes mutacions poden augmentar la susceptibilitat davant d’infeccions de bacteris, virus o fongs. L’estudi també ha conclòs que fumar i un índex de massa corporal elevat són factors de risc relacionats amb el covid-19 greu, però que la diabetis de tipus II no ho és. 

L’equip científic espera que aquests resultats apuntin a la possibilitat d’utilitzar fàrmacs ja desenvolupats i aprovats per fer assajos en pacients de covid-19. "Tenir opcions per tractar la infecció i poder treure algú de l’hospital canviaria radicalment la nostra resposta i la gestió de la salut pública", ha dit en un comunicat Ben Neale, codirector del Programa de Genètica Mèdica i de Poblacions al Broad Institute del Estats Units, que ha participat en l’estudi. "Aquesta iniciativa impulsarà molts altres projectes relacionats amb diverses patologies i malalties infeccioses, i també contribuirà a entendre millor els pacients de covid-19 amb símptomes persistents", ha explicat Israel Fernández Cadenas, investigador de l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, que també ha participat en la recerca.

stats