Evolució humana

Noves pistes sobre l'origen 'prehumà' de la depressió o l'anorèxia

Investigadors catalans identifiquen una mutació heretada dels denissovans per resistir el fred que predisposa a patir trastorns

Ara
3 min
Una falange de dit petit d'una nena denisovana, un dels pocs fòssils que hi ha d'aquesta espècie extingida.

BarcelonaL'expansió mundial dels humans moderns va començar fa 60.000 anys i va ser en la seva arribada a Àsia que van coincidir amb els denissovans, una població primitiva i ja extinta amb qui no només van conviure, sinó que es van reproduir. Aquesta hibridació ha deixat una empremta genètica encara vigent en la nostra espècie que, segons una investigació de l'Institut de Biologia Evolutiva (IBE) i la Universitat Pompeu Fabra (UPF), podria estar al darrere d'alguns trastorns de salut mental, com la depressió, l'anorèxia o l'esquizofrènia. L'estudi, publicat a la revista Plos Genetics, assenyala que una de les variants genètiques d'origen denissovà que conserva l'ADN humà va permetre a l'espècie adaptar-se a condicions climatològiques més fredes, però alhora tindria un paper fonamental en la salut mental de les persones.

La mutació observada pels científics catalans està implicada en la regulació del zinc, un element clau per a la salut humana. Aquest component s'encarrega de transportar informació de l'exterior cap a l'interior de les cèl·lules, així com entre diferents compartiments cel·lulars. Quan falta, hi ha alteracions de creixement, neurològiques i immunitàries. Tot i que la seva regulació està "poc estudiada" per la falta d'eines moleculars que permetin seguir el seu flux, el zinc exerceix de balança del sistema nerviós, és a dir, modula l'excitabilitat del cos.

L'equip de la investigadora de l'IBE Elena Bosch ha identificat aquesta variant adaptativa en el genoma humà a través de l'anàlisi genòmica i va poder resoldre que provenia de l'encreuament amb humans arcaics, "possiblement els denissovans", explica la coautora de l'estudi Ana Roca-Umbert. Descarten del tot que l'herència pogués ser d'origen neandertal. Es tracta del gen SLC30A9, que té un aminoàcid encarregat de transportar el zinc i que es diferencia molt entre les poblacions de l'Àfrica i de l'Àsia actuals. En el seu moment, subratllen els investigadors, va ser "beneficiós" i va suposar un "avantatge selectiu" per a l'espècie humana.

Herència estesa arreu del món

Fa temps que es coneixen algunes herències denissovanes en la població humana actual. Per exemple, la població del Tibet té una variant en el gen EPAS1 que permet a la població originària d'aquesta regió asiàtica central adaptar la seva circulació sanguínia amb nivells més baixos d'oxigen per sobreviure en altituds superiors als 4.500 metres. La història es reprodueix ara amb la mutació del zinc, que provoca un nou equilibri dins de la cèl·lula i promou un canvi en el metabolisme. "En alterar el reticle endoplasmàtic i els mitocondris de les cèl·lules, aquesta variació provoca un possible avantatge metabòlic per fer front a un clima hostil. I el fenotip observat ens fa pensar en una possible adaptació al fred", explica el científic del departament de Medicina i Ciències de la Vida de la UPF Rubén Vicente.

Els investigadors detallen que la variant va passar als Homo sapiens i es va estendre per tot el món, cosa que fa que sigui una de les empremtes de l'herència genètica dels extints denissovans més estesa entre els humans moderns. De fet, es troba ja en poblacions de tot el planeta, tot i que seria menys freqüent a les poblacions africanes.

Distribució geogràfica de la substitució identificada al gen SLC30A9 en poblacions humanes actuals i possibles escenaris d'hibridació amb els denissovans.

Ara bé, també té un contrapunt. "Aquesta variant del zinc s'associa amb una predisposició més gran a patir algunes malalties, entre les quals l'anorèxia nerviosa, el trastorn d'hiperactivitat, d'espectre autista, bipolar o obsessivocompulsiu, així com la depressió i l'esquizofrènia", afirma l'estudi. Els investigadors volen ara estendre l'estudi a models animals per "posar llum" sobre aquesta predisposició a patir malalties mentals.

stats